Как вылечить болезнь фара

сенильная дегенерация Синдром, названный болезнью Фара, впервые было описан в 30-х годах прошлого столетия. Под этим названием была объединена группа патологических изменений участков головного мозга, вызванных отложениями солей кальция на стенках артерий и капилляров.

Являясь нейродегенеративным заболеванием ЦНС, синдром Фара приводит к медленному угасанию основных функций головного мозга.

Кальцинаты могут встречаться в головном мозге везде, но чаще всего они отмечаются среди комплекса подкорковых нейронных узлов (базальные ядра). К базальным ганглиям относятся структуры головного мозга, отвечающие за правильную работу системы бессознательных движений.

Возможно появление кальцификатов в области мозжечка и в некоторых других отделах головного мозга.

Проявляется заболевание различными нарушениями нервной системы, замедленной или агрессивной реакцией на внешние раздражители, нейроны головы нарушениями в координации движений. Выделяют ювенильную (дети, подростки) и сенильную форму заболевания, характерную для лиц, старше сорока лет.

Зачастую заболевание протекает без явной симптоматики и может выявиться при первичном обследовании. Этологические факторы окончательно не установлены, но считается, что патогенетический механизм запускается нарушением кальций — фосфорного метаболизма.

Сложность определения синдрома Фара заключается также в том, что морфологическая картина не соответствует симптомам заболевания. То есть, сильно выраженное обызвесткование зачастую сопровождается слабо выраженными симптомами.

Причины заболевания

Учитывая редкость болезни, причины по которым синдром развивается, точно не выяснены до настоящего времени. Установлено, что основное Базальный ядра влияние на развитие синдрома Фары имеют патологические изменения щитовидной или других эндокринных желез, которые расположены на задней поверхности щитовидной железы.

При сбоях в их работе запускаются изменения в процессах обмена кальция и фосфора. Еще одной причиной нейродегенеративной болезни может быть нарушения кислотно-щелочного баланса организма, при котором уменьшается содержание кислот и, наоборот, очень увеличивается количество щелочных соединений.

Очень противоречива, но имеет право на существование, гипотеза о генетической природе болезни. Кальцификацию базальных ганглиев может вызвать родовая травма. Изредка заболевание диагностируются у детей с синдромом Дауна, у людей, перенесших облучение головы, а также как последствие отравления ядами, свинцом.

Болезнь может проявиться в любом возрасте у всех людей, но чаще страдают мужчины. В группе риска находятся люди с признаками церебрального кальциноза, больные гипопаратиреозом, а также пожилые лица, у которых отмечена небольшая кальцификация сосудов.

Про базальные ядра профессионально:

Клиника и симптомы

Определение наличия заболевания Фара затруднено неясной клинической картиной. Протекает болезнь зачастую бессимптомно. Даже если у человека установлено развитие синдрома, то зачастую он его не ощущает. Патологическое накопление кальция в области мозга проявляется следующими симптомами:

нарушение двигательной функции;
ухудшение умственной деятельности, вплоть до слабоумия;
спастические параличи;
головная боль;
нарушения в движении глазного яблока;
дизартрия;
судорожный синдром.

При проявлении синдром Фара с признаками паркинсонизма, его симптомами могут быть:

тремор;
постоянное пребывание мышц в напряженном состоянии;
шаркающая походка;
неподвижное лицо, напоминающее маску;
непроизвольное сжимание пальцев, имитирующее скатывание пилюль.

Такие симптомы характерны для поздней стадии заболевания. Кроме неврологических и психических симптомов болезни, возможны, хотя и гораздо реже, признаки аномалии черепа, глаукомы, пигментного ретинита, патологии эндокринной системы (гипопаратиреоз).

Формы нарушения — их симптоматика

Общим для любой нейродегенеративной болезни является медленно прогрессирующая гибель нервных клеток, но проявляться она может в Смерть нейронов разных формах и разновидностях.

Наиболее распространенным является проявление паракинсонизма, повышенной мышечной ригидности. Нарушение функции паращитовидной железы, первичное или после операции, изменяет выработку паратгормона, что в свою очередь повышает уровень фосфора в крови и снижает уровень кальция.

Проявляться такие нарушения могут в виде тремора, дистонии, дискинезии, непроизвольных судорог лица, конечностей или туловища.

Следующими по распространенности можно назвать нарушения основных функций мозга, которые проявляются ослаблением памяти, чрезмерно сильной реакцией на различные события в жизни человека.

Связь болезни с нарушением нормального обмена кальция, приводит к неврологическим проявлениям, сопровождающимся мышечными спазмами. Проявляется заболевание также в психиатрических расстройствах, изменении подходки, сильных болевых ощущениях.

Нередко синдром Фара диагностируется на фоне таких заболеваний как токсоплазмоз, поражение паразитом свиного цепня, эхинококкоза. Реже диагностируют заболевание, выраженное туберозным склерозом Бурневилля.

Диагностические критерии и методы

Подтверждение диагноза проводится на основании нейровизуализационных методов, но только после того как установлено отсутствие пороков развития и нарушений обмена кальция.

При постановке диагноза медики в первую очередь опираются на обобщенные данные, взятые из наблюдений за пациентом и его жалоб.

Основным инструментом в диагностике нейродегенеративной болезни можно назвать компьютерную и магниторезонансную томографию. На большинстве снимков видны конкретные участки поражения, что при рентгенограммах черепа было выявить затруднительно. Подтверждением диагноза является определение качественного содержания в плазме крови паратгормона и тиреокальцитонина.

На фото дегенерация мозга

На фото МРТ с дегенерацией мозга при болезни Фара

Лечение заболевания

Следует отметить, что удалить кальцификаты в головном мозге, невозможно. Поэтому лечение болезни Фара носит симптоматический характер.

Применяемые терапевтические методы не влияют на степень кальцификации и используются для облегчения симптомов. Если в костной ткани есть специальные клетки, которые рассасывают кальцификаты, то в мозгу их нет.

Принципы терапии включают:

мероприятия, способствующие улучшению обменных процессов кальция и фосфора;
при проявлении симптомов паркинсонизма проведение лечения соответствующими препаратами;
использование стимуляторов мозговой деятельности.

Среди наиболее часто применяемых лекарств следует выделить аналоги полипептидного гормона. Принцип их действия заключается в усилении всасывания кальция в организме с активным усвоением организмом. Кроме того они обладают обезболивающим эффектом.

Для стимуляции развития клеток, которые наращивают новую костную ткань, применяют Терипаратид. При сопровождении заболевания признаками, характерными для болезни Паркинсона, рекомендуются препараты Леводопа, Наком, Медонор, Мемантин. Начальная доза подбирается в соответствии с реакцией пациента и показаниями.

Конкретный препарат, который необходимый при лечении заболевания в каждом отдельном случае, назначается врачом. Сам процесс терапии проводится под тщательным врачебным наблюдением и сопровождается ЭКГ-мониторингом.

В случае необходимости проводится корректировка дозы антигипертензивного препарата. Таблетки Акатинол с активным действующим веществом мемантин, блокируют кальциевые каналы, происходит нормализация мембранного пространства.

При этом поведенческие реакции становятся нормальными, увеличивается мозговая и повышается физическая активность. Препарат Леводопа устраняет тремор, дисфагию, гипокинезию, ригидность. При тяжелом протекании болезни, которое сопровождатеся ухудшением интеллектуальных функций, применяют ноотропные препараты.

Прогнозы неоднозначны

Учитывая, что заболевание достаточно редко встречается и на сегодняшний день недостаточно изучено, прогнозы при болезни Фара очень у деда паркинсон неоднозначны.

Увеличение отложений кальция происходит очень медленно, на протяжении десятков лет. К тому же на ранних стадиях болезнь практически не диагностируется, а величина участков поражения может входить в противоречие с внешними признаками.

Проблему составляет отсутствие достаточного объема информации и невозможность определения специфики лечения. По мере накопления информативного материала и разработки методов ранней диагностики, удастся избежать необратимых последствий заболевания.

Источник

Группа нейродегенеративных заболеваний

Данная группа болезней характеризуется поражением центральной нервной системы. Определенное количество нейронов погибает, а это приводит к неврологическим патологиям. Нейродегенеративные заболевания могут иметь разные причины возникновения и разные клинические проявления. Характерно, что все болезни данной категории неизлечимы.

Вся терапия, которая применяется, является симптоматической. То есть она облегчает проявление болезни, но никак не способствует регенерации поврежденных участков. Наиболее эффективной была бы трансплантация нервной ткани, однако метод имеет как технические, так и моральные препятствия. К подобным болезням можно отнести заболевание Альцгеймера, Паркинсона, Фара.

https://www.youtube.com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

Группа подобных заболеваний характеризуется проявлениями поражений ЦНС. Некоторое количество нейронов гибнет, что ведет к развитию неврологических патологий. Нейродегенеративные заболевания могут возникать по разнообразным причинам, а также имеют различные клинические проявления. Характерной особенностью всех заболеваний из данной группы является их неизлечимость. Все осуществляемые терапевтические действия носят симптоматический характер.

То есть терапия направлена на облегчение симптомов болезни, но никаким образом не способна повлиять на регенерацию участков, которые повреждены. Самым эффективным способом лечения могла бы стать трансплантация тканей, но такой метод имеет несколько ограничений, в первую очередь технических и моральных.

Самыми известными заболеваниями данной группы являются болезнь Альцгеймера, Паркинсона, синдром Фара. Зачастую ранняя диагностика этих заболеваний затруднена. В процессе диагностики врачи в основном учитывают жалобы пациентов и наблюдают за их поведением. Самым современным и эффективным методом диагностики заболеваний этой группы является томография, как компьютерная, так и магниторезонансная.

Наследование синдрома Фара

Так как данная болезнь – явление довольно редкое, то специалистам сложно предоставить правильную клиническую картину синдрома. Симптомы могут проявляться, если возраст пациента превышает 40 лет. У более молодых людей болезнь Фара симптомы может иметь смазанные и нечеткие. У пациентов нарушается координация движения, паркинсонизм.

Также о развитии заболевания могут свидетельствовать такие признаки, как тремор, дистония, быстрые и беспорядочные движения конечностей (хорея), непроизвольные сокращения кистей, стоп. Так как болезнь поражает участки головного мозга, то снижается работоспособность, умственные возможности. Страдает также и память человека.

Часто нарушается и речь. К другим неврологическим признакам можно отнести болевые ощущения, расстройства психики. Различают ювенильную форму заболевания, которая проявляется у детей, подростков. Основные симптомы при этом таковы: дистония, хорея, припадки эпилепсии. Сенильная форма характерна для лиц среднего и более пожилого возраста. В этом случае наблюдается паркинсонизм, нарушения речи, другие проблемы в работе нервной системы. Также может возникнуть недержание мочи.

Причины, из-за которых возможно развитие болезни, точно не установлены. Однако известно, что огромное влияние на ее возникновение имеют нарушения работы щитовидной, паращитовидной желез. При этом происходят сбои в обменных процессах кальция, фосфора. Подобные нейродегенеративные заболевания могут возникнуть и при нарушениях кислотно-щелочного баланса в организме.

Алкалоз приводит к значительной потере кислот. А вот щелочные соединения присутствуют в избытке. Существует также мнение, что синдром Фара проявляется при генетических нарушениях. То есть мутирует ген, который отвечает за обмен такого элемента, как кальций. Однако у такой версии есть много противоречий.

Известны единичные случаи, когда симптомы заболевания проявлялись после облучения области головы, отравления ядами, свинцом, у детей с синдромом Дауна. Также кальциноз был диагностирован у людей, переболевших краснухой (редко). Еще одна возможная причина кальцификации базальных ганглиев – родовые травмы.

Болезнь Фара является очень редкой. Именно поэтому специалисты не имеют возможности составить правильную клиническую картину синдрома. Симптоматика заболевания проявляется у пациентов старше 40 лет. У людей более молодого возраста симптомы синдрома носят смазанный и нечеткий характер. Пациенты страдают от нарушения координации движений, у них проявляется паркинсонизм. Помимо этого, свидетельством развития синдрома является наличие тремора, дистонии, хореи (быстрых и беспорядочных движений конечностями).

Это не все симптомы при болезни Фара.

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertiseru

Также пациент может страдать от непроизвольных сокращений стоп и кистей. В связи с тем, что в результате болезни происходит поражение участков головного мозга, у пациента наблюдается снижение работоспособности, умственных способностей, памяти. Очень часто происходит нарушение речи. К иным неврологическим проявлениям можно отнести возникновение болевых ощущений, психические расстройства.

Этот синдром представляет собой заболевание наследственное. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Что же это подразумевает? Такой тип наследования предполагает передачу признаков, обладающих доминантным характером, расположенных в аутосомах. Проявления по фенотипу могут значительно различаться. Такой признак может как проявиться в значительной мере, так и быть слабо выраженным.

Подобный тип наследования имеет следующие характерные черты:

Признак будет появляться в каждом поколении.
Соотношение больных и здоровых – один к одному.
Если у будущего мужа болезнь Фара и родится здоровый ребенок, то его дети будут также здоровыми.
Болезнь может затрагивать в равной мере и девочек, и мальчиков.
Заболевание может быть одинаково передано и от мужчин, и от женщин.
Если болезнь имеется у обоих родителей, то ребенок, рожденный гомозиготой по наследуемом признаку, будет болеть тяжелее, нежели ребенок, рожденный гетерозиготой.
Чем больше признак влияет на функцию репродукции, тем больше будет вероятность, что появятся разнообразные мутации.

Что укажет на недуг?

Медики различают несколько форм болезни Фара. Среди них:

Ювенальная форма синдрома, проявляющаяся у детей и подростков. К основным симптомам данной формы относятся проявления дистонии, хореи, эпилептические припадки.
Сенильная форма синдрома, характерная для людей среднего и пожилого возраста. Симптоматика проявляется в виде паркинсонизма, речевых нарушений, иных проблем в функционировании НС. Иногда наблюдается недержание мочи.

Но к сожалению, бессимптомное течение болезни не означает благоприятный исход, так как состояние мозга с кальциевыми отложениями не является нормальным.

Характерные симптомы для данного недуга

Болезнь Фара имеет симптомы, схожие с болезнь Паркинсона, в частности:

паркинсонизм
тремор рук
гиперкинезы
синдром «скатывания пилюль»
головная боль
судороги
проблемы с движениями
нарушение умственных способностей
шаркающая походка
гипертонус всех мышц

Перечисленные выше признаки свидетельствуют о запущенной форме болезни. Кроме того, в редких случаях могут быть диагностированы изменения черепной коробки, глаукома или патологические состояния эндокринной системы.

Что касается ювенального типа болезни, то о нем известно еще меньше, чем о взрослом синдроме Фара, но изучение продолжается и на сегодняшний момент симптомы, следующие:

мышечная дискинезия
в редких случаях возможны эпилептические припадки
развитие синдрома дефицита внимания
снижение когнитивных функций
двигательные нарушения

В итоге, по мере взросления ребенка, у него развивались паркинсонические симптомы.

Методы диагностики

До возникновения компьютерной томографии больным проводились рентгенологические исследования головного мозга. Благодаря появлению современных методов исследования, специалисты получили более информативные картинки с пораженной зоны. Однако стоит отметить, что большей чувствительностью при данной клинической картине обладает компьютерная, а не магнитно-резонансная томография.

При анализе большинства снимков пораженные участки ограничиваются бледным шаром. Имеют они небольшие размеры. Чаще всего терпят изменения базальные ганглии, таламус, мозжечок. Уровень кальцинации примерно одинаковый что у молодых, что у пожилых людей. Также не обнаружены различия между группами, у которых болезнь Фара протекает бессимптомно, и тех, где синдром сопровождается ярко выраженными признаками.

При проведении патологоанатомического исследования в головном мозге наблюдают следующую картину: сосуды имеют белесоватый вид (некоторые ветвистые участки). При прикасании ножа они издают звук, похожий на хруст. Для гистологического анализа проводится забор материала: срезы коры головного мозга, базальных ганглиев, мозжечка.

Именно в области последних кальцификация встречается чаще всего. На образцах присутствуют соли кальция. Также чаще всего они выявляются на артериях (мелких, средних), капиллярах. Реже (единичные случаи) болезнь Фара поражает вены. По всей длине сосудов, а также в прилегающих тканях обнаруживаются конгломераты кальция маленьких размеров. Также в тканях выделяют присутствие следов мышьяка, алюминия, кобальта, мукополисахаридов.

В зависимости от того, имеет ли болезнь Фара симптомы, постановка диагноза может несколько утрудняться. Нередко ее диагностируют случайно, проводя томографию для подтверждения совсем другого заболевания. Прежде всего, специалист исключает нарушение обмена кальция, других пороков развития. Затем назначается компьютерная томография (или же рентгенологические исследования).

Врачи отмечают, что одной из проблем в постановке правильного диагноза является гипопаратиреоз. Это заболевание, которое возникает при дефиците паратгормона. Вследствие этого уровень кальция в крови снижается, а уровень фосфора растет. Если при компьютерной томографии наблюдается кальцинация стриопаллидозубчатых структур, то того, чтобы отличить гипопаратиреоз от такого состояния, как болезнь Фара, необходимы дополнительные анализы.

До развития такого диагностического метода, как компьютерная томография (КТ), больным проводили рентгенографию головного мозга. Но благодаря развитию компьютерных технологий и прогрессу в медицинских исследованиях специалисты имеют возможность получать картинки пораженной зоны с большей информативностью. Необходимо отметить, что при подобной клинической картине КТ более чувствительна, нежели МРТ.

Анализ большинства снимков говорит о том, что участки, пораженные болезнью Фара (фото ниже), ограничиваются бледным шаром.

Последствия

Каковы при болезни Фара последствия?

Все перечисленные признаки реализуются только в том случае, если имеется полное доминирование, и для появления признака будет достаточно всего лишь одного гена доминантного характера.

https://www.youtube.com/watch?v=ytaboutru

На основании перечисленных особенностей типа наследования, по которому осуществляется передача синдрома Фара, можно сказать о том, что наличие больного гена у будущего папы может стать причиной проявления заболевания и у ребенка. Для того чтобы определить вероятность, с которой ваш ребенок может унаследовать болезнь Фара, стоит обратиться к специалисту по генетике, который проведет все необходимые исследования и расчёты и даст достаточно точный результат.

Какие прогнозы, доктор?

Что касается последствий данного заболевания и прогнозов однозначного ответа не сможет дать ни один квалифицированный врач-невролог. Несомненно, многое зависит от особенностей организма больного и его физической формы.

В настоящее время полной картины по синдрому Фара не существует, есть лишь разрозненные сведения, но большинство указывает на то, что этот недуг не развивается молниеносно, а может назревать не одно десятилетие.

Тот факт, что на ранней стадии болезнь распознать невозможно играет не в пользу больного.

Итак, болезнь Фара является редким заболеванием, от которого в основном страдают пожилые люди. Главный совет – это следить за своим здоровьем и своевременно обращаться к врачу, а не пытаться самостоятельно поставить себе диагноз и самостоятельно его вылечить.

Так как данное состояние нарушает обмен веществ в головном мозге, а также соли кальция оказывают раздражающий эффект на его ткани, то болезнь Фара прогнозы имеет весьма неоднозначные. Заболевание прогрессирует медленно, с возрастом отложения кальция увеличиваются. Конечно, все это происходит не за один год.

Как правило, нейродегенеративные заболевания прогрессируют в течение нескольких десятилетий. Основной проблемой является недостаток информации по данному состоянию, а также отсутствие специфического лечения. Поэтому терапия направлена на улучшение качества жизни пациента. Еще один негативный момент – болезнь плохо диагностируется на ранних стадиях.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrightru

Необходимо учитывать, что недуг достаточно редкий и в настоящее время недостаточно изучен, поэтому прогноз при болезни очень неоднозначен. Накопление кальция и увеличение числа отложений происходят очень медленно, для этого требуются годы или даже десятки лет. К тому же на ранней стадии заболевание практически не выявляется, а величина участков поражения противоречит внешним признакам.