Как можно вылечить порфирию

Как можно вылечить порфирию thumbnail
  • Причины возникновения порфирий
  • Как лечить порфирия?
  • С какими заболеваниями может быть связано
  • Лечение порфирий в домашних условиях
  • Какими препаратами лечить порфирия?
  • Лечение порфирий народными методами
  • Лечение порфирий во время беременности
  • К каким докторам обращаться, если у Вас порфирия

Причины возникновения порфирий

Порфирия – метаболическое расстройство, происходящее вследствие ферментативных дефектов и нарушений гемосинтеза в частности. Порфирии чаще всего имеют наследственную природу. Имеющийся сбой в обмене веществ представлен нарушением образования порфиринов, порфириногенов, их предшественников. Такие вещества накапливаются в тканях организма и в повышенной концентрации содержатся в экскрементах.

В группе порфирий второе место по частоте занимает острая перемежающаяся порфирия, наблюдается она в 3-4 раза чаще у женщин, чем у мужчин. В Швеции, США, Англии, Австралии удельный вес острой перемежающейся порфирии среди других форм порфирий составляет 60-70%, а на постсоветском пространстве это заболевание регистрируется значительно реже, чем поздняя кожная порфирия. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пик заболеваемости приходится на возраст от 20 до 40 лет.

Смешанная порфирия широко распространена в южных районах Африки среди лиц европейского происхождения; в нашей стране описаны отдельные случаи. Заболевание вызывается дефицитом протопорфириногеноксидазы, наследуется оно по аутосомно-доминантному типу. Клиническая манифестация болезни происходит в возрасте 10-30 лет.

Порфирин представляет собой багрово-красные кристаллы, это продукты распада гемоглобина. Наличие порфирина в моче обусловит изменение ее цвета при отстаивании. Патология развивается либо в костном мозге, либо (что чаще) в печени. От формы патологии будет зависеть ее проявления – либо неврологические и психические нарушения, либо фотосенсибилизация кожи, либо церебральные, кардиальные, печеночные симптомы, а значит, болевые синдромы.

Существует широкая классификация порфирий по нескольким критериям:

  • происхождение
    • первичная (врожденная) – вызваны врожденным дефектом синтеза гема,
    • вторичная (симптоматическая) – относятся к симптоматическим и наблюдаются при различных заболеваниях или воздействии химических веществ, алкоголя;
  • область манифестации
    • гепатопоэтическая (печеночная) – дефект ферментов впервые проявляет себя в гепатоцитах;
    • эритропоэтическая (костномозговая) – дефект ферментов манифестирует в эритроцитах;
    • гепатоэритропоэтическая (смешанная) форма.
  • течение заболевания
    • острая форма характеризуется врожденным нарушением регуляции синтеза порфиринов и гема в сочетании с индукцией синтетазы аминолевулиновой кислоты в гепатоцитах; встречается реже, но развивается тяжелее (вплоть до судорог и желудочно-кишечных спазмов);
    • хроническая форма может быть обусловлена не только врожденными, но и приобретенными дефектами ферментов; более популярна, чем острая, и всегда сопровождается повреждением печени.

Особая категория порфирий представлена симптоматическими и печеночными, которые еще называют копропорфиринуриями – при таковых одновременно повышается концентрация протопорфирина в плазме крови. Для профилактики, прогноза и терапии важно проведение дифференциального диагноза между первичной (врожденной) порфирией и вторичной (симптоматической) копропорфиринурией.

Причины возникновения вторичной копропорфиринурии или протопорфиринемии:

  • употребление или контакт с токсичными веществами
    • алкоголь,
    • тяжелые металлы (свинец, мышьяк, железо, золото),
    • химические агенты (четыреххлористый водород);
  • заболевания печени
    • острый и хронический гепатит,
    • алкогольная жировая печень,
    • цирроз,
    • холестатические поражения,
    • гемохроматоз;
  • заболевания крови
    • гемолитическая, сидероахристическая, пернициозная, апластическая анемии,
    • лейкемия,
    • болезнь Ходжкина;
  • инфекционные заболевания;
  • сахарный диабет;
  • врожденные метаболические дефекты
    • доброкачественный рецидивирующий холестаз,
    • синдром Дабина-Джонсона,
    • синдром Ротора,
    • тирозинемия I типа;
  • злокачественные новообразования;
  • инфаркт миокарда;
  • беременность;
  • нарушение метаболизма железа;
  • лекарственные препараты.

Бесцветные порфириногены при достаточном доступе кислорода легко превращаются в окрашенные, дающие красную флюоресценцию уропорфирины. Это приводит к красному окрашиванию мочи, которая становится темной при постоянном воздействии. Отмечается аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип наследования, характерна выраженная генетическая негомогенность. При этом существенную роль играют экзогенные факторы.

Для печеночных порфирий характерно:

  • интермиттирующее течение,
  • повышенная активность синтетазы дельтааминолевулиновой кислоты,
  • острые атаки, провоцируемые различными причинами, такими как алкоголь, стресс, гормональные препараты.

Основная причина острой перемежающейся порфирии – генетический дефект порфобилиногендеаминазы (уропорфириноген-1-синтетазы), который приводит к резкому увеличению предшественников уропорфириногена 5-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена. Предполагается, что причинами клинических симптомов служат нарушения биохимической стимуляции, приводящие к дисрегуляции периферической и автономной иннервации.

Наблюдаются 5 основных групп симптомов, выраженность которых порой очень разительна:

  • сердечнососудистые симптомы характеризуются тахикардией, артериальной гипертензией, изменениями ЭКГ;
  • желудочно-кишечные расстройства проявляются интермиттирующей или реже постоянной болью в животе коликообразного характера, различной интенсивности; боль чаще локализуется в нижних отделах живота, в ряде случаев в сочетании с рвотой и признаками непроходимости; в некоторых случаях ведущим симптомом является тяжелый запор часто резистентный к лечению, начинающийся, как правило, в пубертатном периоде;
  • периферические неврологические и мышечные симптомы, характеризующиеся полиневропатией, вялыми параличами и парезами, сенсорными нарушениями;
  • неврозы или психозы характеризуются бессонницей, эмоциональной лабильностью, тревожностью, депрессивными и истероидными реакциями; в тяжелых и осложненных случаях развивается спутанность сознания, галлюцинации и кома;
  • отсутствие кожных изменений и гиперчувствительности к свету, в отдельных случаях поражается печень – отмечается повышение трансаминаз и билирубина, нарушение секреторной функции; в биоптатах печени наблюдаются стеатоз и сидероз.

Сочетание сердечнососудистых и психических симптомов приводит к тому, что клиническая картина может быть ошибочно оценена как тиреотоксический криз. Этому способствует наблюдающееся приблизительно у 20% больных острой перемежающейся порфирией повышение концентрации гормонов ТЗ и Т4 в сыворотке крови. У ряда больных отмечаются вегетативно-висцеральные кризы. При данной форме порфирии имеется высокий риск развития цирроза и гепатоцеллюлярной карциномы.

У острой перемежающейся порфирии различают несколько фаз:

  • дефект фермента;
  • компенсированная латентная фаза с умеренной экскрецией порфиринов;
  • декомпенсированная латентная фаза с выраженной экскрецией порфиринов и нечеткой клиникой;
  • манифестная стадия с развитием острого порфиринового синдрома.

Если на фоне ремиссии порфобилиногены выделяются в малом объеме, то, как правило, острые эпизоды не возникают. Прогноз трудно оценить в момент обострения, которое может угрожать жизни больного.

Клиническая картина смешанной порфирии складывается из симптомов, схожих с острой перемежающейся и поздней кожной порфирией. Кожные симптомы отмечаются у 80% больных, начиная с 20-30-летнего возраста. Имеются клинические варианты болезни:

  • вариегатная порфирия с кожными проявлениями и острыми абдоминальными приступами;
  • только кожные проявления;
  • только абдоминальные приступы;
  • латентная форма.

Запор, тошнота, артериальная гипертензия наблюдаются даже чаще, чем при острой перемежающейся форме.

Хроническая печеночная порфирия (поздняя кожная порфирия) – наиболее частая форма болезни с наследственной предрасположенностью, для реализации которой требуются дополнительные токсические факторы внешней среды. Распространенность составляет 100 на 100000 населения, заболеваемость – 10 случаев на 100000 в год. По наследованию могут быть выделены 2 формы:

  • семейная, для которой характерно аутосомно-доминантное наследование с гетерозиготным дефицитом ферментов;
  • приобретенная форма имеет тот же тип наследования, но встречается в 6 раз чаще семейной.
Читайте также:  Как вылечить бабочку в домашних условиях

Клинически эти формы дифференцировать нельзя. Наследственная предрасположенность может определять специфический характер действия гепатотоксических факторов с развитием порфиринового гепатита и симптомокомплекса поздней кожной порфирии.

При поздней кожной порфирии локализация ферментных дефектов в системе биосинтеза гена различная. Наиболее тяжелое заболевание наблюдается при блокировании уропорфириноген-1-декарбоксилазы, более легкое – при нарушениях в ферментной системе гептакарбоксил-порфириноген-III-декарбоксилазы и уропорфириноген-III-косинтетазы.

Врожденная неполноценность ферментов, участвующих в биосинтезе порфиринов в организме, проявляется под влиянием злоупотребления алкоголем, свинцовой интоксикации, этилированного бензина, ди- и трихлорбензола, ряда медикаментов. В патогенезе поздней кожной порфирии играют роль такие медикаменты как барбитураты, антималярийные препараты, фенотиазины, сульфаниламиды, эстрогены. Известно развитие поздней кожной порфирии после длительного приема контрацептивов.

Как лечить порфирия?

Острое проявление перемежающейся порфирии требует немедленной терапии. Лечение состоит во введении 20% раствора глюкозы и назначении гемаргината на 4 последующих дня. При поражении периферической или центральной нервной системы показан преднизолон. Длительный паралич после острой атаки может сопровождаться поражением нервов с нарушением миелинообразования. Регрессия таких поражений требует многих месяцев.

Профилактика обострения сводится к устранению провоцирующих факторов, щадящему режиму, диете с повышенным содержанием углеводов и ограничением жиров. Для купирования болевых приступов применяют хлорпромазин, препараты морфина. При появлении тахикардии, артериальной гипертензии используют сцецифические р-адреноблокаторы, в частности анаприлин. Описаны случаи успешной трансплантации печени при этой форме порфирии.

Лечение хронической печеночной порфирии состоит в применении хлорохина и использовании комплексонов. Для адсорбции избыточного количества порфиринов используют активированный уголь. Порфирия с отложением железа хорошо контролируется кровопусканиями:

  • 1-й месяц еженедельно 500 мл,
  • 2-й и 3-й месяцы – каждые 2 недели по 500 мл,
  • с 4-го месяца – 500 мл 1 раз в месяц до выраженного клинического улучшения и исчезновения кожных проявлений.

Альтернативный метод лечения – это использование плазмафереза.

В качестве профилактики рецедивов проводится защита кожных покровов от инсоляции и устранение триггерных факторов.

С какими заболеваниями может быть связано

Увеличивают предрасположенность к порфирии различные формы поражения печени:

  • вирусные гепатиты В и С,
  • фиброз,
  • алкогольная болезнь,
  • гемохроматоз,
  • гепатоклеточная карцинома.

У 30-40 % больных с поздней кожной порфирией наблюдается хроническое поражение печени.

Инсоляция провоцирует позднюю кожную порфирию, с чем связано возникновение заболевания летом или осенью; наибольшая заболеваемость приходится на июль-август.

Дерматологическая симптоматика поздней кожной порфирии характеризуется пигментацией, пузырями и гипертрихозом. Пигментация возникает на открытых участках кожи – лице, шее, верхней части груди, тыльной части кистей. Она диффузная, цвет колеблется от землисто-серого до красновато-синюшного и бронзового оттенка.

Классическим признаком поздней кожной порфирии является пузырная кожная реакция, пузыри имеют размеры от просяного зерна до горошины и фасоли. Наиболее часто пузыри располагаются на тыльной поверхности кистей и лице.

Гипертрихоз возникает преимущественно на лице в височно-скуловой области, на ушных раковинах, переносице. К атипичным кожным проявлениям относятся склеродермоподобная форма, меланодермия-порфирия, инфильтративно-бляшечная или порфирия по типу красной волчанки. Кожные поражения появляются в возрасте от 40 до 70 лет. Светочувствительность обусловлена накоплением порфиринов в коже.

Поражения печени, по мнению многих исследователей, обязательно сопровождают позднюю кожную порфирию (гепатомегалия, болезненность печени при пальпации).

Увеличенное выделение уропорфирина и копропорфирина с желчью приводит к дискинезии желчного пузыря и желчных путей и таким сопутствующим поражениям желудочно-кишечного тракта как гастрит и дуоденит, хронический колит. В развернутой стадии поздней кожной порфирии наблюдаются также поражения нервной системы:

  • полиневритический синдром с выраженной атрофией мышц лица, кистей и плечевого пояса,
  • вегетативно-трофические расстройства,
  • астенический синдром.

Поражение сердечнососудистой системы проявляется инфарктом миокарда, стенокардией, церебральной ишемией. Сахарный диабет обнаруживают у 15-25% больных. Первичный рак печени может индуцироваться порфирией.

Лечение порфирий в домашних условиях

Лечение порфирий часто проводится в домашних условиях, госпитализация может быть рекомендована на этапе острых проявлений патологии и для качественных и многоспекторных диагностических процедур.

Стратегия лечения непременно должна согласовываться с профессиональным медиком и в точности воплощаться в домашних условиях или в стационаре. Преодоление острых форм заболевания не означает полного выздоровления, потому пациенту еще рекомендуется диспансерное наблюдение.

Какими препаратами лечить порфирия?

При острой перемежающейся порфирии – 20% раствор глюкозы по 2 литра дважды в день + нормосанг по 3 мг/кг массы тела в сутки в течение 4 дней; при болевых приступах актуальны хлорпромазин и морфин, при тахикардии и артериальной гипертензии – анаприлин.

При хронической порфирии назначают хлорохин в дозе 50 мг дважды в день с периодичностью через сутки, курс 6-12 месяцев; для адсорбции избыточного количества порфиринов используют активированный уголь, карболен (по 1 г 3-4 раза в день перед едой); применяются кровопускания и плазмаферез.

Лечение порфирий народными методами

Применение народных средств при лечении порфирий не демонстрирует существенного положительного эффекта, а потому абсолютное предпочтение отдается  медикаментозному воздействию в сочетании с диетой и режимом.

Лечение порфирий во время беременности

Лечение порфирий в период беременности строится по тем же принципам, что и в остальных случаях. Во внимание принимается возможность беременности оказываться триггерным факторов.

Врачами из смежных отраслей медицины принимается решение рекомендовать или не рекомендовать женщине прерывание беременности – на основании данных диагностики и последующей терапии. Решение, равно как и стратегия лечения, принимается индивидуально в каждом конкретном случае.

Лечение порфирии часто проводится в комплексе с сопутствующими заболеваниями. В отдельных случаях может быть уместным достижение ремиссии и поддержание таковой.

К каким докторам обращаться, если у Вас порфирия

  • Гастроэнтеролог
  • Гепатолог

Диагностика печеночных порфирий проводится на основании клинических данных и характера выделения порфиринов в моче и кале, а также их концентрации в эритроцитах и плазме. Существуют общие патофизиологические и клинические особенности всех форм острых печеночных порфирий. В связи с многообразием клинической симптоматики, включающей абдомиалгии, неврологические и кардиалгические симптомы, часто диагноз устанавливается слишком поздно. Кожные симптомы наблюдаются только, если порфирины накапливаются в тканях и под воздействием солнечного света образуются активные формы кислорода.

При активных формах острых печеночных порфирий в моче повышено выделение дельта-аминолевулиновой кислоты, копропорфириногена и порфиринов. Даже генетически обусловленные острые печеночные порфирии могут протекать в начальном периоде латентно.

Диагноз острой перемежающейся порфирии основывается на обнаружении в моче порфобилиногена, а также резком повышении дельтааминолевулиновой кислоты. Примерно у 60% больных моча принимает красный цвет при отстаивании под влиянием света и кислорода вследствие наличия уропорфиринов и копропорфиринов. Ошибочными диагнозами в таком случае, что часто происходит, будут: острый живот, панкреатит, перитонит, полиомиелит, психоз, истерия, гипертонический криз, тиреотоксический криз, стенокардия.

Читайте также:  Как вылечить подкожный чирий

Своевременной диагностике смешанной формы порфирии способствует то, что даже в доклиническую фазу повышается экскреция копропорфиринов в моче и кале. Биопсия печени значимых гистологических изменений не выявляет, красная флюоресценция не наблюдается. Прогноз определяется как благоприятный, если избегать провоцирующих факторов.

Диагностика хронической печеночной порфирии проводится на основании не только характерных кожных проявлений, увеличения печени, но и повышенного содержания уропорфирина в моче. Характерны для болезни паракристаллические, иглообразные включения в гепатоцитах и аутофлюоресценция биоптатов печени в ультрафиолетовом свете.

Лечение других заболеваний на букву – п

Информация предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. EUROLAB не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на портале информации.

Источник

Что такое порфирия?

Как можно вылечить порфирию

Порфирия (порфириновая болезнь) — это не отдельное заболевание, а группа из восьми наследственных генетических нарушений, которые значительно отличаются друг от друга. Общей чертой всех порфирий является накопление в организме порфиринов или предшественников порфиринов. Хотя это нормальные химические вещества организма, и они обычно не накапливаются. Какой именно из этих химических веществ накапливается, зависит от типа порфирии.

Термины порфирин и порфирия происходят от греческого слова πορφύριοσ, что означает пурпурный. Моча некоторых пациентов с порфирией может иметь красновато-пурпурный цвет из-за присутствия в моче избытка порфиринов и связанных с ними веществ, а моча может потемнеть после воздействия света.

Причины

Порфириновая болезнь возникает в результате сбоя в одном из восьми этапов синтеза организмом сложной молекулы, называемой гемом. Гем необходим для транспорта кислорода к клеткам организма. Если какой-либо этап синтеза гема блокируется, в клетке накапливается промежуточное химическое вещество, что приводит к истощению кислорода. Эти промежуточные химические вещества, известные как порфирины или предшественники порфиринов, представляют собой вещества, из которых состоит гем. Каждый тип порфирии представляет дефицит определенного фермента, необходимого для синтеза гема.

Виды порфириновой болезни

Как можно вылечить порфирию

Чаще всего порфирии подразделяются на «острые» и «кожные» порфирии в зависимости от первичных симптомов.

У многих с одной из четырех острых порфирий приступы обычно развиваются и становятся более серьезными в течение нескольких дней, особенно боли в животе; два из них, пестрая порфирия и наследственная копропорфирия, могут также проявляться кожными симптомами, после пребывания на солнце на коже образуются пузыри.

Вообще, кожные порфирии проявляются волдырями и рубцами на коже, болью и/или покраснением и припухлостью в местах, подверженных воздействию солнца.

Острые порфирии

Существует четыре типа острых порфирийострая перемежающаяся порфирия (ОПП)наследственная копропорфирия (НКП)пестрая порфирия (ПП) и порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты, которые характеризуются эпизодами изнурительных приступов. Это генетические нарушения, которые очень редки, и по этой причине их трудно диагностировать. По оценкам, примерно 1 из 10 000 европейцев или людей европейского происхождения имеют мутацию в одном из генов, которые вызывают ОПП, ПП или НКП. Эти мутации были обнаружены во всех расах и многих других этнических группах в дополнение к европейцам.

Приблизительно 80-90% людей, которые несут мутацию гена острой перемежающаяся порфирии, пестрой порфирии и наследственной копропорфирии, остаются бессимптомными, а у других может быть только один или несколько острых приступов в течение жизни. Наиболее частым симптомом является сильная боль в животе, которая часто сопровождается тошнотой, рвотой и запором. Другие признаки могут включать учащенное сердцебиение (тахикардия), судороги и галлюцинации. Люди с ПП и НКП могут также иметь кожные симптомы после пребывания на солнце.

Кожные порфирии

Все, кроме одной, кожной порфирии вызывают образование волдырей на коже и ломкость на участках тела, подверженных воздействию солнца, чаще всего на тыльной стороне рук, предплечьях, лице, ушах и шее. Кожные порфирииПорфирия Кутанея Тарда (ПКТ)гепатоэритропоэтическая порфирия (ГЭП)врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП)эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и X-связанная протопорфирия (X-ПП).

ГЭП и ВЭП встречаются в детском возрасте с тяжелыми волдырями на коже. ПКТ обычно встречается в зрелом возрасте и имеет менее выраженные волдыри на коже после воздействия солнца. Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и X-сцепленная протопорфирия (X-ПП) имеют те же симптомы болезненной, но не вздувающей реакции кожи на солнечный свет. Также может наблюдаться отечность и покраснение участков кожи, подверженных воздействию солнечных лучей, при возникновении X-ПП и ЭПП.

Распространенность

Порфирии редкие заболевания. Взятые вместе, все формы порфириновой болезни поражают меньше чем 200 000 человек в мире. Согласно европейским исследованиям, распространенность самой распространенной порфириновой болезни, порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), составляет 1 на 10000; наиболее распространенная острая форма болезни, острая перемежающаяся порфирия (ОПП), составляет примерно 1 на 20000; и 3-я наиболее распространенная эритропоэтическая порфирия (ЭПП), оценивается в 1 к 50 000 – 75 000. Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП) встречается крайне редко с оценками распространенности 1 на 1000000 или менее. Порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты диагностировали только 9 раз во всем мире.

Признаки и симптомы

Как можно вылечить порфирию

Признаки болезни значительно варьируются от одного типа порфирии к другому. Поскольку симптомы различных порфирий могут напоминать признаки других более распространенных заболеваний, диагностика может быть затруднена. Начало, тяжесть и тип симптомов могут сильно различаться у людей с определенным типом порфирии.

Это изменение может зависеть, отчасти, от количества остаточной активности фермента у каждого человека. Люди с более значительным дефицитом ферментов могут иметь более серьезные симптомы и более раннее начало. У людей с частичным дефицитом симптомы будут слабее, а у некоторых людей признаки не будут развиваться (бессимптомное течение).

Важно отметить, что у пострадавших людей могут быть не все симптомы, описанные ниже. Пострадавшие люди должны поговорить с врачом о своем конкретном случае, связанными с ним симптомами и общим прогнозом.

Острая перемежающейся порфирия

Боль в животе является наиболее распространенной жалобой при острой перемежающейся порфирии. Кроме того, некоторые из следующих симптомов встречаются с различной частотой:

  • боль в руках и ногах;
  • общая слабость;
  • рвота;
  • спутанность сознания;
  • запор;
  • тахикардия;
  • колебания артериального давления;
  • задержка мочи;
  • психоз;
  • галлюцинации и судороги.
Читайте также:  Как вылечить белые точки в горле

Мышечная слабость может прогрессировать до респираторного паралича, что требует искусственного дыхания. Порфобилиноген и аминолевуленовая кислота, предшественники порфирина, повышаются во время приступа, но у некоторых пациентов они могут быть неизменно высокими. Моча может проявлять пурпурно-красный цвет. В отличие от других форм порфирии, чувствительность к солнцу у этого типа отсутствует.

Пестрая порфирия

ПП характеризуется ссадинами, волдырями и эрозиями кожи, которые обычно наблюдаются в течение второго и третьего десятилетия. Эти поражения, как правило, заживают медленно, часто оставляя пигментированные или слегка вдавленные рубцы. Пациенты испытывают чувствительность к свету и ломкость кожи, подверженной воздействию солнца. Хотя у многих пациентов проявления остаются ограниченными кожей, эпизоды, подобные острой порфирии, не редкость. Таким образом, симптомы, лекарства, меры предосторожности и лечение, описанные для острой перемежающейся порфирии, применимы и к пестрой порфириновой болезни.

Наследственная копропорфирия

Большое количество копропорфирина, присутствующего при наследственной копропорфирии, делает пациента чувствительным к солнечному свету, но кожные заболевания редко бывают тяжелыми при этом типе порфириновой болезни. Клинически он напоминает пеструю форму заболевания, за исключением того, что у большего числа пораженных субъектов наблюдается мало симптомов. Другие симптомы аналогичны тем, которые перечислены для острой перемежающейся порфирии.

Эритропоэтическая протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) может проявляться слабой или сильной чувствительностью кожи к свету и жжением при воздействии солнечных лучей. Обычно симптомы проходят через 12–24 часа и проходят без значительных рубцов или обесцвечивания кожи.

Повреждения кожи также могут прогрессировать до хронической стадии, сохраняющейся в течение нескольких недель и заживающей с поверхностным рубцом. Эти проявления обычно начинаются в детстве. Они более тяжелые летом и могут повторяться в течение всей жизни.

Пораженная кожа временами проявляет хрупкость или образование волдырей, наблюдаемые и у других типов фотосенсибилизирующих порфирий. Дисфункция печени наряду с желчным пузырем, желчевыводящими путями или вовлечением желчи (гепатобилиарной системы) может быть связана со значительным повреждением печени.

Порфирия Кутанея Тарда

При порфирии Кутанея Тарда на незащищенной коже наблюдаются аномалии, сходные как при пестрой форме заболевания. Они варьируются от легкой ломкости кожи до стойких рубцов и обезображивания. Из-за хрупкости кожи небольшая травма может вызвать образование волдырей. Области повышенного и пониженного содержания пигмента могут сильно выделяться на коже. Волдыри на светлой коже и рост волос, особенно на лице, также характерны.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Врожденная эритропоэтическая порфирия — очень редкое заболевание, о котором сообщили около 150 пациентов в мире. ВЭП часто проявляется вскоре после рождения с темной мочой и чувствительностью к солнечному свету, вызывая образование пузырей и ломкость кожи. Позже могут появиться коричневатые, флуоресцентные зубы, усиленный рост волос и выраженные рубцы. В некоторых случаях может отмечаться потеря пальцев рук и ног и хряща ушей или носа.

Порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты

Симптомы данной формы порфириновой болезни обычно проявляются со стороны нервной системы и/или кожи. Иногда причина симптомов нервной системы неясна. Кожные проявления включают:

  • жжение;
  • образование пузырей;
  • образование рубцов после воздействия солнца.

Заболевание обычно проявляется после полового созревания и чаще встречается у женщин. Наиболее распространенным симптомом является сильная боль в животе. Другими характерными признаками являются:

  • тошнота, рвота;
  • учащенное сердцебиение;
  • повышение артериального давления (артериальная гипертензия);
  • спутанность сознания и/или судороги;
  • обнаружение дельта-аминолевулиновой кислоты в моче.

Диагностика

Порфирия диагностируется с помощью анализов крови, мочи и кала и все чаще с помощью ДНК (генетическое тестирование).

Есть много лабораторных тестов, доступных для обнаружения порфириновой болезни, и заказ правильного тесты зависят от типа заболевания, который подозревает доктор. Когда абдоминальные и неврологические симптомы указывают на острую печеночную порфирию, лучшими скрининговыми тестами являются мочевой порфобилиноген (ПБГ) и аминолевулиновая кислота (АЛК). При наличии кожных признаков, которые указывают на порфирию, лучшим скрининговым тестом является анализ порфирина в плазме. Если один из этих скрининговых тестов является ненормальным, часто указываются более обширные анализы, включая мочи, кала и эритроцитов.

Также рекомендуется тестирование ДНК для выявления специфической мутации в порфириозном гене. Прежде чем запрашивать анализ ДНК, полезно, чтобы пациенты прошли биохимическое тестирование. Тем не менее, у многих пациентов не было острого приступа или нет симптомов в настоящее время, поэтому биохимическое исследование может быть неубедительным.

Напротив, ДНК-тестирование является наиболее точным и надежным методом определения того, имеет ли человек конкретную порфирию, и считается ли он «золотым стандартом» для диагностики генетических нарушений. Если в конкретном гене, вызывающем порфирию, обнаружена мутация (или изменение) в последовательности ДНК, диагноз этой порфирии подтверждается.

Анализ ДНК позволит обнаружить более 97% мутаций, вызывающих заболевание. Тестирование ДНК может быть выполнено независимо от симптомов у пациента. Как только мутация была идентифицирована, анализ ДНК может быть выполнен на других членах семьи, чтобы определить, унаследовали ли они эту порфириновую болезнь, таким образом позволяя идентифицировать людей, которым можно посоветовать подходящее лечение, чтобы избежать или минимизировать осложнения заболевания.

Стандартные терапии

Лечение является специфическим для типа порфирии.

Основной дефект в настоящее время не может быть вылечен, но значительные усилия направлены на лечение основных механизмов, вызывающих симптомы.

Некоторые люди, которые идентифицированы как унаследовавшие острую порфирию, не имеют симптомов. Для этих людей, а также для тех, у кого есть симптомы, важно знать о профилактических мерах, которые могут помочь им избежать эпизодов симптомов. Эти профилактические меры включают в себя отказ от определенных лекарств и алкоголя при некоторых видах порфириновой болезни. Для некоторых людей рекомендации могут также включать избегание воздействия солнечного света, потому что чувствительность к солнцу может возникнуть при некоторых типах порфирии.

Некоторые вещества, от которых могут пострадать люди, и их возможно, следует избегать: барбитураты, транквилизаторы, противозачаточные таблетки, седативные средства и алкоголь.

Как можно вылечить порфирию

Лекарственный препарат, известный как Panhematin (Панхематин [гемин для инъекций]), одобрен для использования в качестве лечения различных форм острой порфирии и вводится внутривенно. Он чрезвычайно эффективен, и его применение обычно следует за периодом терапии глюкозой, которая не дала желаемых результатов.

Источник