Как вылечить царскую болезнь
Содержание
Сегодня весь мир отмечает День борьбы с гемофилией. Ее еще называют «царской болезнью», благодаря дефектным генам, оставившим свой след в нескольких королевских династиях Европы. В наше время, благодаря науке, дети-гемофилики уже не умирают в юном возрасте, а имеют все шансы на то, чтобы вырасти и вести нормальную полноценную жизнь. Но, несмотря на все достижения ученых, гемофилия остается смертельной болезнью, требующей постоянного контроля и значительных финансовых затрат. И она все еще неизлечима. MedAboutMe выяснял, как далеко продвинулась наука в области борьбы с гемофилией.
Что такое гемофилия?
Гемофилией называется болезнь, при которой кровь не свертывается, как у обычных людей, то есть высок риск гибели пациента от кровотечения или кровоизлияния даже при незначительных повреждениях.
Гемофилия — редкое заболевание. В 2005 году ученые сделали попытку подсчитать количество гемофиликов на планете. Они проанализировали данные по 88% населения земного шара, проживающего в 98 странах мира на всех континентах. Им удалось выявить 131264 человека, страдающих от гемофилии. Не так уж и много, учитывая 6-7-миллиардное население Земли. В России, по оценкам Минздрава, проживает примерно 7 тысяч пациентов с гемофилией (по оценкам ВОЗ, эта цифра в 2 раза выше). Этот недуг входит в список редких (орфанных) заболеваний «7 нозологий», которые находятся под контролем государства. Такие больные получают бесплатное лечение.
Несмотря на свою редкость, необычность заболевания вызывает неизменный интерес к нему. Причиной гемофилии является поломка гена, который кодирует один из факторов свертывания крови. Так называются различные вещества, которые необходимы для остановки кровотечения. В их число входят разные белки, ионы кальция, магния, калия, некоторые ферменты. Всего существует 13 факторов крови, находящихся в ее плазме, и 22 так называемых тромбоцитарных фактора.
Какая бывает гемофилия?
Выделяют два типа заболевания:
- Гемофилия типа А (классическая гемофилия), вызванная недостатком фактора свертывания крови VIII. Ген, который его кодирует, состоит из 186 тысяч пар нуклеотидов. Любая их перестановка, утрата, удвоение и т. п. делает ген нерабочим.
- Гемофилия типа В (болезнь Кристмаса), вызванная недостатком фактора свертывания крови IX. В гене, который его кодирует, насчитывается 34 тысячи пар нуклеотидов. Меньше нуклеотидов — ниже риск патологии, соответственно, и частота заболеваемости данным типом гемофилии в 4-5 раз ниже.
Оба гена находятся на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, поэтому даже если на одной из них расположен «поломанный» ген, то его копии на второй хромосоме будет достаточно для выработки нужного фактора свертывания крови. Поэтому женщины исключительно редко заболевают гемофилией — только в том случае, если патологические гены у них имеются на обеих X-хромосомах. А такое возможно, только если и мать, и отец такой девочки имели в своей ДНК неправильный ген. Это объясняет, почему в подавляющем большинстве случаев гемофилией болеют мужчины. Причем у мужчины-гемофилика все дочери будут носительницами гена, а все сыновья — здоровыми людьми. А вот у женщины, в чьей ДНК имеется патологический ген, вероятность рождения больного сына или дочери-носительницы гена составит 50%.
Кстати, гемофилия не обязательно передается по наследству. Спонтанные мутации человеческой ДНК происходят постоянно. И поэтому возможен вариант возникновения гемофилии в семье, где никто и никогда не страдал от этого заболевания — так называемая спорадическая гемофилия. Она встречается не так уж и редко — в трети всех случаев заболевания.
Можно ли не знать о гемофилии?
Гемофилия, вопреки распространенному мнению, это не обязательно немедленная смерть от царапины. При легкой форме заболевания даже анализы на свертываемость крови могут быть в норме, а повышенное кровотечение наблюдается только во время операций или в результате травм. Такие люди иногда получают диагноз, уже будучи взрослыми. Обычно лечение им требуется только в случае возникшего кровотечения. А вот пациенты с умеренной и тяжелой формами нуждаются в профилактическом лечении, то есть во введении препаратов, заменяющих нужные факторы крови.
Известно о двух случаях, когда пациенты, которым пересаживали печень, получали вместе с ней и гемофилию типа В. Как потом выяснялось, у прежних обладателей органов болезнь оставалась невыявленной в течение всех их жизни.
Основная беда гемофилии — гемартрозы, то есть кровоизлияния в сустав. Они развиваются в 70-80% случаев и приводят к воспалениям сустава, болям, ограничению подвижности. Умирают гемофилики чаще всего от сердечно-сосудистых и онкозаболеваний, а также от кровоизлияний в полость черепа и инфекций, развившихся из постоянных переливаний крови (чаще всего это ВИЧ и гепатит С).
Итак, перед наукой стоят две основные задачи:
- компенсировать дефицит отсутствующего фактора свертывания крови;
- исправить поломку гена.
Существуют ли лекарства от гемофилии?
В 1965 году впервые из замороженной плазмы крови удалось получить препарат, содержащий нужное количество факторов VIII и IX. По мере развития технологий, ученые снизили риск передачи вирусов гепатитов и ВИЧ с такими лекарствами, а после и вовсе перешли на производство концентратов факторов свертывания крови в лабораторных условиях.
Правда, оказалось, что примерно у 30% пациентов с гемофилией типа А к переливаемому фактору VIII вырабатываются антитела, которые не дают ему работать должным образом. В большинстве таких случаев через некоторое время эти антитела исчезают, но 10% людей с тяжелой формой гемофилии оказываются неподвластны такому лечению. Такая проблема существует и в отношении гемофилии типа В, только встречается реже.
Однако наука не стоит на месте. В феврале этого года ученые из Университета Флориды сообщили, что разработали метод, который позволил «приучить» организм подопытных собак с гемофилией к вводимому извне фактору свертывания крови IX. Принцип метода — такой же, как при проведении аллерген-специфической иммунотерапии: постепенное введение в организм микродоз препарата.
Как вылечить человека от гемофилии?
Пересадка печени
Некоторое время назад появились сообщения о таком методе лечения гемофилии, как пересадка печени от близкого родственника. Действительно, основным источником факторов свертывания являются клетки печени. Казалось бы, если заменить печень с неправильным геном на здоровый орган, то выработка нужного белка наладится, и пациент с гемофилией излечится. Практика показала, что на начальных этапах так и происходит. Но в реальности все не так просто. Трансплантация требует донорских органов, а их нет. Кроме того, крайне высок риск того, что пересаженная печень не приживется, а даже если и удастся добиться того, чтобы организм ее не отторгал, такой человек до конца жизни должен принимать иммунносупрессивные препараты. Наконец, описаны случаи, когда через некоторое время после пересадки клетки пересаженной печени прекращали вырабатывать необходимый фактор свертывания крови — и болезнь возвращалась.
Обычно пересадка печени пациентам с гемофилией проводится только в экстренных случаях, когда человек болен еще и гепатитом С или раком печени, и его орган совсем отказывается работать.
Сегодня ученые рассматривают вариант пересадки не целого органа, а отдельных стволовых клеток. Пока ученые находятся в процессе разработки данного метода, а эксперименты проводятся все еще на мышах.
Генная терапия
Раз проблема в генах, логично, что другой вариант лечения — генная терапия. Учитывая, что генная инженерия развивается стремительными темпами, разработка данного метода терапии гемофилии выглядит более чем реально.
Но и тут ученых подстерегают неожиданные трудности. Суть генной инженерии заключается в том, чтобы взять нужный ген, встроить его в кольцевую ДНК какого-нибудь вируса (лишенного своих опасных качеств) и таким образом транспортировать этот ген в клетки пациента. Там он должен встроиться в ДНК больного человека и запустить процесс выработки недостающего белка — в данном случае, фактора свертывания крови.
В качестве «транспортного средства» был выбран аденоассоциированный вирус — надежный и проверенный в сотнях исследований переносчик чужих генов.
В ходе экспериментов с переносом фактора свертывания IX удалось добиться частичного успеха. Организм стал производить нужное вещество в размере от 2% до 11% от нормы. В результате в течение полугода после процедуры четырем из шести пациентов не требовалось введение препаратов фактора свертывания, а двум оставшимся его нужно было намного меньше, чем раньше. Пока исследования в данной области продолжаются.
С гемофилией типа А все изначально оказалось сложнее. Ген, кодирующий фактор свертывания VIII, слишком велик и не может быть перенесен в чужой организм. Его укороченные версии удалось внедрить в клетки мышей-гемофиликов. Но, увы, они не работают точно также, как изначально бракованные гены, то есть — не работают. В прошлом году появилось сообщение о том, что удалось найти подходящий «транспорт» даже для такого «увесистого» гена, как тот, что кодирует фактор VIII — им стал транспозон (подвижный участок ДНК) PiggyBac, найденный у обезьян. Но его использование пока слишком опасно и грозит развитием рака.
Выводы
- В принципе гемофилию у будущего ребенка можно предсказать. В западных странах существуют методы пренатальной диагностики этого заболевания. В России подобные исследования не проводятся, так как это редкое заболевание и стоимость подобного обследования довольно высока. Вступают в силу и этические нюансы: здоровая девочка может оказаться носительницей гена.
- Сегодня гемофилия неизлечима, но на фоне наличия различных препаратов, позволяющих компенсировать недостаток факторов свертывания, она перешла в категорию хронических заболеваний.
- Наука уверенно движется вперед в поисках метода лечения гемофилии. Наиболее перспективным методом является генная терапия.
- Руководство по гематологии / Под ред. Воробьева А.И.. – 2005
- Фактор свертывания крови VIII – от эволюции к терапии / Орлова Н. А., Ковнир С. В., Воробьев И. И. // Acta Naturae (русскоязычная версия). = 2013. – Т.5.,№2(17)
- Фактор свертывания крови IX для терапии гемофилии в / Орлова Н. А., Ковнир С. В., Воробьев И. И. // Acta Naturae (русскоязычная версия). = 2012. – Т.4.,№2(13)
Источник
Цесаревич Алексей был долгожданным ребёнком. После рождения четырёх дочерей, Ольги, Татьяны, Марии и Анастасии (разница между ними была в два года) император с императрицей очень хотели сына, который бы стал наследником престола.
Особенно сильно переживала Анастасия Федоровна. Она так переживала, что у неё развился патологический мистицизм. Вокруг неё стали вертеться разного рода «советчики». Один из них, француз Филипп, смог убедить императрицу в том, что сможет обеспечить мужское потомство. У императрицы после его увещеваний на нервной почве даже появилась ложная беременность.
Только спустя несколько месяцев Александра Фёдоровна согласилась на медицинское обследование, которое показало, что императрица не беременна. Шарлатан же был разоблачен агентами царской полиции во Франции.
Помощь Серафима
И Николай II, и императрица были людьми глубоко религиозными. О рождении наследника они горячо молились недавно канонизированному Серафиму Саровскому. Предложение о канонизации Саровского сделал сам император. В его семье Саровского старца почитали давно: по легенде, его инкогнито посещал Александр I, а 7-летняя дочь Александра II излечилась от тяжелой болезни при помощи мантии святого Серафима.
О роли императрицы в этом вопросе граф Витте говорил: «Говорят, что были уверены, что Саровский святой даст России после четырёх Великих Княжён наследника. Это сбылось и окончательно и безусловно укрепило веру Их Величеств в святость действительно чистого старца Серафима. В кабинете Его Величества появился большой портрет — образ святого Серафима».
По поводу того, почему мальчик был назван Алексеем существует две точки зрения. По одной, цесаревич был назван в честь московского митрополита Алексия, по другой — в честь царя Алексея Михайловича. Известно, что Николай II считал его одним из лучших русских государей. И было за что. Алексей Михайлович хоть и был назван «тишайшим», вёл целенаправленную и жесткую политику, присоединил Левобережную Украину и довел границы России до Тихого океана. На костюмированном балу 1903 года (за год до рождения сына) Николай II был в костюме Алексея Михайловича.
Гемофилия
Наследник престола, цесаревич Алексей родился 30 июля 1904 года. Однако рождение сына не принесло императорской семье успокоения. Через два месяца после появления на свет у цесаревича началось тяжелое кровотечение, которое долго не могли остановить. Тогда Александра Федоровна услышала страшное слово: гемофилия. При этом заболевании оболочка артерий так тонка, что любая травма может вызвать разрыв сосудов. До этого от последствий гемофилии умер трехлетний брат Александры Федоровны.
Гемофилия передается по наследству. Первым носителем гена была английская королева Виктория. От неё роковой ген унаследовали дети. Ее сын Леопольд умер из-за гемофилии в 30 лет, а две из ее пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями этого злосчастного гена.
С гемофилией наследника престола была связано и близость ко двору Григория Распутина, которому удавалось быстро снимать её симптомы.
Фрейлина императрицы, Анна Вырубова писала об одном из самых тяжелых случаев кровотечения цесаревича Алексея, у которого кровь шла из носа: «Профессор Федоров и доктор Деревенко возились около него, но кровь не унималась. Федоров сказал мне, что он хочет попробовать последнее средство — это достать какую-то железу из морских свинок. Императрица стояла на коленях около кровати, ломая себе голову, что дальше предпринять. Вернувшись домой, я получила от нее записку с приказанием вызвать Григория Ефимовича. Он приехал во дворец и с родителями прошел к Алексею Николаевичу. По их рассказам, он, подойдя к кровати, перекрестил Наследника, сказав родителям, что серьезного ничего нет и им нечего беспокоиться, повернулся и ушел. Кровотечение прекратилось».
Чаще всего Распутин даже не прикасался к наследнику, а начинал истово молиться, после чего кровотечение прекращалось. Однако иногда Распутин применял и природные средства. Анна Вырубова вспоминала, что во время одного из кровотечений «старец» достал из кармана ком древесной коры, разварил ее в кипятке и покрыл этой массой все лицо мальчика. Кровотечение прекратилось. В этом случае очевидно, что Распутин использовал свойства коры дуба останавливать кровотечение.
«Царевич жив, пока жив я», — говорил Распутин. Он оказался прав. Цесаревич Алексей пережил старца всего на полтора года.
У семи нянек
Из-за страшной болезни Алексея к нему с ранних лет были приставлены телохранители: два матроса с императорской яхты, боцман Деревенько и его помощник Климентий Нагорный.
В возрасте семи лет цесаревич Алексей начал учиться. Его занятиями руководила сама императрица, она же выбрала для любимого сына учителей. Законоучителем Алексей стал духовник императорской семьи протоиерей Александр Васильев, русский язык преподавал тайный советник П. В. Петров, арифметику — статский советник Э. П. Цытович, гувернером и преподавателем французского языка был преподавателем французского языка и гувернером — Пьер Жильяр, английский язык наследнику престола преподавали Ч. Гиббс, а также сама Александра Федоровна.
В классную комнату, где проходило обучение цесаревича, он любил брать своих питомцев — пса по кличке Джой и кота Котика.
Алексей с большой любовью относился к своим наставникам. Анна Вырубова вспоминала: «Наследник принимал горячее участие, если и у прислуги стрясется какое-нибудь горе. Помню случай с поваренком, которому почему-то отказали в должности. Алексей Николаевич как-то узнал об этом и приставал весь день к родителям, пока не приказали поваренка снова взять обратно. Он защищал и горой стоял за всех своих».
Характер
Цесаревич Алексей был очень активным мальчиком. Любил пошалить. Георгий Шавельский в своих мемуарах пишет: “Сидя за столом, мальчик часто бросал в генералов комками хлеба; взяв с блюдца на палец сливочного масла мазал им шею соседу, так было с великим князем Георгием Михайловичем. Однажды, за завтраком Наследник три раза мазал ему шею масло”.
Шаловливость, однако, сочеталась в нем с хорошим знанием этикета. Он умел вести беседы с высокопоставленными людьми, но с не меньшим тактом общался и крестьянами, и с городскими служащими.
Для того, чтобы Алексей имел возможность видеть жизнь с разных сторон, его гувернер Пьер Жильяр часто устраивал со своим воспитанником автомобильные поездки по окрестности.
Главной же страстью цесаревича Алексея было все, что связано с военными действиями. Он часто разыгрывал сражения и маневры, причем делал все “по науке”, объясняя окружающим все происходящее. Была у Алексея даже своя “рота”, составленная из 25 местных гимназистов возраста цесаревича. Во время войны он любил ездить с отцом в ставку армии.
Гибель
С 8 марта 1917 года царская семья была под арестом в Царском Селе. 1 августа — сослана в Тобольск. Там царская семья находилась под арестом в доме губернатора.
Здесь, в ссылке, в тобольском доме, осуществилась давняя мечта Николая II — он сам занимался воспитанием сына, преподавал ему историю и другие науки. Уроки отца продолжились для Алексея и в екатеринбургском доме, куда царскую семью перевезли весной 1918 года.
Болезнь цесаревича следовала за ним и обострялась. В Тобольске он упал с лестницы и сильно ушибся, после чего долго не мог ходить. В Екатеринбурге его недуг обострился ещё больше.
Алексей перенял от родителей глубокую религиозность, у изголовья его кровати висели иконки на золотой цепочке (её после расстрела царской семьи украли охранники). Цесаревич всегда, даже когда не мог ходить, присутствовал на богослужениях, сидел в кресле.
До своего 14-летия цесаревич не дожил всего нескольких недель. В ночь на 17 июля 1918 г. он был убит вместе с родителями и сестрами в подвале Ипатьевского дома. В августе 2000 года состоялась канонизация святого страстотерпца Цесаревича Алексия.
Источник
Эта болезнь всегда считалась признаком принадлежности своего носителя к царскому роду, а то и приравнивалась к привилегиям (весьма сомнительным, как и подагра) монарших особ. На самом деле это не так: от гемофилии не застрахованы и простые смертные, просто вряд ли кто-то будет вносить в исторические трактаты сведения о том, что от “жидкой крови” скончался какой-нибудь крестьянин.
Ну неинтересно это потомкам — разве что только медикам.
Жизнь человека, страдающего гемофилией — постоянная череда испытаний на выживание. То, что для здорового покажется обыденной мелочью (порезали палец, пока шинковали лук к обеду, упали с велосипеда и рассадили коленку об асфальт, удалили зуб, или кровь носом пошла от высокого давления), для гемофилика может обернуться неприятностями. Нет, при таком роде травм человек не умрет от кровотечения — это, наверное, самое распространенное заблуждение о последствиях гемофилии, но остановить кровь весьма сложно. Гораздо большей проблемой становятся внутренние кровотечения, которые могут возникать даже спонтанно, без какого-либо внешнего воздействия. Здесь уже приходится прибегать к специальным препаратам и потребуется срочное врачебное вмешательство.
Царская болезнь
Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.
Первые упоминания о “жидкой крови” встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией. Жестоко, на мой взгляд, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь. Ближе к XII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами. И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин — это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в “порочном круге” тогда еще ничего не было известно. Да и название было иное — Отто именовал ее “предрасположенностью к кровотечениям”, а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия.
Есть у нее и другие названия, такие, как “викторианская болезнь”, или “царская болезнь”. Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.
Женщина, скорее всего, была первым носителем в своей семье, и ген развился именно в ее организме, так как в семьях родителей Виктории заболевание не было обнаружено. А вот после нее — очень много. Гемофилия распространялась еще и потому, что в царских семьях заключались браки между близкими родственниками: это тоже способствовало учащению проявления гена. У самой Виктории болел сын Леопольд, а дочери стали носительницами и передали гемофилическую эпидемию своим потомкам, которые, в свою очередь, разнесли ее почти по всем королевским семьям Европы. То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов — “в болезни рожать детей”, и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика. Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы. Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для “галочки”, а пошло впрок. Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену — сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.
Несмотря на то, что люди научились на ранних сроках распознавать гемофилию, никто не знал, ни как ее лечить или предотвратить, ни даже как облегчить жизнь больным. Но старались, как могли, особенно те, у кого была возможность позаботиться о продолжительности жизни своих потомков. Так, в Испании двух больных наследников престола стремились уберечь от случайных ссадин и царапин весьма своеобразным способом: во время прогулки в парке и приема “кислородных коктейлей” мальчиков одевали в некое подобие скафандров на ватной основе, а каждая веточка парка была укутана толстым слоем войлока, чтобы дети не дай бог не поцарапались.
Романов и гемофилия
Когда я говорила о том, что болезнь расползлась по всем королевским семьям Европы, я ничуть не кривила душой. В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания — А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю. Единственный сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.
Царевичу не исполнилось еще и двух месяцев, когда у него случилось первое кровотечение, и с этого момента болезнь начала наступление. Каждая царапина, каждый ушиб приводили к тому, что придворные медики сбивались с ног в попытках “затворить” кровь. С утра мальчик часто жаловался матери, что не чувствует руку или ногу, а еще чаще его мучили сильные боли, вызываемые кровоизлиянием в суставы.
Можно даже сказать, что гемофилия оказала косвенное влияние на российскую политику того времени: кроме членов императорской семьи, в любое время суток к царевичу мог заглядывать только Григорий Распутин, которому каким-то непонятным образом удавалось останавливать кровотечения у царевича Алексея. Естественно, это привело к тому, что и Николай II, и его супруга безгранично доверяли сибиряку, и прислушивались к его словам касаемо той или иной области жизни.
Слухи о болезни
Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях — бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда. С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.
Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.
Да, в основном это “мужская” болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена. Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме. Таких случаев — около 30%. Причины ненаследственного заболевания точно выяснить не удалось: есть предположения, что в части случаев оно было спровоцировано приемом препаратов, назначаемых при онкологии, или при поздней беременности, протекающей с сильными осложнениями.
На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, 15 тысяч из них — в России. Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии. Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с “жидкой кровью”, контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови. Эти вещества, обеспечивающие ее свертываемость, извлекаются из донорской крови. Вкупе с процедурами и медицинским контролем они способны обеспечить больному гемофилией столь же долгую жизнь, как и у здорового человека.
Ни на день не прекращается поиск лекарства. Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось. За 8 месяцев безотрывного наблюдения не было выявлено никаких побочных эффектов. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.
Источник