Как быстро вылечить синдром жильбера
По коморбидности (наличию сопутствующих заболеваний) синдром бывает изолированным или сочетанным.
Синдром Жильбера отягощает течение других заболеваний, которые могут приводить к осложнениям. Самостоятельно, т. е. изолированно осложнения возникают кране редко. К таким осложнениям относятся:
- развитие желтухи при выраженном повышении билирубина в крови;
- развитие внутрипечёночного и внепечёночного холестаза — патологии, связанной с уменьшением или прекращением выделения желчи;
- лекарственные и токсические гепатиты;
- дискинезия по гипокинетическому типу — недостаточное сокращение желчного пузыря, которое приводит к проблемам выведения желчи;
- развитие желчнокаменной болезни;
- снижение иммунитета.[6]
Осложнения могут возникать при несоблюдении мер профилактики, а также при сознательном пренебрежении исключения провокационных факторов или по причине незнания о наличии синдрома Жильбера.
Лабораторные исследования:
1. Общеклинические анализы:
- клинический анализ крови (сдаётся обязательно) — иногда регистрируется повышение уровня гемоглобина или снижение уровня тромбоцитов (тромбоцитопения);
- общий анализ мочи и кала — снижается содержание стеркобилина из-за нарушения образования прямого (связанного) билирубина в клетках печени и, следовательно, их производных в желчных канальцах и кишечнике;
- уровень билирубина в крови — уровень общего билирубина повышается;
- анализ кала на стеркобилин — отрицательный.
2. Биохимия крови:
- ферменты крови (АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ) — обычно находятся в пределах нормы или незначительно повышены, но могут сопровождаться системным изолированным повышением активности щелочной фосфатазы (ЩФ);
- белки сыворотки крови и их фракции — возможно увеличение концентрации общего белка и нарушение нормального соотношения фракций белков крови (диспротеинемия);
- протромбиновое время — находится в пределах нормы;
- маркеры вирусов гепатита В, С, D — не выявляются.
Инструментальные и другие методы диагностики:
1. УЗИ органов брюшной полости — выполняется с целью дифференциальной диагностики, так как у взрослых при синдроме Жильбера нет специфических УЗИ-признаков:
- паренхима печени в норме;
- камни в желчном пузыре и его протоках отсутствуют.
При диагностике заболевания у детей можно пользоваться методикой определения печёночно-селезёночного индекса по данным УЗИ. Чувствительность и специфичность метода согласно результатам исследования достигает 100%.[7]
2. Пункция печени с морфологической оценкой полученного биологического материала — осуществляется только при подозрении на другие патологии. Она позволяет исключить такие заболевания, как хронический гепатит и цирроз печени.
Отличительными показателями синдрома Жильбера в таком случае будут изменения структуры печени:
- жировая дистрофия печёночных клеток;
- накопление желтовато-коричневого пигмента в гепатоцитах.
3. Функциональные пробы — относятся к дополнительным методам диагностики, которые просто выполнить как в стационаре, так и в амбулаторных условиях:
- проба с голоданием — пациент в течение 48 часов употребляет пищу с энергетической ценностью 400 ккал в сутки, после чего определяется билирубин сыворотки крови до пробы утром натощак и спустя 48 часов, проба считается положительной при повышении билирубина на 50-100%;
- никотиновая проба — внутривенно вводят 40 мг никотиновой кислоты, при этом в случае наличия синдрома резко повышается уровень билирубина в крови;
- рифампинциновая проба — введение 900 мг рифампинцина, при наличии синдрома резко повышает уровень билирубина в крови;
- фенобарбиталовая проба — назначение фенобарбитала в дозе 3 мг/кг в сутки в течение 5 дней приводит к снижению уровня билирубина в крови.
4. Молекулярные методы диагностики (более современные) — генетическое исследование ДНК гена, кодирующего УДФГТ, и определение мутантного генотипа А(ТА)7ТАА в промоторе гена UGТ1А1.[1]
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера заключается в исключении таких заболеваний, как вирусный и хронический гепатит, механическая и гемолитическая желтуха, синдром Криглера — Найяра, синдром Дабина — Джонсона и синдром Ротора.
От всех патологий синдром Жильбера отличает один характерный признак — это повышение свободного билирубина, не связанного с гемолизом, передающееся по наследству (от родителей к детям).
Исключить вирусный гепатит позволяет отсутствие маркеров вирусов гепатитов В, С и дельта в сыворотке крови. Для исключения хронического гепатита при слабовыраженной клинической активности необходима пункция печени.
Чтобы исключить механическую желтуху необходимо провести УЗИ, ЭГДС, КТ и ряд других исследований. На наличие желтухи будет указывать повышение прямого билирубина, выявление опухоли, наличие камней в организме, а также сужение желчевыводящих путей и поджелудочной железы.
Основные критерии дифференциальной диагностики синдрома Жильбера:
- боли в правом подреберье — редко, но если есть, то ноющие;
- ощущение кожного зуда — отсутствует;
- увеличение печени — характерно, но незначительно;
- увеличение селезёнки — отсутствует;
- увеличение концентрации билирубина в сыворотке крови — в большей степени непрямого (свободного);
- билирубинурия (избыток билирубина в моче) — отсутствует;
- повышение копропорфиринов в моче — отсутствует;
- активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
- бромсульфалеиновая проба — обычно в норме, но иногда наблюдается незначительное снижение клиренса;
- холецистография — в норме;
- биопсия печени — в норме или наблюдается отложение липофусцина в клетках печени и жировая дистрофия.
Этиотропного (направленного на причину заболевания) и патогенетического лечения не существует. Состояние можно только облегчить или снять симптомы. Для этого используют ограничительное лечение:
- исключение провоцирующих факторов (инфицирования, физических и психических перегрузок, употребления алкоголя и лекарств, токсичных для печени);
- отказ от приёма препаратов-конкурентов глюкуронирования, вытесняющих билирубин из связи с альбумином (пероральных контрацептивов, сульфаниламидов, гепатрина, салицилатов и других);
- выведение прямого билирубина (обильное питьё для увеличения количества мочи, приём активированного угля в качестве адсорбента билирубина в кишечнике);
- связывание уже циркулирующего билирубина в крови (введение альбумина в дозировке 1 г/кг массы на протяжении 1 часа, в особенности перед заменным переливанием крови);
- разрушение билирубина, закреплённого в тканях, при помощи фототерапии (эффективные условия — лампы с синим светом и длиной волны 450 нм, расположенные на расстоянии 40-45 см от кожи);
- противопоказано большое количество солнечных лучей;
- соблюдение диеты, ограничивающей употребление продуктов, которые содержат насыщенные жирные кислоты и консерванты;
- витаминотерапия (в особенности обогащение организма витамины группы В);
- приём желчегонных препаратов;
- лечение хронических инфекций и заболеваний желчевыводящих путей;
- обменное переливание крови (в критических случаях);
- курсовой приём гепатопротекторов: экстракта плодов расторопши, артишока полевого и комбинированных растительных гепатопротекторов (“Бонджигар”, “Карсил”, “Лив.52”, урсодезоксихолевая кислота).[6]
Для купирования симптомов принимают индукторы ферментов монооксидазной системы клеток печени: фенобарбитал и зиксорин (флумецинол) по 0,05-0,2 г в день на протяжении 2-4 недель. Они позволяют снизить уровень билирубина в крови и избавиться от диспепсических проявлений.
Иногда при приёме фенобарбитала человек становится вялым, появляется сонливость и нарушение координации движений. В таком случае доза препарата снижается до 0,05 г перед сном, тем самым способствуя его длительному приёму.
Если уровень билирубина около 50 мкмоль/л, и при этом наблюдается плохое самочувствие, то проводится короткий курс лечения фенобарбиталом в дозировке 0,03-0,2 г в сутки на протяжении 2-4 недель. Так как фенобарбитал входит в состав барбовала, корвалола и валокордина, его могут употреблять в форме этих капель по 20-25 капель 3 раза в сутки, но такой способ помогает далеко не всем пациентам. Также для купирования симптомов заболевания можно применять кордиамин по 30-40 капель 2-3 в сутки на протяжении недели.
Симптоматическое лечение зиксорином переносится хорошо, побочные эффекты не возникают. Однако с 1998 года распространение этого препарата в России запрещено, а его производство прекратилось.
У большинства людей с синдромом Жильбера довольно часто развивается холецистит и желчнокаменная болезнь. Чтобы избежать этого, врачи рекомендуют принимать отвары из желчегонных трав, периодически проводить очистку печени при помощи тюбажей с сорбитом (ксилитом), употреблять карловарскую соль и соль “Барбара”.
Прогноз заболевания, как правило, хороший, продолжительность жизни не ограничена.[1] Изменения структуры печени зачастую не прогрессируют. Без симптоматического лечения количество билирубина в сыворотке крови остаётся повышенным пожизненно, но это не влияет на смертность, поэтому в случае страхования жизни людей с синдромом Жильбера относят к группе обычного риска.
Привести уровень билирубина в норму можно благодаря лечению фенобарбиталом или кордиамином..
Для профилактики проявлений заболевания важно помнить следующее:
- инфекции, возникающие на фоне синдрома, а также повторные рвоты и пропуск приёма пищи могут привести к появлению желтухи;
- пациенты с синдромом Жильбера чувствительны к различным воздействиям на печень (приём алкоголя, многих лекарственных средств и т. п.);
- существует вероятность возникновения воспаления желчевыводящих путей, желчнокаменной болезни и психосоматических расстройств.
Если синдром Жильбера обнаружен у родственников или ребёнка семейной пары, то мужу и жене стоит получить консультацию генетика при планировании беременности.[6]
Основные методы профилактики проявления симптомов — соблюдение режима труда, питания и отдыха. Необходимо избегать значительных физических нагрузок, ограничения употребления жидкости, голодания и большого количества солнца.
Людям с синдромом Жильбера, особенно во время обострений, стоит ограничить употребление в пищу жирного мяса (свинины), жареных и острых блюд, пряностей и консервированных продуктов, полностью отказаться от алкоголя. Приём лекарственных средств, особенно антибиотиков, следует осуществлять строго по показаниям с учётом их токсичности и под наблюдением врача. Самостоятельный, бесконтрольный приём лекарств может вызвать серьёзные последствия.
Наличие синдрома Жильбера не является основанием для отказа от прививок.
- Гастроэнтерология: Справочник / Под ред. А.Ю. Барановского. — СПб.: Питер, 2011. — 512 с.
- Справочник по гепатологии / Под ред. Н.А. Мухина. — М.: Литтерра, 2009. — 416 с.
- Гастроэнетрология: Национальное руководство / Под ред. В.Т. Ивашкина и Т.Л. Лапиной. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 480 с.
- Гастроэнтерология. Стандарты медицинской помощи / Сост. А.С. Деменьтьев, И.Р. Манеров, С.Ю. Кочетков, Е.Ю. Чепанова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. — 384 с.
- Внутренние болезни / Под ред. А.С. Семенова и В.Г. Кукеса. — М.: Медицина, 1982. — 496 с.
- Ипатова М.Г., Шумилов П.В., Шагалова Д.Л., Нестерова Т.А., Иванова А.С. Особенности фармакотерапии у пациентов с синдромом Жильбера // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2015. — № 6. — С. 92-96.
- Пыков М.И., Захарова И.Н., Калоева З.В. Современные ультразвуковые возможности оценки структуры печени на примере синдрома Жильбера // Педиатрическая фармакология. — 2011. — № 5. — С. 88-90.
Источник
Синдром Жильбера (МКБ-10 Е80.4) — одно из многочисленных заболеваний, для которых характерны аномальные показатели, превышающие допустимые нормы уровня билирубина в организме (выработка достигает 450 мг в сутки).
Билирубин — составная часть желчи. Компонент синтезируется в процессе распада белков гемоглобина и миоглобина. Он имеет две формы — токсичную и менее опасную. В норме фермент должен обрабатываться в печени и нейтрализоваться до состояния, в котором не угрожает сбоями в работе органов и систем, и выводиться естественным путем. Однако при дефиците глюкуронилтрансфераза билирубин накапливается и имеет отравляющий эффект. В таком случае врач ставит соответствующий диагноз: синдром Жильбера. Что это такое простыми словами, описываем в статье.
Содержание:
- Синдром Жильбера: симптомы и общие понятия
- Чем опасен синдром Жильбера
- Эпидемиология
- Можно ли вылечить синдром Жильбера
- Диета 5-й стол
- Анализ на синдром Жильбера
- Другие методы диагностики
- Классификация заболевания
- Патогенез
- Синдром Жильбера при беременности
- Синдром Жильбера у детей младенческого возраста
- Синдром Жильбера: прогноз
Синдром Жильбера: симптомы и общие понятия
В медицинских описаниях встречаются альтернативные названия состояния — конституциональная печеночная дисфункция и гипербилирубинемия. Синдром Жильбера — наследуемая негемолитическая желтуха (патология передается от родителя ребенку).
Говоря простыми словами, синдром Жильбера — это генетическое нарушение, при котором изменяется процесс распада и нейтрализации билирубина. Скопление фермента приводит к желтушности глазных склер и нетипичному желтоватому окрасу кожи. У больных также меняются цветовые характеристики слизистых.
Впервые рассказал миру, что за болезнь синдром Жильбера, гастроэнтеролог Августин Николя Гилберт, проводивший исследования вместе с коллегами из научной команды.
Интересно знать, что симптомы синдрома Жильбера достаточно распространены среди населения: каждый 10-й житель страдает от них в большей или меньшей степени. Чаще заболеванию подвержены мужчины.
Чем опасен синдром Жильбера
Ожидать серьезных последствий в связи с гипербилирубинемией не приходится. Основной дискомфорт от нее заключается, скорее, в эстетическом аспекте: желтые склеры глаз и дерма выдают присутствие генных мутаций.
Не всегда, но у определенного числа пациентов заболевание предшествует жировой дистрофии печени, а также развитию холецистита. У некоторых больных диагностируется хронический холангит — воспаление желчных протоков. Но обычно патология протекает в спокойной форме и не подразумевает последствия для здоровья, не влияет на способность к деторождению и качество жизни в целом.
Единственное условие, которое должны соблюдать пациенты с наследственной негемолитической желтухой, — регулярное посещение лечащего врача, прохождение плановых осмотров и соблюдение актуальных рекомендаций.
В целом заболевание не считается летальным, его опасность относительна. Обычно угроза цирроза отсутствует, но в то же время есть риск нарушения работы желчевыделительной системы, дуоденита, развития побочных эффектов на фоне медикаментозного вмешательства и пр.
Эпидемиология
Несмотря на широкую распространенность, синдром Жильбера встречается не так часто у представителей азиатских и европейских национальностей. В большей степени патологии подвержены жители Африки.
Результаты научно-исследовательских работ доказывают связь конституциональной печеночной дисфункции с возрастом и полом. На практике заболеванию подвержены люди молодого возраста и преимущественно мужчины (соотношение между полами — 1 к 10).
Можно ли вылечить синдром Жильбера
Навсегда избавиться от гипербилирубинемии невозможно.
Хоть опасность для жизни заболевание не представляет, это не означает отсутствие необходимости в симптоматическом лечении. Более того, люди с соответствующим диагнозом ежегодно должны проходить мониторинг.
Терапевтическая схема составляется врачом индивидуально. В нее могут быть включены витамины и гепатопротекторы. При обострениях (в периоды кризов), как правило, состояние нормализуют с помощью фенобарбитала. Иногда для выведения билирубина из кишечника назначают сорбенты.
Рассматриваемый тип желтухи — скорее, косметическая проблема. При условии, если уровень билирубина не превышает показатель 51 мкмоль/л, а самочувствие больного удовлетворительное, лечение синдрома Жильбера не назначается. Для профилактики возможных рецидивов рекомендовано изменить привычки и жизненный уклад, а именно:
- Следить за корректностью привычного рациона;
- Отказаться от курения и распития спиртосодержащих напитков;
- Повышать иммунитет с помощью закаливания (но не переохлаждаться);
- Участвовать в спортивных мероприятиях (не вести сидячий образ жизни);
- Бороться со стрессами с помощью аутогенных практик;
- Не подвергаться чрезмерному воздействию ультрафиолета (особенно в часы повышенной солнечной активности — с 11 до 17 часов дня);
- Не злоупотреблять лекарственными препаратами (не принимать медикаменты без прямых показаний и согласования с врачом).
Если вам поставлен диагноз «синдром Жильбера», стоит проконсультироваться с лечащим врачом, который даст конкретные рекомендации по предотвращению повторных эпизодов активной фазы патологии. Самолечение исключается.
Диета 5-й стол
Мы рассмотрели основные особенности заболевания синдром Жильбера (чем опасен, можно ли вылечить, каковы симптомы патологии), и частично затронули профилактические аспекты, упомянув о корректировке пищевых привычек. Теперь предлагаем разобраться, в чем суть диетического рациона: что рекомендуют врачи при конституциональной печеночной дисфункции.
Судя из названия подраздела, нетрудно догадаться, что речь пойдет о 5-ом лечебном столе. Сразу определимся: ограничения целесообразны при частых рецидивах, особенно в периоды кризов. Сроки соблюдения особого режима — от 3-х месяцев. Первые положительные результаты, при условии не нарушения диеты по 5-му столу, достигаются спустя 14 дней.
Что представляет собой стол № 5 по Певзнеру, подробно описано в статье портала Кронколит «Лечебные столы (диеты) № 1-15 по Певзнеру: таблицы продуктов и режим питания». Перейдя по ссылке, вы можете детально ознакомиться с лечебно-профилактическим меню.
Независимо, в состоянии рецидива или в спокойном течении синдром Жильбера, рекомендации из обобщенного профилактического перечня сохраняются:
- Строгий график питания (налаженный рацион).
- Голодание не допускается из-за рисков ухудшения состояния.
- Перекусы должны быть умеренными.
Диета № 5 по Певзнеру исключает сильно подсоленную, жареную пищу, а также копчения, консервы, кофеин, шоколад и другие провоцирующие продукты.
Анализ на синдром Жильбера
У 30 больных гипербилирубинемией из 100 в крови повышается содержание эритроцитов и гемоглобина. В 15 процентах случаев присутствуют признаки ретикулоцитоза.
Объясняется повышенное содержание перечисленных показателей высокой концентрацией в тканях и крови билирубина. Для предварительной диагностики достаточно установить картину в ходе исследования крови (делается клинический анализ).
Другие методы диагностики
При подозрениях на соответствующий диагноз требуются дополнительные исследования:
- Биохимические показатели крови;
- Анализ на генные мутации;
- Ультразвуковое исследование.
Средний срок получения результата анализа составляет 10 дней. Вероятность наследования заболевания не превышает 50 процентов, если болен один из биологических родителей, и достигает 100 процентов при условии, что от патологии страдают оба.
Классификация заболевания
Различают несколько вариантов выраженности симптомов синдрома Жильбера. В зависимости от течения, наследственная гипербилирубинемия бывает:
- Диспептической.
Больные жалуются на тошноту, слабость и повышенную утомляемость. Возможна изжога, рвота, боль в области подреберья справа.
- Желтушной.
Кожные покровы желтеют, включая стопы и ладони. Меняют цвет склеры.
- Астеновегетативной.
Повышается потливость, часто беспокоят головные боли. Из-за хронической слабости понижаются показатели работоспособности. Может возникать бессонница, усиливаться потливость. У некоторых больных на первый план выходит тревожность и беспокоящие ощущения в сердце, включая болевой синдром.
- Латентной.
Заболевание рецидивирует при попытках увеличить нагрузку на организм. Например, причиной обострения становится голодание.
Важно: даже если у юноши призывного возраста диагностирован синдром Жильбера, армия не противопоказана. В России это заболевание не считается поводом для отсрочки или полного освобождения от службы.
Патогенез
В основе конституциональной печеночной дисфункции — генетический дефект (конкретно нарушается структура гена UGT1A1). Как следствие наступает недостаточность ключевого перерабатывающего фермента, вытекающая в проблемы с усвоением билирубина гепатоцитами. В комплексе это приводит к изменению цветовых характеристик слизистых, кожи и ухудшению общего самочувствия.
Синдром Жильбера при беременности
Женщины, ожидающие появления ребенка, наблюдаются не только у акушер-гинеколога, но также стоят на учете у гастроэнтеролога и в обязательном порядке консультируются с генетиком.
При беременности синдром Жильбера протекает в легкой форме. Заболевание не считается прямым противопоказанием к вынашиванию и не нарушает развитие плода. Специфическое лечение в этот период не показано. Однако будущей матери важно соблюдать общие правила безопасной жизнедеятельности, включающие:
- Здоровый сон;
- Отсутствие стрессов;
- Ограниченное действие УФ;
- Регулярное питание;
- Исключение перенагрузок;
- Соблюдение режима;
- Минимизация физнагрузок;
- Исключение алкогольных напитков.
Конституциональная печеночная дисфункция не влияет на ход течения беременности. Женщина, не нарушающая режим, рожает без осложнений.
Синдром Жильбера у детей младенческого возраста
Конституциональная печеночная дисфункция у новорожденного требует неотложного вмешательства. Билирубин — это нейротоксический элемент, по сути яд. За детьми с генетическими нарушениями в раннем возрасте требуется особенный контроль из-за рисков поражения центральной нервной системы.
В этот период важно, чтобы ребенок получал естественное грудное вскармливание, которое помогает нормализовать состояние и справиться с желтухой.
Синдром Жильбера: прогноз
Доброкачественное течение неопасно и не приводит к сокращению продолжительности жизни. В целом прогнозы оптимистичные.
Несмотря на неизлечимость и риски периодических обострений, гипербилирубинемия не провоцирует патологические изменения в печени, не предвещает инвалидность или ощутимое снижение качества жизнедеятельности.
Подписывайтесь на нас в социальных сетях
Поделиться ссылкой:
Источник