Как вылечить гипоплазию мозолистого тела
Гипоплазия мозолистого тела у новорожденного – это аномалия, которая развивается вследствие нарушений во внутриутробном развитии плода. Это редкое заболевание, которое имеет ярко выраженную симптоматику и сложно поддается лечению.
Причины болезни
Причины гипоплазии мозолистого тела до конца не установлены. Заболевание возникает, если головной мозг ребенка поддается мутациям. В группе риска находятся дети женщин, которые в период беременности регулярно употребляют алкогольные напитки.
Гипоплазия мозолистого тела головного мозга возникает после радиационного облучения женщин во время беременности. Причиной развития аномалии является краснуха. Если во время вынашивания ребенка наблюдалась общая интоксикация организма, то это приводит к тому, что мозолистый отдел повреждается.
Прием наркотических веществ приводит к появлению патологии. Заболевание развивается у детей, чьи матеря имели опухолевые процессы в период беременности.
Возникновение гипоплазии мозолистого тела диагностируется при наследственной предрасположенности. Если у близких родственников малыша диагностировалось заболевание, то он находится в группе риска. Мозолистое тело может подвергаться заболеванию при инфекционных процессах, которые имеют вирусный характер.
Если у женщины нарушен обмен веществ, то это становится причиной патологии. Возникновение болезни наблюдается при воздействии внешних провоцирующих факторов, а также во время протекания заболеваний в организме беременной женщины.
Симптомы заболевания
После диагностики заболевания новорожденный ребенок имеет полноценное развитие. По истечению 2 лет болезнь начинает проявляться соответствующими симптомами. При патологии родители отмечают появление у малыша судорог и инфантильных спазмов. Частым симптомом болезни являются эпилептические припадки. Крик новорожденного является чрезмерно слабым.
В обонянии малыша диагностируются нарушения. При заболевании снижаются коммуникативные навыки. Гипоплазия сопровождается нарушением зрения. При патологии диагностируются проявления мышечной гипотонии. При этом снижается мышечный тонус у малыша.
При заболевании диагностируется неполноценная работа мозжечка. Заболевание сопровождается неврологическими расстройствами и характерными нарушениями. При патологии пирамиды уменьшаются в размерах, что определяется с помощью инструментального обследования. При гипоплазии мозговые извилины у малыша становятся плоскими.
Если заболевание не было диагностировано у новорожденного ребенка, то в зрелом возрасте оно сопровождается дополнительной симптоматикой. Пациенты жалуются на нарушенную слуховую и зрительную память.
При заболевании у них диагностируют гипотермию, которая сопровождается снижением температуры тела до показателя в 35 градусов. У больных патология сопровождается нарушением координации движений.
Диагностика и лечение патологии
При появлении первых симптомов гипоплазии родителям рекомендуется обратиться за помощью к детскому неврологу. После осмотра маленького пациента и изучения анамнеза специалист поставит предварительный диагноз.
Его подтверждение проводится с использованием инструментальных методик – магниторезонансной томографии, электроэнцефалограммы головы и других неврологических исследований. Благодаря этим диагностическим мероприятиям доктор определит особенности развития болезни и назначит действенное лечение.
Эффективное лечение, которое позволяет полностью избавиться от заболевания, не разработано. Поэтому новорожденному назначается терапия, которая позволит снизить степень выраженности симптоматики болезни.
Специалист назначает медикаменты в соответствии с индивидуальными особенностями малыша, действие которых направлено на купирование признаков болезни. В период лечения заболевания у детей родителям рекомендуется выполнять определенные рекомендации:
- Нужно следить за общим состоянием ребенка. Если у малыша наблюдается усталость, и он не желает играть, то ему рекомендуется дать время на отдых.
- Для укрепления организма маленького пациента его нужно носить в позе самолетика.
- Ребенка рекомендовано периодически выкладывать себе на грудь в позе лицом к лицу. Руки малыша нужно уложить под грудь.
Мама должна гладить новорожденного по направлению от головки к попе. Можно выкладывать ребенка на кровать, подложив под живот валик из полотенца.
- После произнесения звуков ребенком их необходимо повторять с такой же интонацией. Рекомендуется делать небольшие паузы, что заставит ребенка повторять звуки.
- Если ребенок играет с погремушкой, то ему рекомендуется дать время, чтобы он зафиксировал на ней взгляд. После этого игрушку нужно водить со стороны в сторону. Ребенок должен следить за погремушкой.
Если он потеряет ее из виду, то рекомендовано немного поторохтеть ней, чтобы сконцентрировать внимание крохи. При потере интереса к игре родители дают ребенку передохнуть и снова начинают игру.
После постановки диагноза гипоплазии родителям нужно уделять много внимания ребенку, что будет положительно отображаться на результате лечения. При отсутствии терапии в новорожденном возрасте у подростков диагностируются разнообразные нарушения в сфере неврологии.
При заболевании у пациентов диагностируют нарушения интеллекта средней и тяжелой формы. Патология сопровождается задержкой в физическолм и психическом развитии.
В соответствии с проведенными исследованиями было установлено, что гипоплазия приводит к умственной отсталости. При отсутствии соответствующего медикаментозного лечения диагностируются серьезные осложнения, например, шизофрения.
При гипоплазии продолжительность жизни пациента значительно уменьшается. Для ее продления рекомендовано постоянное проведение медикаментозной терапии. Выбор определенных лекарств осуществляется доктором в соответствии со степенью тяжести симптоматики.
Гипоплазия – это редкое генетическое заболевание, которое развивается при неправильном образе жизни или развитии заболеваний у женщин во время беременности. При появлении первых признаков болезни рекомендовано пройти обследование у врача и инструментальную диагностику, что позволит правильно определить диагноз и назначить действенное лечение пациенту. При отсутствии лечения в младенческом возрасте диагностируются серьезные нарушения в неврологическом плане.
Источник
Мозолистое тело головного мозга играет важную функцию в организме, но даже такой небольшой орган подвержен болезням – гипоплазия мозолистого тела, одна из редких, но не менее опасных аномалий, которая влияет на функционирование данного органа.
В чем причина?
Мозолистое тело расположено ровно посредине между двумя полушариями мозга. Его функции были открыты сравнительно недавно примерно в 60–70-х годах прошлого столетия, причем случайно. При лечении эпилептических припадков существовала практика, раздвоения данного тела на две половины, в результате чего припадки исчезали, но появлялось много побочных эффектов от подобной процедуры, которые и натолкнули докторов, проводивших изучение, на правильные мысли. Мозолистое тело является проводником нейронов между двумя полушариями, благодаря ему в нашем организме происходи много важных процессов, таких как:
вигательная активность;
проявления чувств;
познавательные процессы.
Красным выделено мозолистое тело
Говорить о том, что все эти процессы будут ограничены для больного нельзя, такое возможно лишь в крайне тяжелой форме болезни, но наличие отклонений будет заметно невооруженным глазом.
К примеру, когда у взрослого человека с эпилептическими припадками рассекали мозолистое тело, через некоторое время обратили внимание, что все, что связано с творчеством (рисование, стихосложение и т. п.) человек мог делать только левой рукой, тогда как обычные процедуры (прием пищи, переписывание текста) только правой.
Что же говорить о человеке с гипоплазией мозолистого тела. В данном случае последствия куда более тяжелые, но… Обо всем по порядку.
Причина возникновения данного недуга до конца неизвестна, но ученые сходятся во мнении, что львиная доля кроется в генетических отклонениях, которые закладываются во внутриутробном развитии, в частности, на 2–3 неделе эмбрионального периода.
Кроме того, есть мнение, что на наличие гипоплазии обуславливается мутациями, влияющими на развитие мозга. К сожалению, более точной информации врачи дать не в состоянии.
В группу риска попадают мамы, которые:
употребляют алкогольные напитки во время беременности;
переболели краснухой, во время беременности, ровно как токсоплазмозом или тяжелыми формами гриппа;
подвергались радиационному облучению;
были подвержены общей интоксикацией организма.
Данное заболевание относится к разряду редких и согласно статистике встречается у каждого 10-тысячного младенца.
Как распознать?
Гипоплазия мозолистого тела у новорожденного диагностируется, как правило, после первых двух месяцев жизни, но чаще это происходит в период внутриутробного развития.
Если до рождения ребенка врачи просмотрели недуг, то в течение 2 первых лет жизни ребенок будет развиваться гармонично, как и подобает нормальному младенцу, и лишь по прошествии указанного времени родители могут заметить некоторые отклонения, такие как:
инфантильные спазмы;
судороги;
эпилептические припадки;
ослабевание крика;
нарушение осязания, обоняния и зрения;
снижение коммуникативных навыков;
проявления, связанные с мышечной гипотонией.
инфантильные спазмы – судороги, характеризующиеся внезапным сгибанием и разгибанием рук и ног
мышечная гипотония – состояние, характеризующееся сниженным мышечным тонусом, может развиваться в сочетании со снижением мышечной силы у больного.
В том случае, если в детском возрасте, по какой-либо причине не удалось диагностировать и распознать наличие заболевания, оно обязательно проявится в зрелом возрасте, к симптомам можно отнести:
нарушение зрительной или слуховой памяти;
гипотермия;
проблемы с координацией движения.
Гипотермия – проблемы с терморегуляцией организма (снижение температуры тела ниже 35 градусов)
Как проходит диагностика в больничных условиях
Как правило, с гипоплазией мозолистого тела может развиться большое количество сопутствующих заболеваний, поэтому возможно, наличие других (отличных от указанных выше) симптомов. В 80% случаев диагностика данной болезни происходит во внутриутробном развитии при помощи УЗИ диагностики.
Тем не менее возможно назначение дополнительных анализов после рождения (если во время беременности клиническая картина была ясна не до конца) либо после обращения родителей к специалисту. Доктор проводит первичный опрос и уточняет наличие симптомов, характерных для данного диагноза, после чего обычно назначает:
магнитно-резонансная терапия (МРТ);
электроэнцефалограмма головы (ЭЭГ);
другие исследования неврологического характера.
На основании данных полученных по результатам вышеупомянутых исследований врач делает заключение и назначает лечение.
Особенности лечения
К сожалению, эффективного лечения на сегодняшний момент еще не придумано, и доктора по большей степени борются с симптомами болезни, поэтому дети с данным диагнозом обречены на постоянное лечение и поддерживающую терапию.
Конкретный план подбирает лечащий врач индивидуально для каждого. Все зависит от тяжести поражения мозолистого тела и клинической картины недуга.
В 70—75% случаев отмечается неблагоприятный исход. Большая вероятность умственной отсталости и развития серьезных психических отклонений, таких как шизофрения и т. п.
Советы родителям
Если вашему крохе поставлен диагноз гипоплазия мозолистого тела у новорожденного, то ему важна будет ваша поддержка и помощь. Вот несколько общих рекомендаций, по оказанию профилактических действий для малыша дома:
Обращайте внимание на общее состояние младенца, если он устал или не проявляет интереса к занятиям или общению, дайте ему время передохнуть, он сам даст понять когда можно возобновить процедуру.
Носите ребенка в позе «самолет», данное упражнение оказывает укрепляющее воздействие на организм, главное, не переусердствовать.
Выкладывайте малыша себе на грудь, лицом к лицу, таким образом, чтобы его руки были под грудью, рукой гладьте его от головы к попке – данная процедура поможет ему перенести вес от головы к тазу, можно также класть его на кровать, а под живот свернутый валик из полотенца.
Если малыш произносит звуки, копируйте их и повторяйте за ним, с той же интонацией, старайтесь выдерживать небольшие паузы, это будет стимулировать его к повторению.
Во время игр с погремушкой дайте ребенку зафиксировать на ней взгляд, и, медленно водите из стороны в сторону, побуждая его следить за игрушкой. При потере ее из виду, легонько погремите, привлекая внимание и, продолжите процедуру. Если ребенок потерял интерес, не наседайте, дайте передохнуть.
К сожалению, диагноз гипоплазия является серьезным и часто не приходит один, можно лишь пожелать терпения родителям с больными детьми, ну а вы сами должны надеяться на лучшее, так как 25—30% имеют положительный итог, и возможно, именно вы попадете в эти проценты.
Источник
Болезнь считается очень опасной, но, к счастью, встречается крайне редко. На десять тысяч детей она диагностируется только у одного ребенка. Гипоплазия мозолистого тела головного мозга является следствием нарушения внутриутробного развития плода. Понимая возможные последствия этой патологии, прогноз в большинстве случаев отрицательный. В отличие от агенезии, мозолистое тело присутствует, но имеет значительно меньшие размеры. При этом оно частично выполняет свои функции, но полностью все обязанности не осуществляются. Заболевание всегда приводит к другим нарушениям, затрагивающим головной мозг.
Симптомы заболевания
Клиническая картина гипоплазии мозолистого тела может иметь разный характер. Даже у больных детей до трех месяцев симптоматика полностью отсутствует, а развитие организма идет обычным путем. Наиболее часто гипоплазия мозолистого тела выявляется после двух лет, но иногда она обнаруживается в старшем возрасте, причем, совершенно случайно. На протяжении всей жизни в этом случае явные признаки недуга отсутствуют. При тяжелой форме кости лицевой части черепа растут значительно быстрей, чем мозговой. Как правило, все больные страдают низким уровнем интеллекта. У детей после трех месяцев начинают наблюдаться задержки в развитии. Другими симптомами, указывающими на болезнь, могут быть:
- приступы, похожие на эпилепсию;
- судороги;
- малая модуляция крика;
- низкая коммуникабельность;
- нарушения терморегуляции;
- патологии зрительной и слуховой памяти.
Современная медицина пока бессильна перед этим заболеванием, но существуют проверенные методы по улучшению связей разных отделов головного мозга, что значительно ослабляет влияние гипоплазии. Кроме этого, проводится купирование недугов, развивающихся вследствие патологии, которые часто представляют серьезную опасность сами по себе.
Причины гипоплазии мозолистого тела
Около 60-70 лет назад практика лечения эпилепсии натолкнула врачей на это заболевание. При разделении мозолистого тела припадки полностью пропадали, но появлялись другие осложнения. Так было установлено, что этот отдел головного мозга выполняет важные функции, которые обеспечивают:
- двигательную активность;
- проявление чувств;
- познавательные процессы.
Причины появления гипоплазии мозолистого тела медициной до конца не изучены. Установлено, что патология появляется еще при внутриутробном развитие плода. Кроме этого, считается, что заболевание провоцируется мутациями головного мозга. В группу риска следует отнести тех будущих мам, которые:
- злоупотребляют алкоголем;
- испытывали радиационное облучение;
- болели краснухой во время беременности;
- были подвержены общей интоксикации;
- принимают наркотики;
- имели опухоли разного характера во время беременности.
Кроме этих оснований, вызвать гипоплазию мозолистого тела головного мозга у ребенка могут наследственные факторы, внутриутробные инфекции вирусного характера, нарушения обмена веществ у будущей матери. Многих причин каждая будущая мать вполне может избежать, выполняя рекомендации гинеколога. Но риск заболевания все равно остается, хоть и имеет незначительную вероятность.
К какому врачу обратиться?
Как правило, с этим заболеванием развивается большое количество недугов, имеющих свои симптомы. Но диагностика гипоплазии мозолистого тела происходит в 80 % случаев еще во внутриутробном периоде. Сразу после рождения в таких ситуациях начинает проводиться терапия. Если симптомы недуга обнаружены в более старшем возрасте, необходимо обратиться к:
невролог
На приеме врач постарается выяснить, каким образом возникло заболевание, и какую тяжесть имеет. Для этого он задаст такие вопросы:
.jpg)
- Как протекала беременность?
- Имеется наследственный фактор?
- В чем выражаются симптомы болезни?
Специалист обязательно выяснит степень развития пациента, определит отставание от средней нормы. Кроме этого, будут проведены некоторые тесты, результаты которых позволяют с большой вероятностью предположить наличие заболевания:
- нарушение координации;
- затруднения при просьбе назвать предмет в левой руке, которые возникают у правшей;
- резкое снижение слуховых и зрительных реакций.
Для подтверждения диагноза пациент направляется на аппаратные исследования: УЗИ, КТ или МРТ. Болезнь на современном этапе считается неизлечимой, а терапия направляется на снижение последствий патологии. При этом гипоплазия мозолистого тела головного мозга у ребенка часто вызывает необходимость принимать лекарственные препараты в течение всей жизни для поддержания стабильного состояния.
Обсудите вашу проблему на форуме или задайте бесплатно вопрос врачу!
Источник
Из статьи вы узнаете особенности агнезии мозолистого тела, причины возникновения патологии, симптомы, особенности диагностики, лечения, профилактики, прогноз.
Агенезия мозолистого тела – это редкая врожденная патология головного мозга генетического характера, которая формируется во внутриутробном периоде.
Общая информация
Агенезия мозолистого тела (АМТ) характеризуется частичным или полным отсутствием (агенезией) мозолистого тела. Мозолистое тело состоит из поперечных волокон. Причина агенезии мозолистого тела обычно неизвестна, но она может быть наследственной либо по аутосомно-рецессивному типу, либо по Х-сцепленному доминантному типу.
Кроме того, агенезия также может быть вызвана инфекцией или травмой в течение от 12 до 22 недели беременности (внутриутробной жизни), что приводит к нарушению развития мозга плода. Внутриутробное воздействие алкоголя также может привести к АМТ. В некоторых случаях при АМТ может возникнуть умственная отсталость, но интеллект слабо нарушенным, а также могут присутствовать тонкие психосоциальные симптомы.
Частичная агенезия мозолистого тела
АМТ часто диагностируется в течение первых 2х лет жизни. Приступы эпилепсии могут быть первым симптомом, указывающим на то, что ребенка следует тестировать на дисфункцию мозга. Расстройство также может быть без видимых симптомов в самых мягких случаях в течение многих лет.
Морфология
Классические нейрорадиологические признаки агенезии мозолистого тела:
- Передние рога и тела боковых желудочков широко расставлены и параллельны (не изогнуты). Передние рога узкие, остроугольные. Задние рога часто диспропорционально увеличены (кольпоцефалия). Вогнутые медиальные границы боковых желудочков обусловлены протрузией продольных пучков.
- III желудочек обычно дилатирован и приподнят с различной степенью дорсального расширения и смешения между боковыми желудочками. Межжелудочковые отверстия часто удлинены.
- Межполушарная борозда кажется продолжением переднего отдела III желудочка, так как отсутствует колено. В корональной проекции межполушарная борозда расширяется книзу между боковыми желудочками по направлению к крыше III желудочка. В сагиттальной плоскости обычная поясная извилина отсутствует, и средние борозды имеют радиальную или спицеобразную конфигурацию. Вокруг III желудочка часто видны межполушарные кисты. При увеличении размеров эти кисты могут приобретать аномальную конфигурацию и скрывать нижележащие пороки.
- Отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки.
- Ангуляция передних рогов боковых желудочков и вдавленность их по медиальной поверхности пучками Пробста.
- Радиальный паттерн борозд и извилин отходящих от крыши III желудочка.
Этиопатогенез
Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома. В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона. Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.
В группу риска попадают мамы, которые:
- употребляют алкогольные напитки во время беременности;
- переболели краснухой, во время беременности, ровно как токсоплазмозом или тяжелыми формами гриппа;
- подвергались радиационному облучению;
- были подвержены общей интоксикацией организма.
Данное заболевание относится к разряду редких и согласно статистике, встречается у каждого 10-тысячного младенца.
Причины и предрасполагающие факторы
В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.
Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела. В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии.
К предрасполагающим факторам можно отнести:
- процесс спонтанной мутации;
- наследственные причины;
- перестройку хромосом;
- действие токсинов вследствие приема лекарств в период беременности;
- недостаточное обеспечение плода питательными веществами в период внутриутробного развития;
- вирусные инфекции или травмы, перенесенные матерью в период беременности;
- нарушение обменных процессов в организме матери;
- алкоголизм в период беременности.
Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.
Симптомы и клинические проявления
Гипоплазия мозолистого тела у новорожденного диагностируется, как правило, после первых двух месяцев жизни, но чаще это происходит в период внутриутробного развития.
Если до рождения ребенка врачи просмотрели недуг, то в течение 2 первых лет жизни ребенок будет развиваться гармонично, как и подобает нормальному младенцу, и лишь по прошествии указанного времени родители могут заметить некоторые отклонения, такие как:
- инфантильные спазмы;
- судороги;
- эпилептические припадки;
- ослабевание крика;
- нарушение осязания, обоняния и зрения;
- снижение коммуникативных навыков;
- проявления, связанные с мышечной гипотонией.
Инфантильные спазмы – судороги, характеризующиеся внезапным сгибанием и разгибанием рук и ног, мышечная гипотония – состояние, характеризующееся сниженным мышечным тонусом, может развиваться в сочетании со снижением мышечной силы у больного.
В том случае, если в детском возрасте, по какой-либо причине не удалось диагностировать и распознать наличие заболевания, оно обязательно проявится в зрелом возрасте, к симптомам можно отнести:
- нарушение зрительной или слуховой памяти;
- гипотермия – проблемы с терморегуляцией организма (снижение температуры тела ниже 35 градусов);
- проблемы с координацией движения.
Симптомы патологии можно разделить на две части: несиндромные и синдромные формы (Davila-Guttierez, 2002).
Несиндромные формы наиболее распространены. Неизвестный процент случаев остается бессимптомным или случайно выявляется только благодаря большим размерам головы. У большинства пациентов отмечается задержка умственного развития, судороги и/или большие размеры головы. Часто обнаруживаются гипертелоризм. В исследовании Jeret et al. (1987) 82% пациентов имели умственную отсталость или задержку развития, 43% страдали судорогами и у 31% развился церебральный паралич. Однако нормальное когнитивное развитие наблюдалось у 9 из 63 детей, возможно, и чаще, поскольку бессимптомные случаи, вероятно, не диагностированы. Возможны судороги любого типа, включая инфантильные спазмы, но чаще — очаговые. Хотя характерно увеличение размеров головы, иногда более 5-7 СО от среднего, показания к шунтированию достаточно строги, так как многие случаи «гидроцефалии» спонтанно стабилизируются, не причиняя каких-либо проблем. Макроцефалия может быть частично связана с наличием гигантских кист, расположенных кзади от третьего желудочка. Специфические расстройства межполушарной передачи либо отсутствуют, либо только минимальные. Тем не менее, имеются сообщения о тонких нарушениях межполушарной связи и топографической памяти. В редких случаях может наблюдаться эндокринологическая патология.
Синдромные формы перечислены ниже:
- Синдром Айкарди имеет отношение примерно к 1% случаев с инфантильными спазмами, вероятно, из-за Х-сцепленных доминантных мутаций. Встречается почти исключительно у девочек, хотя имеется сообщение о двух случаях у мальчиков с XXY набором хромосом. Известно только об одном семейном случае у двух сестер. Характерные особенности синдрома включают в себя инфантильные спазмы и специфические хориоидальные лакуны, часто в сочетании с колобомой зрительного диска. Позвоночно-реберные аномалии имеются в половине случаев. Исход обычно неблагоприятный, с сохраняющимися судорогами и глубокой умственной отсталостью. Спектр тяжести оказался шире, чем предполагалось ранее. В редких случаях может присутствовать мозолистое тело. Диагноз определяют хориоидальные лакуны и сопутствующие аномалии, выявленные при МРТ (перивентрикулярная гетеротопия, диспластичная кора, эпендимальные кисты). При патологическом исследовании в мозге обнаруживают многочисленные участки гетеротопии и полимикрогирии не разделенного на слои типа, тогда как так называемые лакуны представляют собой истончение пигментного эпителиального и сосудистого слоя с утратой пигментных гранул. Эпендимальные кисты часто обнаруживают вокруг третьего желудочка. Кисты или опухоли сосудистого сплетения могут достигать больших размеров. При выявлении вместе с агенезией мозолистого тела возможен пренатальный диагноз. Другие синдромные формы встречаются редко или в большинстве ограничены определенными этническими группами.
- Семейный синдром агенезии мозолистого тела с патологией гениталий, который также может проявляться с микроцефалией и другими аномалиями ЦНС, является частью более обширного спектра расстройств, связанных с мутациями в гене ARX на хромосоме Хр22.3.
- Синдром Андерманна был описан у французского канадца в районе озера Сент-Джонс, но о нескольких случаях было заявлено за пределами Канады. Этот синдром затрагивает периферическую нервную систему в дополнение к агенезии мозолистого тела или гипотрофии. Агенезия мозолистого тела зачастую является частью рото-лице-пальцевого синдрома I типа.
- Синдром периодической гипотермии и потливости можно эффективно лечить с помощью клонидина, который был испытан в связи с открытием изменений метаболизма норадреналина при этом синдроме. Правда, половина случаев не сопровождается каллозной агенезией. Имеются сообщения об агенезии мозолистого тела с периодической гипертермией («обратный синдром Шапиро»). Диагноз агенезии каллозного тела основывается на данных нейровизуализации. Диагноз полной агенезии несложен при ультрасонографии, КТ и MPT. MPT эффективнее при диагностике частичной агенезии. Диагностика методами нейровизуализации не представляет сложностей, при КТ или МРТ выявляется подъем третьего желудочка и широкое разделение передних рогов с классической картиной «бычьих рогов» на фронтальных срезах. Диффузионно-тензорная МР позволяет выявить отклонение трактов, особенно пучков Пробста, которые направляются кзади около стенки желудочка и не пересекают противоположную сторону. Пренатальная диагностика возможна с 22 недели. Решение о прерывании беременности сложно принять безоговорочно, пока нет данных о распространенности бессимптомных случаев. Blum et al. (1990) сообщали, что у 6 из 12 новорожденных, у которых агенезия мозолистого тела была диагностирована антенатально, имели нормальное развитие в возрасте 2-8 лет. Moutard et al. (2003) наблюдали 17 случаев с пренатально диагностированной изолированной агенезией с повторными измерениями IQ. В возрасте 6 лет все дети имели коэффициент умственного развития на нормальном уровне с тенденцией к нижней границе нормы. Девять детей в исследовании Bedeschi et al. (2006) имели нормальное развитие. Тем не менее, у 2 из 9 детей, пренатально диагностированных с помощью МРТ без сочетанных аномалий, отмечалась задержка в развитии (Volpe et al., 2006). Случаи, связанные с другими мальформациями или хромосомными аномалиями, неизменно имели неблагоприятный исход. Поэтому крайне важно фетальное кариотипирование и полное обследование на наличие сочетанных пороков развития.
Диагностика
Как правило, с гипоплазией мозолистого тела может развиться большое количество сопутствующих заболеваний, поэтому возможно, наличие других (отличных от указанных выше) симптомов. В 80% случаев диагностика данной болезни происходит во внутриутробном развитии при помощи УЗИ диагностики.
Тем не менее возможно назначение дополнительных анализов после рождения (если во время беременности клиническая картина была ясна не до конца) либо после обращения родителей к специалисту. Доктор проводит первичный опрос и уточняет наличие симптомов, характерных для данного диагноза, после чего обычно назначает:
- магнитно-резонансная терапия (МРТ);
- электроэнцефалограмма головы (ЭЭГ);
- другие исследования неврологического характера.
На основании данных полученных по результатам вышеупомянутых исследований врач делает заключение и назначает лечение.
Особенности лечения
Вылечить агенезию современная медицина не может, но существуют методики коррекции заболевания. Они подбираются отдельно для каждого клинического случая. Врач учитывает общее самочувствие ребенка, а также выраженность агенезии мозолистого тела.
Для облегчения симптоматики используются специальные лекарства. Однако врачи уверены: большинство методик не способно навсегда избавить от симптомов. Для терапии применяются сильнодействующие средства:
- Фенобарбитал. Уменьшает количество приступов при инфантильных спазмах.
- Бензидиазепины. Психоактивные продукты, которые затормаживают психомоторные реакции и сокращают количество судорожных приступов.
- Кортико?