Синдром ушера как вылечить его
Синдром Ушера (иначе Ашера) – это генетическое заболевание, характеризующееся врожденным прогрессирующим поражением зрения, слуха и проблемами с равновесием. Эта семейная аномалия передается рецессивно-аутосомным способом. Недуг хорошо диагностируется в медицинских центрах Германии, которые специализируются на обнаружении редких заболеваний. Это очень важно, так как если патология выявлена вовремя и назначено правильное лечение, то можно адаптировать учебу и общение с больным ребенком.
Течение и клинические проявления синдрома Ушера (Ашера)
Дефекты в генетическом коде вызывают поражения сетчатки глаза, вестибулярного аппарата и слуха. Интеллектуальные способности ребенка не страдают, если диагноз поставлен рано.
Различают три вида болезни:
1. Для первого вида характерны нейросенсорная глухота от рождения, дисфункции вестибулярного аппарата и ранняя дегенерация сетчатки.
2. Для второго вида типична тугоухость, которая не прогрессирует, и поздние проблемы с сетчаткой. Вестибулярные функции не нарушены.
3. При третьем типе ухудшение зрения и появление тугоухости начинается в подростковом периоде. У каждого второго больного ребенка отмечаются нарушения функции вестибулярного аппарата, но нарушение слуха и изменения в сетчатке прогрессируют медленно. Третий тип встречается очень редко.
Основные проявления болезни
- «куриная слепота» на начальных стадиях переходит в частичную потерю зрения, а в дальнейшем к слепоте (но не абсолютной);
- больной не слышит большинство звуков;
- замкнутость, обусловленная социальной изоляцией, социофобия
Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов создать ребенку адекватные условия для развития и свести к минимуму осложнения (катаракта, задержка психического развития, глаукома, психозы).
Постановка диагноза Ашера в немецких клиниках
Германия является признанным лидером в выявлении редких генетических заболеваний. Здесь функционируют специальные центры, которые определяют наследственные болезни и предлагают новейшие пути лечения. К услугам пациентов самое современное оборудование и инновационные технологии.
Для диагностики синдрома Ушера (Ашера) применяют такие методы, как:
- специальный ДНК-анализ – для выявления генетической мутации;
- аудиометрия – для определения начинающейся глухоты;
- исследование глазного дна после 10 лет и электроретинограмма – для определения дегенеративных аномальных изменений фоторецепторов глаза;
- электронистагмограмма – помогает определить нистагм, который может указать на патологию вестибулярного аппарата
Лечение болезни Ашера
Сегодня нет технологий, с помощью которых можно было бы избавиться от болезни Ушера (Ашера). Целью немецких врачей является остановить прогрессирование поражение сетчатки и тугоухости, отдалить осложнения, назначив оптимальную поддерживающую терапию.
Для борьбы с ухудшением слуха применяют слуховые аппараты нового поколения или по показаниям проводят кохлеарную имплантацию, когда в ушные раковины вживляют миниатюрные электронные приборы.
Для решения проблем со зрением в немецких центрах уже практикуют терапию собственными стволовыми клетками. Из новейших технологий применяют имплантацию бионического протеза сетчатки глаза. Больному назначаются лечебные дозы витамина А.
Преимущества лечения пациентов с синдромом Ушера в Германии
В Германии государство активно поддерживает центры, занимающиеся редкими генетическими болезнями и выполняющими сложнейшие генетические исследования. Центры стоят у истоков ДНК диагностики и имеют внушительный и уникальный опыт. В них регулярно ведется поиск новых эффективных методик лечения. Поэтому пациенты при обращении в такие специальные центры получают квалифицированную помощь от знающих и опытных специалистов. Кроме того, врачи могут выявить вероятность появления больного ребенка, ребенка с генетическими аномалиями у беременной.
Другие преимущества лечения:
- высокий уровень медико-генетических консультаций, помогающих спрогнозировать вероятность рождения ребенка с болезнью Ушера;
- с каждым ребенком работает психолог и педагог;
- доброжелательная атмосфера и безукоризненный сервис.
Благодаря инновационным технологиям, применяемым в немецких клиниках, качество жизни больных с синдромом Ушера (Ашера) ощутимо улучшается.
Источник
Что такое синдром Ушера?
Синдром Ушера (синдром Ашера, англ. Usher syndrome) — редкое генетическое заболевание, которое в первую очередь характеризуется глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорные (звуковые) сигналы в мозг (cенсоневральная тугоухость), сопровождающееся пигментным ретинитом, заболеванием, поражающим сетчатку глаза и вызывающим прогрессирующую потерю зрения. Исследователи выделили три клинических типа синдрома Ашера. Возраст, в котором появляются симптомы, и тяжесть симптомов, которые различают различные типы синдрома Ушера, определяются основной генетической причиной. Синдром Ушера наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.
Расстройство было впервые описано в 1858 году Альбрехтом фон Грефе, но назван в честь Чарльза Ушера (или Ашера), шотландского офтальмолога, который определил наследственную природу расстройства и рецессивную модель наследования.
Признаки и симптомы
Синдром Ушера характеризуется глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) сигнал в мозг (сенсоневральная/нейросенсорная тугоухость), а также аномального накопления цветного (пигментированного) материала на богатой нервами мембране (сетчатке), выстилающей глаза (пигментный ретинит). Пигментный ретинит в конечном итоге вызывает дегенерацию сетчатки, ведущую к прогрессирующей потере зрения и юридической слепоте. Глухота по сенсоневральному нерву может быть глубокой или легкой, а также прогрессирующей. Потеря зрения, вызванная пигментным ретинитом, может начаться в детстве или позже в течение жизни и часто сначала проявляется в виде проблем со зрением ночью или при слабом освещении («куриная слепота»). Исследования показывают, что четкое центральное зрение может сохраняться в течение многих лет даже при ухудшении бокового (периферического) зрения. Эти суженные поля зрения также называют «туннельным зрением». У больных с синдромом Ушера типов 1 и 3 наблюдаются проблемы с удержанием равновесия (нарушение равновесия).
Синдром Ушера 1 типа характеризуется глубокой потерей слуха на оба уха при рождении (врожденная глухота) и проблемами равновесия. Во многих случаях пораженные дети не могут научится ходить до 18 месяцев или позже. Проблемы со зрением обычно начинаются примерно в возрасте от 10 лет до подросткового возраста, хотя некоторые родители сообщают о начале проблем у детей младше 10 лет. Синдром Ушера 2 типа характеризуется умеренной или тяжелой потерей слуха на оба уха при рождении. В некоторых случаях потеря слуха может со временем ухудшиться. Куриная слепота наступает в подростковом возрасте или в начале 20 лет. Потеря периферического зрения продолжается, но центральное зрение обычно сохраняется в зрелом возрасте. Проблемы со зрением, связанные с синдромом Ушера 2 типа, имеют тенденцию прогрессировать медленнее, чем проблемы, связанные с 1 типом.
Синдром Ушера 3 типа характеризуется более поздней потерей слуха, изменчивым нарушением равновесия (вестибулярной) и пигментным ретинитом, которые могут проявляться между вторым и четвертым десятилетием жизни. Проблемы с удержанием равновесия возникают примерно у 50% больных с синдромом Ушера 3 типа.
Причины
Синдром Ушера вызывается мутациями в определенных генах. До сих пор заболевание было связано с мутациями по крайней мере в десяти генах:
- 1 тип: MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G) и, возможно, CIB2 гене;
- 2 тип: USH2A, ADGRV1 (ранее назывался VLGR1) WHRN (DFNB31) генах;
- 3 тип: USH3A (CLRN1), HARS генах/
Эти гены предоставляют инструкции по выработке белков, участвующих в нормальном слухе, зрении и равновесии. Некоторые из этих белков помогают специализированным клеткам, называемым волосковыми клетками, передавать звук от внутреннего уха в мозг и воспринимать свет и цвета сетчаткой глаза. Функция некоторых белков, продуцируемых генами, связанными с синдромом Ашера, неизвестна.
Некоторые люди с синдромом Ушера не имеют мутаций ни в одном из этих генов, поэтому, вероятно, есть другие гены, связанные с этим заболеванием, которые еще не идентифицированы.
Все типы синдрома Ушера наследуются по аутосомно-рецессивным признакам. Большинство генетических заболеваний определяется статусом двух копий гена, одной от отца и одной от матери. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует две копии аномального (патологического) гена одного и того же признака, по одной от каждого родителя. Если человек наследует один нормальный ген и один ген заболевания, он будет носителем болезни, но обычно бессимптомным. Риск для двух родителей-носителей передать измененный ген и, следовательно, иметь больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск рождения ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по данному признаку, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Родители, которые являются близкими родственниками (кровными родственниками), имеют больше шансов, чем неродственные родители, иметь один и тот же аномальный ген, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.
Затронутые группы населения
Синдром Ушера поражает примерно от трех до десяти человек из 100 000 во всем мире. Число людей с синдромом Ушера выше среднего среди евреев в Израиле, Берлине, Германии; Французские канадцы Луизианы; Аргентинцы испанского происхождения; и нигерийские африканцы. Заболевание вызванное мутациями USH3, самая редкая форма в большинстве популяций, составляет около 40% пациентов в Финляндии. Синдром Ушера — наиболее распространенное генетическое заболевание, включающее нарушения как слуха, так и зрения. На синдром Ушера 1 и 2 типа приходится примерно 10 процентов всех случаев умеренной и глубокой глухоты у детей.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы синдрома Ушера. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
- Синдром Альстрёма — наследственное заболевание, характеризующееся дегенерацией сетчатки с нистагмом и потерей центрального зрения. Это расстройство связано с ожирением в детстве. Нейросенсорная глухота и сахарный диабет, как правило, развиваются после десяти лет.
- Краснуха (немецкая корь) — острое вирусное заболевание, которое вызывает беспокойство при заражении в течение первых трех месяцев беременности, поскольку может вызвать аномалии плода. Эти аномалии могут включать потерю слуха и/или нарушения зрения, а также пороки развития у ребенка.
- Пигментный ретинит включает большую группу наследственных нарушений зрения, вызывающих прогрессирующую дегенерацию сетчатки. Периферическое (боковое) зрение постепенно ухудшается и в большинстве случаев со временем теряется. В этих условиях центральное зрение обычно сохраняется до поздней стадии. Некоторые формы пигментного ретинита могут быть связаны с глухотой, ожирением, заболеванием почек и различными другими общими проблемами со здоровьем, включая нарушения центральной нервной системы и обмена веществ, а иногда и хромосомными аномалиями.
Диагностика
Синдром Ашера диагностируется на основании обследований слуха, равновесия и зрения. Слуховое (аудиологическое) обследование измеряет частоту и громкость звуков, которые человек может слышать. Электроретинограмма измеряет электрический ответ светочувствительных клеток сетчатки глаза. Осмотр сетчатки проводится для наблюдения за сетчаткой и другими структурами задней части глаза. Вестибулярную функцию (равновесие) можно оценить с помощью различных исследований, оценивающих различные части системы вестибулярного аппарата. Клинически доступно генетическое тестирование для большинства генов, связанных с синдромом Ашера.
Стандартные методы лечения
Лечение синдрома Ушера направлено на устранение конкретных симптомов, которые проявляются у каждого человека. Такое лечение может потребовать скоординированных усилий группы медицинских специалистов, таких как педиатры или терапевты, специалистов, которые оценивают и лечат нарушения слуха и равновесия (отоларингологи и аудиологи), врачей, специализирующихся на диагностике и лечении заболеваний глаз (офтальмологи) и/или или других специалистов здравоохранения.
Необходимо как можно раньше оценить сенсоневральную глухоту и изучить возможности общения, чтобы у ребенка была прочная языковая база. Слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты пригодятся большинству младенцев и детей с синдромом Ушера (Ашера). В качестве варианта общения можно изучить язык жестов. Больные, которые визуально показывают жесты, часто переходят к тактильному языку по мере того, как ухудшается зрение. Раннее вмешательство важно для того, чтобы дети с синдромом Ашера раскрыли свой потенциал. Услуги, которые могут быть полезными, могут включать специальные услуги для детей с сенсоневральной глухотой или слепоглухотой, а также другие медицинские, социальные и/или профессиональные услуги.
В настоящее время нет известного лекарства от пигментного ретинита, хотя исследователи работают над генетическими и другими методами лечения, чтобы восстановить или обратить вспять потерю зрения, связанную с пигментным ретинитом, а также потерю слуха. Некоторые исследователи показали, что прием определенной суточной дозы витамина A может замедлить прогрессирование дегенерации сетчатки у некоторых людей с типичным пигментным ретинитом и синдромом Ушера 2 типа. Некоторые эксперты рекомендуют взрослым пациентам с обычными формами пигментного ретинита ежедневно принимать 15000 МЕ пальмитата витамина A под наблюдением их офтальмологов, придерживайтесь регулярной сбалансированной диеты и избегайте приема высоких доз витамина Е. Поскольку длительный прием высоких доз витамина А (например, превышающих 25000 МЕ) может вызывать определенные побочные эффекты, такие как заболевание печени, при приеме таких добавок врачи должны регулярно наблюдать за пациентами.
Другое лечение синдрома Ушера — симптоматическое и поддерживающее.
Пациентам и их семьям рекомендуется генетическое консультирование.
Прогноз
Прогноз в основном зависит от прогрессирования пигментного ретинита: в большинстве случаев тяжелое нарушение зрения возникает в возрасте от 50 до 70 лет.
Источник
Нарушение слуха при синдроме Ушера
Синдром Ушера представляет собой целую группу аутосомно-рецессивных заболеваний, для которых характерно врожденное двустороннее снижение слуха и пигментный ретинит (ретинопатия, поражающие палочки фоторецепторов). Поначалу пигментный ретинит сопровождается нарушением сумеречного зрения, затем развитием туннельного зрения, и, наконец, он может закончиться полной слепотой.
Синдром Ушера является фенотипически и генетически гетерогенным. В популяции глухонемых превалентность синдрома Ушера составляет около 2-4%. В США синдром Ушера является причиной слепоглухоты в 50% случаев.
Синдром Ушера классифицируется следующим образом: тип 1 (30-40%), тип II (60-70%) и тип III (2-4%). Синдром Ушера I типа характеризуется двусторонней врожденной глухотой, отсутствием вестибулярной функции (что проявляется задержкой в моторном развитии) и прогрессирующим пигментным ретинитом, который обычно возникает еще до полового созревания.
Синдром Ушера может быть вызван мутацией одного из семи генов, чаще всего гена USH1В. В коррекции глухоты эффективной часто оказывается кохлеарная имплантация.
Проявления синдрома Ушера второго типа не такие тяжелые. Для него характерна нисходящая двусторонняя тугоухость средней или тяжелой степени (обычно корректируется слуховым аппаратом), нормальное состояние вестибулярного анализатора, пигментный ретинит, начало которого обычно приходится на возраст до 20 лет.
Снижение слуха может медленно прогрессировать. Значительная часть генетических мутаций, связанных с синдромом Ушера второго типа, относится к гену USH2A, который кодирует ушерин (трансмембранный белок).
Для синдрома Ушера III типа характерно прогрессирующее снижение слуха, которое может возникнуть в любом возрасте, и пигментный ретинит, который также может возникнуть в любом возрасте. Функция вестибулярного анализатора может быть нормальной, а может и полностью отсутствовать. Чаще всего синдром Ушера III типа встречается у ашкенази.
Обычно мутация локализуется в гене USH3A, который кодирует кларин-1 (трансмембранный белок). Для диагностики заболеваний сетчатки, которые могут встречаться при синдроме Ушера, может использоваться электроретинография. Ее проведение возможно еще до того, как возможной станет проверка визуальных признаков и симптомов.
Следовательно, всем пациентам, находящимся в группе риска по синдрому Ушера, следует выполнять электроретингорафию, для того, чтобы обеспечить максимум возможностей для адаптации к нарушениям зрения.
– Также рекомендуем “Нарушение слуха при синдроме Пендреда”
Оглавление темы “Болезни уха”:
- Этапы и техника открытой мастоидэктомии
- Этапы и техника пластики барабанной перепонки (тимпанопластики)
- Осложнения операций на среднем ухе и их эффективность
- Передается ли по наследству нарушение слуха? Наследование тугоухости
- Нарушение слуха при синдроме Варденбурга
- Нарушение слуха при бранхио-оторенальном синдроме
- Нарушение слуха при синдроме Тричера Коллинза (Франческетти-Клейна)
- Нарушение слуха при нейрофиброматозе
- Нарушение слуха при синдроме Ушера
- Нарушение слуха при синдроме Пендреда
Источник
Синдром Ушера (Usher’s syndrome, USH) – глухой слепнущий ребенокСиндром Ушера (Usher’s syndrome, USH) — комбинация сенсоневральной глухоты с прогрессирующей дегенерацией сетчатки. Синдромом Ушера страдает один из каждых десяти глухих детей (5% всех случаев врожденной глухоты). Это наиболее часто встречающийся наследственный синдром, сопровождающийся глухотой и наиболее часто встречающийся синдром среди слепоглухонемых. Синдром подразделяется на три группы: синдром Ушера 1 типа (USH1), 2 типа (USH2) и 3 типа (USH3). Синдром Ушера 1 и 2 типов обычно диагностируется в раннем или старшем детском возрасте, соответственно, но может диагностироваться и позже, поскольку ухудшение зрения у глухого ребенка может оставаться незамеченным. Вестибулярная дисфункция связана с классической картиной синдрома Ушера 1 типа. Каждый тип синдрома Ушера наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, но наблюдается генетическая гетерогенность этих заболеваний. Для каждого типа идентифицировано несколько генов. С помощью молекулярных исследований выявлено клиническое частичное совпадение классических первого и второго типов синдрома Ушера. Некоторые гены Ушера могут вызывать развитие изолированных глухоты или пигментного ретинита (USH2A). Таким детям настоятельно рекомендуется применение кохлеарных имплантов (особенно при USH1). Лечение дегенерации сетчатки все еще не разработано. а) Синдром Ушера 1 типа: наиболее тяжелая форма. Синдром Ушера 1 типа проявляется у детей тяжелой или полной сенсоневральной глухотой, ребенок поздно начинает садиться и ходить вследствие нарушения вестибулярной функции. В раннем детстве развивается дегенерация сетчатки. Уже в возрасте 2-3 лет изменения ЭРГ подтверждают диагноз дегенерации сетчатки, хотя глазное дно выглядит нормальным. Известно пять генов, мутации которых вызывают развитие заболевания, их частота варьирует в зависимости от исследуемой популяции: MY07A (считается основным геном, вызывающим синдром Ушера 1 типа, его мутации выявляются в половине случаев; также мутации этого гена вызывают несиндромальную глухоту), USH1C, CDH23, PCDH15 и USH1G. Хотя заболевание всегда протекает тяжело, его течение может различаться в зависимости от типа мутации. б) Синдром Ушера 2 типа: более позднее развитие дегенерации сетчатки у глухого ребенка. Врожденная сенсоневральная стабильная глухота от легкой до тяжелой степени тяжести, выраженные нарушения в области высоких частот и нормальная вестибулярная функция — основные признаки синдрома Ушера 2 типа. Дегенерация сетчатки развивается позже, чем при синдроме Ушера 1 типа, обычно в пубертатном периоде или позже. Синдром Ушера 2 типа и синдром Ушера 3 типа обычно не проявляются в течение первого десятилетия жизни и первоначально не вызывают развития изменений глазного дна. У многих пациентов сохраняется хорошая острота зрения, несмотря на сужение полей зрения. На ЭРГ на ранних стадиях изменения могут отсутствовать; однако изменения ЭРГ могут выявляться у детей и до развития клинической картины. Во втором десятилетии жизни болезнь проявляется ночной слепотой и утратой периферического зрения и необратимо прогрессирует. Идентифицировано три гена: USH2A (при изолированном пигментном ретините также выявлен мутантный ушерин), GPR98 и DFNB31. в) Синдром Ушера 3 типа: более поздний дебют, течение вариабельно. Возраст дебюта пигментного ретинита при синдроме Ушера 3 типа вариабелен, изменения сетчатки часто выявляются в возрасте старше двадцати лет, но могут быть ошибочно приняты за проявления двух других типов заболевания. Сенсорная глухота развивается уже постлингвально (в отличие от прелингвального развития глухоты при синдроме Ушера 1 и 2 типов), речь у таких пациентов развита нормально, но болезнь прогрессирует и приводит к полной слепоте. Вестибулярная дисфункция различной тяжести развивается у половины пациентов. Ген синдрома Ушера 3 типа особенно часто выявлялся у евреев-ашкенази и финнов. У пациентов с синдромом Ушера 1 и 2 типа также обнаружен мутантный USH3. г) Патогенез синдрома Ушера. В изучении патогенеза этого заболевания достигнут прогресс, установлено, что поражаются слуховые волоски внутреннего уха и фоторецепторные клетки сетчатки. Продукты гена USH1 формируют сеть, интерактом Ушера, который играет ключевую роль в раннем развитии пучков слуховых волосков. Они также являются ключевым компонентом механизма механоэлектрической трансдукции, необходимого для реализации функции слуха. В сетчатке интерактом Ушера действует на уровне цилиарной/пери-цилиарной зоны, в области соединения соединительного волоска с фоторецепторной клеткой. Эти структуры играю важную роль в транспорте протеинов между наружными и внутренними сегментами. Дефекты протеинов USH вызывают рано дебютирующую дисфункцию как внутреннего уха, так и сетчатки.
– Вернуться в содержание раздела “офтальмология” на сайте Оглавление темы “Наследственная патология сетчатки.”:
|
Источник