Как вылечить пигментный ретинит

Пигментный ретинит (пигментная дистрофия сетчатки) – это наследственное офтальмологическое заболевание, характеризующееся дегенеративными процессами в пигментном эпителии сетчатки глаза. Данный патологический процесс, другим названием которого является абиотрофия сетчатки, встречается довольно редко и при отсутствии своевременной терапии приводит к потере зрения. Первые признаки пигментного ретинита чаще всего проявляются в детском и подростковом возрасте, хотя могут возникать и в более взрослом периоде жизни.

Что это такое?

Пигментный ретинит – это редкое наследственное заболевание глаз, при котором в пигментном эпителии сетчатой оболочки и светочувствительных рецепторах возникают дегенеративно-дистрофические процессы, сопровождающиеся нарушением зрительных функций. Под понятие абиотрофии сетчатки попадает целая группа генетических заболеваний, имеющих различный механизм развития. Чаще всего патология может наследоваться тремя путями: по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или изолированному типу.

Причины возникновения

Основной причиной развития пигментного ретинита является наследственная мутация генов, отвечающих за продуцирование и обмен белков фоторецепторов. Мутация генов происходит в материнской утробе и носит наследственный характер, наблюдаясь у нескольких поколений подряд. Иногда заболевание является врожденным без наличия каких-либо предпосылок со стороны родственников, хотя такое встречается редко.

Вероятность возникновения патологического процесса повышается, если ребенок рождается от близкородственных связей. Абиотрофия сетчатой оболочки также может появиться в результате внутриутробного поражения плода цитомегаловирусом. В этом случае происходит нарушение метаболизма в пигментном эпителии, провоцирующее накопление вредных веществ.

Заболевание чаще всего диагностируется у мужчин.

Симптомы

Особенности клинической картины заболевания могут отличаться в зависимости от формы ретинита. Почти во всех случаях абиотрофия сетчатки проявляется такими симптомами:

ухудшение видимости в темное время суток;
быстрая усталость глаз;
трудности с адаптацией от темноты к свету и наоборот;
повышенная чувствительность к свету;
сужение периферического (бокового) поля зрения;
ухудшение центральной видимости.

При пигментном ретините сразу поражаются палочки-фоторецепторы, отвечающие за видимость в сумерках, поэтому первым признаком дистрофических изменений является гемералопия (куриная слепота), которая может возникнуть за много лет до появления других клинических проявлений. Первое время человек начинает лишь немного хуже видеть в сумерках, а по мере развития патологии центральная зона зрения сужается, вызывая значительные трудности с перемещением в темноте. В начале развития болезни иногда наблюдается временное улучшение зрительных функций.

При отсутствии лечения формируется «тоннельное» зрение, человек становится инвалидом.

На запущенных стадиях наблюдается существенное снижение остроты зрения, нарушается цветовосприятие и формируется слепое пятно. Дегенеративные процессы постепенно поражают сосудистую систему глаза, вследствие чего хрусталик и роговица мутнеют, оболочки истончаются, происходит стремительная потеря зрения. Первые симптомы абиотрофии сетчатки могут возникнуть как в раннем, так и в более старшем возрасте.

Чаще всего дистрофические изменения диагностируются в подростковом периоде.

Классификация

Современная офтальмология выделяет 2 основные формы пигментного ретинита:

Типичная

Глазное дно покрывается очагами скопления пигмента и воспалениями, фоторецепторы поражаются постепенно, зрительные функции не нарушаются длительное время.

Атипичная

Данная форма включает в себя несколько разновидностей абиотрофии сетчатой оболочки:

Инвертированный ретинит. Поражается центральная часть сетчатки, большая часть дистрофических изменений приходится на колбочковую систему. Сопровождается стремительным ухудшением зрения, ослаблением видимости днем и светобоязнью.
Беспигментный. Очаги пигмента на глазном дне отсутствуют, характерная симптоматика не наблюдается.
Белоточечный. Глазное дно поражено множественными пигментными образованиями белого цвета, симптомы такие же, как при типичной форме пигментного ретинита.
Секторальный. Патологический процесс характеризуется медленным прогрессированием, пигментные очаги формируются в нижневисочной области, образуя подкову. Симптомы слабо выражены или отсутствуют.

По типу наследования

Абиотрофия по типу наследования сетчатки бывает нескольких видов:

Аутосомно-доминантная. Наиболее встречаемый тип наследования пигментного ретинита, характеризующийся мутацией генов, синтезирующих белки сетчатки. Заболевание такого вида прогрессирует медленно, нарушение зрительных функций незначительное. Аутосомно-доминантный путь наследования имеет самый благоприятный прогноз.
Аутосомно-рецессивная. Менее встречаемая форма заболевания, характеризующаяся ранним появлением симптомов и быстрым прогрессированием. Пигментный ретинит, наследуемый таким путем, часто приводит к слепоте в детстве.
Х-сцепленная. Тяжелая форма заболевания, которая поражает только мальчиков и сопровождается ярко-выраженной симптоматикой, провоцирующей быструю потерю зрения.
Мутация монохондриальной ДНК. Самая редкая форма пигментного ретинита, которая передается только по материнской линии.

В зависимости от степени поражения сетчатой оболочки выделяют генерализованную, центральную и периферическую абиотрофию сетчатки.

Способы диагностики

Так как пигментный ретинит является наследственным заболеванием, для постановки правильного диагноза офтальмолог в первую очередь опрашивает пациента и собирает детальный анамнез больного и его родных. После этого назначается проведение следующих диагностических мероприятий:

офтальмоскопия;
электрофизиологические исследования;
периметрия;
визометрия;
тонометрия;
электроретинография;
ангиография сосудов;
оценка темновой адаптации.

Диагностика органов зрения с помощью периметрии.

Самым важным способом диагностики пигментного ретинита является офтальмоскопия, во время которой можно обнаружить следующие признаки данной патологии:

формирование костных телец;
сужение и истончение артериол;
отечность и атрофия макулы;
побледнение диска зрительного нерва;

При необходимости могут назначаться дополнительные методы исследования, осмотр близких родственников пациента.

Методы лечения ретинита

Сегодня радикального метода лечения пигментного ретинита не было создано, поэтому полностью избавиться от проблемы невозможно. При таком диагнозе офтальмолог подбирает комплексную терапию, направленную на замедление прогрессирования патологии и устранение симптоматических проявлений. С этой целью могут назначаться следующие медикаментозные средства:

препараты для улучшения кровоснабжения: Тауфон, Эмоксипин;
диуретики для снятия отека макулы: Гидрохлортиазид, Индапамид;
офтальмологические капли: Атропин, Цикломед;
пептидные биорегуляторы: Ретиналамин.

Также больному назначаются витаминные комплексы, антиоксиданты и различные БАДы при пигментном ретините. Кроме того, при таком диагнозе необходимо пересмотреть свой рацион питания, употреблять большое количество витамина А, положительно сказывающего на состоянии зрения. Помимо медикаментозной терапии рекомендуются физиотерапевтические процедуры, способствующие улучшению кровоснабжения глазного яблока: электростимуляция, магнитотерапия, ультразвук и так далее. Хорошим аппаратом при таком заболевании являются очки Сидоренко. Если имеются сопутствующие глазные патологии, то обязательно проводится их консервативное или хирургическое лечение.

Согласно последним новостям медицины, многие современные медучреждения передовых стран проводят клинические испытания генно-клеточной терапии, осуществляют пересадку стволовых клеток и разрабатывают другие эффективные методики, позволяющие устранить абиотрофию сетчатой оболочки.

Тестирование различных способов лечения проводится на животных и возможно уже через несколько лет сможет применяться на людях, но сегодня вылечить пигментную дистрофию невозможно.

Профилактические меры

Пигментный ретинит является опасным офтальмологическим заболеванием, эффективного лечения которого не создано и по сей день. Данная патология характеризуется стремительным течением и в большинстве случаев носит неблагоприятный характер, приводя к полной потере зрения. Абиотрофия сетчатки носит наследственный характер, поэтому специфической профилактики болезни нет.

Однако можно снизить вероятность развития пигментного ретинита, если тщательно планировать беременность, регулярно посещать врача и при появлении первых признаков обращаться к специалисту.

Для замедления прогрессирования патологии рекомендуется носить солнечные очки, вести здоровый образ жизни, не допускать чрезмерных зрительных нагрузок и своевременно лечить имеющиеся заболевания.

Автор статьи: Кваша Анастасия Павловна, специалист для сайта glazalik.ru
Делитесь Вашим опытом и мнением в комментариях.

Источник

Пигментный ретинит является достаточно редким генетическим заболеванием, которое приводит к гибели светочувствительных клеток сетчатки и слепоте. До недавнего времени не было эффективной методики лечения этой болезни. Однако медицина не стоит на месте. Сейчас ученые утверждают, что можно излечить пигментный ретинит стволовыми клетками.

Что такое пигментный ретинит?

Пигментный ретинит представляет собой серьезное наследственное заболевание глаз, при котором происходит постепенная дегенерация (разрушение) сетчатой оболочки. В 90% случаев данная патология связана с единичной мутацией в гене RGPR, при которой возникает «опечатка» длиной всего в одну «букву»-нуклеотид. Это способствует нарушению клеточного метаболизма, а также структурным изменениям пигментного эпителия или фоторецепторов (палочек и колбочек) сетчатки.

Как вылечить пигментный ретинит

Прогрессирование этой болезни не является последовательным. Иногда симптомы ретинита наблюдаются с раннего детства, а в некоторых случаях проявляются только в зрелом возрасте. Все зависит от индивидуальных особенностей зрительной системы пациента. До недавнего времени данное заболевание не имело универсального метода лечения. Пациентам приходилось систематически принимать витаминные добавки (около 4,5 мг витамин А в день), чтобы несколько замедлить скорость развития патологии. В некоторых случаях этот метод позволял отсрочить слепоту на 10 лет.

Сейчас медицина активно развивается. Ученые проводят исследования, пытаясь разработать метод лечения ретинита стволовыми клетками. Они активно работают над тем, чтобы перепрограммировать мутированный ген и вырастить новые здоровые клетки для замены поврежденных рецепторов. Исследователи прогнозируют, что в ближайшем будущем смогут полностью регенерировать светочувствительные элементы сетчатки и предотвратить слепоту при этом генетическом заболевании.

Как вылечить пигментный ретинит

Пигментный ретинит может наследоваться тремя путям

Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и рецессивным. Проще говоря, патология передается с Х-хромосомой от матери к сыну, или ребенок получает мутировавшие гены сразу от обоих родителей. В некоторых случаях достаточно одного такого гена отца или матери. Наиболее вероятным является аутосомно-доминантный вариант (когда пигментный ретинит наследуется от матери к сыну), поэтому у женщин данное генетическое заболевание встречается гораздо реже. В целом оно наблюдается у менее чем 1% людей на планете.

Люди, страдающие от этого дегенеративного заболевания, как правило, жалуются на ухудшение периферического зрения, что связано с нарушением структуры светочувствительных клеток, расположенных в периферической части сетчатки. Кроме того, одним из симптомов ретинита является снижение остроты зрения при недостаточном уровне естественного освещения (куриная слепота). Это вызвано сбоем в работе фоторецепторов, ответственных за ночное видение. Они поражаются первыми, поэтому человек плохо различает предметы в темноте. При этом дневное зрение может сохраняться на поздних стадиях болезни.

Как вылечить пигментный ретинит

По мере прогрессирования недуга у человека может происходить сужение поля зрения из-за деструкции периферических участков сетчатки. В тяжелых случаях наблюдается «туннельное» видение. В таком случае больной становится инвалидом. Дегенеративные изменения сетчатой оболочки также затрагивают и сосуды глаза, что может привести к помутнению стекловидного тела и хрусталика, а также истончению склер. Совокупность данных неблагоприятных процессов в большинстве случаев приводит к полной слепоте. Однако у каждого человека болезнь развивается по-разному. В некоторых случаях ретинит прогрессирует медленными темпами и проявляется только в виде незначительного сужения поля зрения.

Как ретинит пигментный проявляется:

Ухудшение периферического (бокового зрения) зрения;
Снижение остроты зрения при недостаточном уровне естественного освещения (в темное время суток);
Помутнение стекловидного тела и хрусталика, истончение склер;
«Туннельное» видение (в тяжелых случаях).

Как вылечить пигментный ретинит

При появлении первых симптомов этого генетического заболевания необходимо обратиться в офтальмологическую клинику и пройти обследование. Для постановки диагноза специалисты проводят офтальмоскопию. Также при необходимости назначается электрофизиологическое исследование, флюоресцентная ангиография и прочие методы.

Пигментный ретинит: лечение стволовыми клетками

До недавнего времени это наследственное заболевание считалось неизлечимым. Пациент мог несколько замедлить его прогрессирование с помощью систематического приема препаратов. Однако в последнее время у больных пигментным ретинитом появилась надежда на восстановление зрения. Американские генетики заявили о том, что успешно завершили ряд экспериментов, направленных на лечение этой болезни стволовыми клетками. По их словам, восстановление структуры и функционирования светочувствительных рецепторов сетчатки может производиться с помощью геномного редактора CRISPR. Метод базируется на выращивании стволовых клеток, а также замене мутированного гена RGPR на здоровый. Далее производится их перепрограммирование в фоторецепторы сетчатой оболочки (колбочки и палочки), а затем введение внутрь органов зрения пациента. Таким образом, стволовые клетки полностью заменят поврежденные светочувствительные рецепторы.

Лечение ретинита стволовыми клетками: принцип действия

Выращивание стволовых клеток;
Замена мутированного гена RGPR на здоровый с помощью геномного редактора CRISPR;
Перепрограммирование стволовых клеток в фоторецепторы (колбочки и палочки);
Вживление в органы зрения пациента.

Как вылечить пигментный ретинит

Лечение ретинита стволовыми клетками: достижения медицины

Сейчас метод лечения данного наследственного заболевания с помощью стволовых клеток находится на стадии исследования. Однако ученые утверждают, что первый успешный шаг в этом направлении уже реализован. Им удалось успешно вырастить группу стволовых клеток и заменить поврежденный ген RGPR, при этом не вызывая нарушений в работе других генов, которые окружают этот фрагмент ДНК. Исследователи отмечают, что такая манипуляция является достаточно сложной, поскольку RGPR состоит из множества фрагментов, которые повторяются в других регионах генома. Это может стать причиной некорректной работы геномного редактора CRISPR. До превращения стволовых клеток в палочки и колбочки сетчатой оболочки ученые пока не дошли. Однако они заявляют, что, используя соответствующие сигнальные молекулы и гормоны, смогут легко справиться с поставленной задачей. В ближайшее время исследователи планируют перепрограммировать стволовые клетки и пересадить их в глаза животным, страдающим этим заболеванием. Таким образом, удастся проверить, можно ли «починить» мутации, излечить ретинит пигментный и предотвратить дегенерацию сетчатки с помощью геномного редактора CRISPR.

Как вылечить пигментный ретинит

Ретинит: лечение стволовыми клетками на практике

Доктор Норманн Д. Радтке успешно пересадил в глаза 65-летней пациентки Элизабет Брайант из Луисвилля фетальную ткань 13-недельного эмбриона, полученную с согласия матери в результате добровольного аборта. На момент проведения операции женщина, страдающая от пигментного ретинита, была уже практически слепой. После завершения хирургического вмешательства прошло уже более 2 лет. В настоящее время она может вышивать и читать тексты, которые набраны крупным шрифтом. Следует отметить, что в клинических испытаниях, проводимых Норманном Д. Радтке, участвовало тринадцать пациентов, из которых улучшения появились всего у трех человек, в том числе у Элизабет Брайант. По мнению доктора Радтке, метод лечения ретинита посредством имплантации фетальной ткани не может быть поставлен на поток из-за отсутствия достаточного количества готовых стволовых клеток. Однако подобные клинические исследования доказывают возможность предотвращения дегенеративного процесса в сетчатке. В будущем, когда ученые научатся выращивать стволовые клетки с помощью геномного редактора CRISPR, метод сможет получить широкое распространение.

Как вылечить пигментный ретинит

Как еще лечится аутосомный пигментный ретинит?

В феврале 2011 года учеными был презентован инновационный протез сетчатой оболочки под названием Argus. Он стал настоящим прорывом в сфере облегчения симптоматики этого наследственного заболевания. Данное средство было одобрено в Италии, Германии, Франции и Великобритании. Клинические испытания проводились на 30 пациентах. В результате 20 людям удалось получить положительный результат. Обновленная версия протеза Argus II также получила разрешение на экспериментальное применение в США.

Данное устройство способно помочь взрослым и детям с пигментным ретинитом, которые утратили способность воспринимать формы объектов во время движения. С помощью Argus пациенты могут стать более мобильными и комфортно решать повседневные задачи. В начале 2013 года протез был поставлен в 12 больниц США.

Как вылечить пигментный ретинит

Вы используете средства контактной коррекции зрения? Рекомендуем ознакомиться с широким ассортиментом линз от мировых брендов на сайте Очков.Нет. У нас Вы сможете приобрести топовую продукцию из популярных серий: Air Optix, Acuvue, Biofinity, Dailies, Soflens, Proclear и PureVision. Мы гарантируем Вам простоту оформления заказа и быструю доставку во все регионы России!

Источник

Ухудшение зрения в темноте является самым первым признаком заболевания – это может быть, единственный симптом в течение многих недель и даже лет.

Человек плохо адаптируется при переходе со света в темноту. Далее, развивается слепота в темноте, при этом дневное восприятие в порядке.

С прогрессированием заболевания происходит искажение очертания предметов, появляются слепые участки в поле зрения. В итоге, поле зрения сужается к центру и больной человек видит всё, как через трубу, перестаёт различать оттенки синего цвета.

Твитнуть

Класснуть

Отправить

Вотсапнуть

Общие сведения о заболевании

Пигментная дегенерация сетчатки имеет небольшую распространённость, в среднем у 1 человека из 5 тысяч. По статистике, болезнь чаще поражает мужчин, хотя и не имеет половой принадлежности.

Патология обнаруживается в возрасте 20-30 лет. Острота зрения снижается к 45-50 годам и составляет до 0,1.

Полностью побороть заболевание современная медицина не в состоянии и лечение сводится к борьбе за сохранение остроты зрения на сформировавшемся этапе.

Пигментный ретинит – генетическое гетерогенное заболевание, появляется вследствие нарушения функционирования пигментного эпителия сетчатки глаза с развитием прочих нарушений.

Как видят люди при пигментном ретините

Проявление и выраженность симптомов зависят от формы заболевания. Патология может проявиться как в раннем возрасте, так и в зрелом и полностью зависит от генных мутаций.

Справка! Пигментный ретинит наследуется по любой родительской линии. В зону риска попадают дети, рождённые в родственных браках.

Код по МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

Причины

Любую форму пигментного ретинита может вызывать один или несколько генов. Многие мутации гена родопсина и периферина вызывают целый ряд фенотипических проявлений заболевания.

Происхождение пигментного ретинита связано с нарушением метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии. Головной мозг перестаёт получать необходимые сигналы и это приводит к накоплению токсичных веществ в сетчатке.

Молекулярные мутации в генах нарушают выработку родопсина (предшественника ретинола), который жизненно необходим для нормальной работы глаз.

Пути развития:

Зависимость от пола – передаётся от матери к сыну вместе с Х-хромосомой.
Аутосомно-рецессивный – передаётся сразу от двух родителей.
Аутосомно-доминантный – переходит от одного родителя.
Не наследственный – встречается очень редко. Обычно заболевание передаётся из поколения в поколение.

Механизм образования

Наследственные заболевания возникают вследствие появления дефектов генетического кода, что вызывает изменения аминокислотного состава специфических белков. Дефектный белок меняет структуру клеток, в которых он находится. Дегенеративный процесс в сетчатке может быть вызван аномальным геном или нехваткой синтеза белка здоровым геном.

Заболевание прогрессирует постепенно, что усугубляет дистрофические изменения сетчатки глаза.

Наследственное заболевание

Функция сетчатки меняется в противоположную сторону. В норме она поглощает свет, а при данной патологии, она его всё больше отражает. На первых порах наблюдается снижение остроты и сужение поля зрения, далее – развитие скотомы, нарушение адаптации в темноте. В итоге, данный процесс приводит к слепоте.

При гистологическом исследовании сетчатки обнаруживается укорочение апоптоз и исчезновение наружных фоторецепторов, наблюдается миграция пигмента в виде меланиновых гранул с клетками Мюллера макрофагами и клетками пигментного эпителия. Пигментный эпителий атрофируется или гипертрофируется, происходит его сплющивание и дезорганизация. В клетках увеличивается или уменьшается количество липофусцина, меланина и фагосом.

Классификация

Современная классификация заболевания зависит от механизма наследственной передачи генетического нарушения:

аутосомно-доминантное наследование
аутосомно-рецессивное наследование
Х-сцепленный механизм наследования
обусловленный мутациями митохондриальной ДНК

По характеру течения болезни и поражённых участков, выделяют типичную и атипичную формы.

Также существуют классификации по наличию или отсутствию сопутствующих отклонений и по возрасту проявления патологии (врождённый, ювенильный).

Peтинит Koaтca — заключается в пaтoлoгичecкoм paзвитии кpoвeнocныx cocудoв глаза. Зaбoлeвaниe сопровождается кpoвoтeчeниями из пopaжeнныx cocудoв в зaднeй cтeнкe ceтчaтки, а на фоне пoвышeнного уpoвня xoлecтepинa co вpeмeнeм вызывaeт oтcлoeниe ceтчaтки.

Peвмaтичecкий peтинoвacкулит — пpoявляeтcя в видe образования бeлогo цвета, pacпoлoжeнного пo мecту нaxoждeния cocудoв. Пpи поздней диагностике влeчeт cтaбильную пoтepю ocтpoты зpeния и paзвитиe втopичнoгo пepивacкуляpнoгo фибpoзa.

Toкcoплaзмoзный peтинит — пpoявляeтcя oбpaзoвaнием pубцoвыx и aтpoфичecкиx измeнeний бeз вocпaлитeльнoгo пpoцecca. Coпpoвoждaeтcя пoмутнeниeм cтeклoвиднoгo тeлa.

Cифилитичecкий xopиopeтинит — вызывaeт oтeк ceтчaтки глаза и нepвa, кpoвoизлияния и пoмутнeниe cтeклoвиднoгo тeлa.

Цитoмeгaлoвиpуcный peтинит — поражает BИЧ-инфицированных людей, имеет инфeкциoнный характер, оcлoжняется oтcлoйкой ceтчaтки.

Bиpуcный peтинит — вызывaется виpуcaми гpиппa, aдeнoвиpуca и гepпeca, проявляется в пoмутнeнии ceтчaтки. Пaтoлoгия уcтpaняeтcя caмocтoятeльнo, вoccтaнaвливaя cпocoбнocть чeткoгo вocпpиятия oбъeктoв возможен рецидив.

Ceптичecкий peтинит — сопровождается пopaжeниeм cocудoв ceтчaтки. Вызывается гнoepoдными бaктepиями в opгaнизме пaциeнтa. Пpoгpeccиpoвaниe aнoмaлии вызывaeт oтeк нepвa глаза, пoтуcкнeниe cтeклoвиднoгo тeлa и пaнoфтaльмит.

Заболевания сетчатки глаза