Как вылечить хрустальную болезнь
Болезнь хрустальная относится к редким генетическим патологиям, при которых происходят нарушения в строении и развитии опорно-двигательной системы, что приводит к высокой ломкости костей. В медицине это заболевание называют несовершенным остеогенезом. Что собой представляет эта болезнь? Каковы признаки и симптомы недуга, какие методы лечения существуют? Попробуем ответить на все эти вопросы.
Что собой представляет несовершенный остеогенез?
Хрустальная болезнь костей – наследственное заболевание. При этой патологии костные ткани становятся очень хрупкими, из-за чего у больного человека часто случаются переломы, которые возникают при малейшем воздействии и даже при отсутствии каких-либо травм. У пациентов с таким диагнозом нередко отмечают другие патологические проявления в виде:
- атрофии мышечных тканей;
- зубных аномалий;
- гипермобильности суставов;
- тугоухости в прогрессирующей форме;
- деформации костных тканей.
В различных источниках болезнь несовершенный остеогенез имеет несколько названий:
- рахит внутриутробный;
- остеомаляция врожденная;
- болезнь Лобштейна;
- периостальная дистрофия;
- хрупкость костей, или хрустальная болезнь.
Причины появления такой патологии кроются в генетических изменениях, приводящих к нарушению образования костных тканей. У человека возникает генерализированный остеопороз, а кости становятся хрупкими.
Заболевание довольно редкое. Согласно статистическим данным, оно встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч рожденных детей. Болезнь считается неизлечимой, хотя в современной медицине есть множество способов улучшить состояние больного и облегчить жизнь детям с такой генетической патологией.
Почему возникает болезнь
Медики отмечают две основных причины появления заболевания:
- В костях происходят генные мутации, из-за чего возникает нехватка белка коллагена, который является соединительной тканью. У 5 % больных тип наследования болезни аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
- Причиной патологии становятся спонтанные мутации. Количество коллагена в этом случае находится в норме, но при синтезе белка происходят изменения в его структуре. Кости могут расти нормально, но при этом происходят нарушения окостенения тканей, снижаются механические свойства, возникает их хрупкость.
Болезнь «хрустальная кость» является генетической патологией, поэтому в большинстве случаев она встречается у детей, родственники которых имеют такое же заболевание. Но бывают редкие случаи, когда у ребенка обнаруживают несовершенный остеогенез, тогда как родители абсолютно здоровы. Появление такой патологии связано с возникновением спонтанной мутации.
Существует несколько типов заболевания, которые характеризуются различной симптоматикой и развитием структуры костных тканей. Подробно рассмотрим каждую стадию болезни.
Слабая форма
Около 50 % всех больных несовершенным остеогенезом имеют первый тип этой патологии. Хрустальная болезнь у детей (фото в статье) сопровождается частыми переломами, но по достижении 10-летнего возраста риск травмирования костных тканей снижается. Людям после 40 лет стоит быть осторожнее, так как угроза ломкости костей вновь возрастает.
При слабой форме заболевания нередко наблюдаются кровотечения из носовой полости, это связано с некоторыми изменениями, происходящими в аорте.
Перинатально-летальная форма
В большинстве случаев второй тип несовершенного остеогенеза приводит к смерти ребенка еще в утробе матери. Заболевание может стать причиной преждевременных родов на ранних сроках вынашивания.
Эту форму болезни разделяют на три группы, каждой из которых свойственны определенные характеристики:
- Первая группа (А). Кости черепа повреждаются еще в лоне матери, что можно определить при прохождении беременной УЗИ. Ребенок, появившийся на свет с такой патологией, имеет рост не более 20-30 см. Мозговая активность и система дыхания нарушены. При таком диагнозе дети рождаются мертвыми или же живут всего несколько дней. Были зафиксированы случаи, когда «хрустальный» ребенок умирал через месяц после появления на свет. Причиной летального исхода становятся многочисленные переломы.
- Вторая группа (Б). Признаки патологии сходны с проявлениями категории (А), но система дыхания работает нормально либо имеет незначительные отклонения. У пациентов все трубчатые кости укорочены, именно так проявляется хрустальная болезнь. Продолжительность жизни – несколько лет после рождения.
- Третья группа (В) – встречается в редких случаях. Плод либо погибает в утробе матери, либо же новорожденный умирает в течение нескольких суток после родов. Череп не развит и не имеет окостенения, трубчатые кости истонченные.
Рост костей нарушен
Третий тип имеет характерную особенность – рост костей нарушен. Такой вид патологии встречается очень редко. Притом что новорождённый маленького роста, его вес может соответствовать норме. У больных несовершенным остеогенезом такого типа часто диагностируют проблемы с кровеносной системой. Именно эта проблема становится причиной летального исхода. У новорожденных с нарушенным ростом костей часто случаются переломы в процессе родов.
Рост скелета нарушен
При четвертом типе заболевания отмечаются серьезные нарушения в росте и строении скелета. В течение нескольких лет у пациента на костях формируются мозоли, при этом риск возникновения переломов снижается. К 30 годам у больного может наблюдаться тугоухость.
Для выявления типа и группы заболевания необходимо пройти целый комплекс диагностических мер. Проводят все процедуры сразу, как только малыш появился на свет.
Методы диагностики
Хрустальная болезнь (фото представлены в статье) может быть диагностирована у плода еще в утробе матери. Узнать об имеющейся патологии можно при прохождении УЗИ. Если есть подозрения на нарушения в синтезе коллагена, понадобятся дополнительные исследования. Для этого у беременной женщины берут на анализ амниотическую жидкость и ткани эпителия.
Как только малыш появился на свет, необходимо провести комплексное обследование, которое включает в себя:
- биопсию костных тканей;
- рентгеновский снимок для выявления переломов;
- денситометрию (изучение минерального состава полости костей);
- анализ крови для выявления изменений в ДНК;
- диагностику коллагена;
- биопсию эпидермиса.
Полученные результаты дают возможность врачам подобрать эффективную схему терапии.
Как лечится болезнь «хрустальная кость»?
Несовершенный остеогенез считается неизлечимым заболеванием, однако с помощью эффективной терапии можно облегчить состояние пациента и укрепить его костную систему.
В курс лечения должны быть включены:
- соли магния и калия;
- кальций;
- витамин D и другие полезные вещества.
Рекомендуется применять лечебную физкультуру и физиопроцедуры.
Родители ребенка с подобными патологиями должны пройти курс психотерапии, где им объясняется, как правильно обучать ребенка и адаптировать его в социальном обществе. Это позволит малышу в дальнейшем научиться избегать опасных ситуаций, при которых высок риск получить перелом.
Развитие такой патологии невозможно предупредить. Но сегодня существуют прогрессивные методы лечения, придерживаясь которых можно улучшить здоровье малыша. Дети, у которых выявлена болезнь хрустальная, не имеют отклонений в умственном и психологическом развитии, поэтому вполне могут реализоваться в жизни, стоит им только помочь.
Источник
Лечение глиобластомы
Глиобластома – наиболее агрессивный тип рака мозга. Хотя среднее время выживания пациентов при лечении этой опухоли за последние тридцать удвоилось, через пять и более лет после постановки диагноза остаются в живых всего 6% больных. Поэтому ученые постоянно ищут способы победить этот вид рака.
Среди них особенно интересны результаты исследований Сары Пиччирилло, которая, похоже, вплотную подошла к открытию новых вариантов лечения.
Несколько слов о молодом ученом
Родом из Италии, Пиччирилло приехала в Университет Нью-Мексико после многолетнего обучения в Кембриджском университете. Она начала работать в Департаменте клеточной биологии и физиологии и в Центре комплексного лечения рака UNM в начале августа 2019 года.
За месяц до этого, за разработку новых лекарств, женщина получила одну из самых престижных наград в Италии — премию Джанни Бонадонны. Сара решила использовать эту награду для финансирования исследований по лечению глиобластомы.
Особенности лечения глиобластомы
Глиобластома редко выходит за пределы головного мозга, но может быстро распространяться по мозгу. Пациентов убивает особенность опухоли – изначально реагируя на текущее лечение, она обычно возвращается уже устойчивой к этой терапии.
Сара Пиччирилло и ее коллеги считают, что способ борьбы с глиобластомой нужно искать, анализируя отличия опухоли от большинства видов рака. Особенность глиобластомы – крайние различия между опухолевыми клетками. По мнению Пиччирилло, именно особенности опухолей глиобластомы, являются источником их силы.
По словам ученого, клетки в этих опухолях возникают в результате множественных генетических изменений. Некоторые из них имеют разные мутации ДНК, другие – дополнительные копии гена, третьи могут иметь хромосомы, которые обмениваются секциями друг с другом. Существуют и другие типы изменений, каждое из которых может реагировать на различные виды лечения.
Эта мозаика клеток в опухолях глиобластомы осложняет их уничтожение, потому что некоторые клетки реагируют на данную терапию, а другие – нет. Скорее всего перезапускают опухоль именно выжившие клетки. Некоторые методы лечения могут сделать клетки устойчивыми, поэтому при рецидиве рак еще труднее лечить.
Ученые хотят сначала разработать каталог клеточных изменений и методов лечения, которые наиболее эффективны против каждой мутации. Затем планируется превратить этот каталог в «меню», содержащее комбинации лечения глиобластомы для различных вариантов изменений в клетках. Это позволит врачам подобрать лечение глиобластомы индивидуально для каждого больного.
Пиччирилло уже собрала коллекцию образцов опухолей и изучает клеточные изменения, обнаруженных в них. Как только ученые завершат первоначальную версию каталога, они протестируют различные комбинации лечения, чтобы найти те, которые убивают все раковые клетки.
Поделиться ссылкой:
Еще статьи
Источник
94 – именно столько переломов получил герой фильма «Стекло» из-за неполадок в устройстве аттракциона, на котором он катался. Такими последствиями аттракцион обернулся только для него, так как Элайджа Прайс страдал редким генетическим заболеванием – несовершенным остеогенезом, или синдромом Вролика.
Впервые это заболевание было описано нидерландским врачом Виллемом Вроликом еще в начале XIX века. Отсюда и название – синдром Вролика. Это наследственное заболевание, главной причиной которого становится нарушение синтеза коллагена. Из-за этого кости человека становятся очень хрупкими и ломаются даже в тех ситуациях, которые у других людей не вызвали бы даже ссадин. Отсюда другое название данной патологии – болезнь хрустального человека.
У этого заболевания несколько типов. Первый характеризуется коллагеном нормального качества, но он вырабатывается в очень малом количестве. На человеке это отражается в виде ломкости костей, особенно до пубертатного периода, небольшого искривления спины, пониженного тонуса мышц, слабости связок суставов. Дети с первым типом заболевания обычно имеют обесцвеченный глазной белок, слегка выступающие глаза. Иногда они рано теряют слух.
Второй тип с наиболее тяжелыми последствиями, так как коллаген вырабатывается в недостаточном количестве, либо он ненадлежащего качества. Большинство детей с подобным типом синдрома Вролика умирают на первом году жизни из-за внутричерепного кровоизлияния или дыхательной недостаточности. У больных отмечаются тяжелые деформации кости, недоразвитость легких, вследствие чего пациенты испытывают постоянные трудности с дыханием. Как правило, такие дети имеют небольшой рост.
Третий и четвертый типы имеют частичные признаки первого и второго.
Болезнь хрустального человека – редчайшее генетическое заболевание. Встречается у одного малыша на 11000-20000 новорожденных. До сих пор заболевание считается неизлечимым. Ему подвержены в равной степени как мальчики, так и девочки.
Существует два механизма передачи синдрома Вролика: доминантный и рецессивный. При первом малыш унаследует заболевание от одного из родителей. И это считается благоприятным вариантом, так как переломы у него начинают только в момент, когда ребенок учиться ходить. Что касается рецессивного – заболевание наследуется сразу от обоих родителей – то у таких детей переломы могут начаться еще в утробе матери. Поэтому нередки случаи, когда дети являются мертворожденными. От 75 до 80 процентов таких малышей не доживают даже до второго месяца своей жизни.
Желтые искривленные зубы – нормальное явление для таких детей. Зубы у них быстро стачиваются, постоянно подвержены кариесу. Как правило, дети имеют неправильный прикус.
В фильме «Стекло» болезнь сделала главного героя неподвижным. Но он хорошо работал головой, разработав целый сценарий взрыва торгового центра. Однако в жизни таким людям в основном недоступна даже мыслительная деятельность, так как они быстро устают, а любое умственное напряжение может привести их к кровоизлиянию в мозг.
К слову, хотя Элайджа Прайс «преодолевал» свой недуг на экранах кинотеатров, в мире есть человек, который борется с ещё одним страшным генетическим заболеванием более мирным путем. Это Том Станифорд из Великобритании, которого называют «самым сухим человеком в мире«. Его диагноз — MDP-синдром, из-за чего в организме абсолютно не скапливается подкожный жир.
Wow
Heart
Haha
Love
Yay
Sad
Poop
Angry
Voted Thanks!
Источник
Содержание:
Несовершенный остеогенез, или хрустальная болезнь – большая группа заболеваний, связанных с генетическими нарушениями в организме человека, и одно из них проявляется в виде повышенной ломкости костей. Основных причин здесь может быть две. Первая – недостаточное количество коллагена, одного из самых важных белков в структуре любой костной ткани. Вторая причина – качество имеющегося коллагена не соответствует нормам, хотя его количество не вызывает никаких опасений.
Чаще всего патология передаётся по наследству, однако встречаются и случаи индивидуальных мутаций, когда в семье ни у кого такого заболевания нет, а у родившегося малыша оно имеется.
Типы
На сегодняшний день известно 7 типов этой генетической патологии. Самой лёгкой считается первый тип, который и является самым распространённым. За ним следует второй тип, один из самых тяжёлых, со смертельным исходом буквально в первые месяцы жизни.
Третья разновидность – быстро прогрессирующая патология с большим количеством всевозможных деформаций. Четвёртый тип – люди имеют некоторые деформации, но у них полностью отсутствует изменение в области склер.
Пятый полностью соответствует предыдущему, но здесь при исследовании можно получить уникальный гистологический результат при исследовании тканей пациента. Шестой тип соответствует четвёртому, но также со своими уникальными гистологическими данными.
Седьмая разновидность возникает при наличии мутации одного их белков хрящевой ткани.
Клиническая картина
Хрустальные дети с этой болезнью имеют каждый свою клиническую картину, которая будет полностью зависеть от типа заболевания. Так как в мире самыми распространёнными являются именно четыре первых вида, то рассмотрим только их.
Хрустальная болезнь первого вида – это нормальный коллаген, который вырабатывается в недостаточном количестве. Это приводит к частым переломам костей, особенно когда ребёнок ещё не достиг половой зрелости. Наблюдается небольшое искривление позвоночника, связки суставов очень слабые, из-за чего пациент практически не может передвигаться самостоятельно.
Присутствует пониженный мышечный тонус. Но особое внимание следует уделить глазам. При первом типе заболевания глазной белок полностью обесцвечен, а сами глаза имеют бледный голубовато-карий оттенок. У некоторых детей может наблюдаться полная потеря слуха.
Единственный риск для жизни – это фатальные переломы. В остальном продолжительность жизни ничем не отличается от жизни здорового человека.
При втором типе хрустальной болезни коллагена либо недостаточно, либо он низкого качества. Большинство детей в этом случае умирает в первый год жизни. Основная причина – внутричерепное кровоизлияние либо дыхательная недостаточность. Из-за неполного развития лёгочной ткани отмечаются постоянные трудности с дыханием. Также имеются деформации костей в тяжёлой степени и невысокий рост.
При третьем типе коллагена достаточно, но он плохого качества. В этом случае кости ломаются даже под весом собственного тела, иногда даже в период внутриутробного развития. Могут возникать проблемы с дыханием. Присутствуют и такие симптомы, как:
- Искривление позвоночника и грудной клетки.
- Слабость связок.
- Слабый тонус мышц.
- Полное обесцвечивание глаз.
- Ранняя потеря волос.
Симптомы у новорожденных проявляются относительно слабо, с возрастом же они начинают прогрессировать. Продолжительность жизни может оставаться в пределах нормы.
При четвёртом типе болезнь хрустального человека выражается практически теми же самыми симптомами, что и в предыдущем случае.
Лечение
Несовершенный остеогенез – генетическое заболевание, поэтому вылечить его невозможно. В то же время современная медицина предлагает только симптоматическую терапию. Это может быть остеосинтез при переломах, физиотерапия либо использование бисфосфонатов, которые предотвращают потерю костной массы. В качестве поддерживающего лечения используются препараты кальция и витамин D3.
Остеосинтез штифтом имеет свои определённые показания. Чаще всего его проводят людям, у которых переломы случаются в одном и том же месте. При этом начинают образовываться ложные суставы, а сами суставные полости смещены, и их функция полностью нарушена.
У этой операции есть и свои противопоказания — тяжёлое общее состояние, недостаточность сердца и сосудов, и невозможность закрепить штифт из-за малого количества костной ткани. Это не поможет устранить само заболевание, но поможет облегчить общее состояние пациента и сделает симптомы не такими тяжёлыми.
Кроме основных методов лечения могут быть назначены и дополнительные – лечебная физкультура, физиотерапия. Все мероприятия возможны только под строгим врачебным контролем. Многим пациентам с болезнью «хрустальный мальчик» требуется профессиональная помощь психологов. Причём в некоторых случаях она может потребоваться и родителям пациента.
Источник