Мари шарко как вылечить
Болезнь Шарко (в литературе еще встречается как «Болезнь Шарко-Мари», «Болезнь Шарко-Мари-Тута», код по МКБ- G60) –генетически обусловленное хроническое заболевание нервной системы, которое характеризуется развитием постоянно прогрессирующей периферической полинейропатией.
Частота диагностирования болезни Шарко-Мари-Тута согласно статистическим данным где-то один случай на две с половиною тысячи пациентов. Первые симптомы появляются в молодом возрасте. Выраженность симптомов и скорость прогрессирования болезни Шарко-Мари разная у каждого пациента. Процент инвалидизации при заболевании очень высок.
Причины заболевания болезнью Шарко:
- Мутация гена PMP22;
- Мутация MPZ;
- Мутация GJB1;
- Мутация MFN и др.
Пути наследования:
- аутосомно-доминантный (чаще всего);
- аутосомно-рецессивный;
- Х-сцепленный.
Заболевание имеет много форм, вызванные разным видом мутаций. Качество жизни и возможности работоспособности при болезни Шарко-Мари-Тута значительно ухудшаются, но на продолжительности жизни обычно это не сказывается.
Симптомы болезни Шарко связанные с поражением моторных и сенсорных нервных волокон. Диагностика болезни Шарко-Мари заключается в исключении диагнозов, которые могут давать подобную клиническую картину, и в проведении ДНК-диагностики, но учитывая, что не все виды мутаций известны, она не всегда информативна.
Лечение болезни Шарко-Мари-Тута заключается в симптоматической терапии. Специфическое лечение на данный момент все еще находится в стадии разработки.
Юсуповская больница – одно из лучших медицинских учреждений, где лечатся пациенты с болезнью Шарко-Мари-Тута. Несмотря на то, что терапия направлена только на купирование симптомов, неврология стремительно развивается и питается найти способы лечения многих заболеваний, в том числе и болезни Шарко. Ведение пациентов изданной патологией достаточно сложное, ведь клиническая картина разнообразна, симптомы выражены в неодинаковой степени и п.т. Опыт работы специалистов Юсуповской больницы позволяет оказывать качественную и эффективную медицинскую помощь. Доктора следят за клиническими исследованиями, новыми разработками, препаратами, изучают их эффективность. В случае необходимости, диагностика проводится быстро и с использованием нового оборудования. Персонал работает на благо пациента.
Симптомы болезни Шарко
Симптомы болезни Шарка-Мари появляются в молодом возрасте, чаще всего до двадцати лет. Прогрессирует заболевание постепенно, пациенты долгое время сохраняют работоспособность и возможность самообслуживания. Причинами, которые ускоряют развитие заболевания, могут стать вирусные и бактериальные инфекции, воздействия неблагоприятных факторов среды, травматизм, недостаток витаминов и т.п.
По МКБ-10 болезнь Шарко-Мари-Тута кодируется как «G60 Наследственная моторная и сенсорная невропатия», что связано в какой-то мере с клинической картиной.
В начале заболевания беспокоит чрезмерная усталость, невозможность долго стоять на одном месте, чувство онемения, «беганье мурашек», а дальше присоединяется атрофическое поражение мышц стоп, которое чаще носит симметричный характер. При обследовании выявляют выпадение сухожильных рефлексов. Стопа деформируется на столько, что больные не могут ходить, опираясь на пятки. Прогрессируя, атрофический процесс поражает голени и бедра.
Дальнейшее развитие заболевания болезни Шарко-Мари-Тута приводит к втягиванию в процесс и кистей, далее – предплечий. Мышцы шеи, туловища и плечевого пояса не атрофируются. Мышцы проксимальных отделов компенсаторно увеличиваются.
Все виды чувствительности нарушаются, но больше всего страдает поверхностная, особенно температурная.
Диагностика болезни Шарко
Диагностика включает:
- Осмотр неврологом;
- Лабораторные исследования;
- Инструментальные исследования;
- ДНК-исследования.
Полное обследование необходимо для исключения заболеваний, в которых клиническая картина сходна. К ним относят: боковой амиосклероз, миотония, метаболическая невропатия. Для исключения хронических полинейропатий проводят биопсию мышц.
Лечение болезни Шарко
Все способы лечения болезни Шарко-Мари-Тута не радикальны. Симптоматическое лечение включает медикаментозную терапию, физиотерапию, лечение у ортопеда и т.п.
Физиотерапевтическое лечение болезни Шарко-Мари-Тута включает ЛФК, массаж, электрофорез, диадинамотерапию, терапию лечебными грязями, разные виды ванн и др.
Медикаментозная терапия направлена на улучшение питания мышечных волокон. С этой целью назначают кокарбоксилазу, глюкозу, аденозинтрифосфат и др. Так же широко применяют антиоксидантные средства, препараты, улучшающие микроциркуляцию, и витамины. Хорошо зарекомендовали себя препараты, которые тормозят активность ацетилхолинэстеразы и повышают уровень ацетилхолина, например, прозерин, галантамин.
Дальнейшие разработки новых препаратов, направленные на радикальные меры – это мир без болезни Шарко-Мари-Тута. Прогрессирование болезни Шарко-Мари-Тута не отражается на том, сколько живут пациенты.
В Юсуповской больнице специалисты долгие годы помогают пациентам держать болезнь под контролем. Минимальная выраженность симптомов и медленное прогрессирование – результат работы врачей. В комфортных палатах, на новых тренажерах, в хорошо оснащенных кабинетах – вот где проходит лечение болезни Шарко-Мари-Тута. Не затягивайте с лечением, запишитесь на консультацию.
Автор
Заведующий отделением восстановительной медицины, врач по лечебной физкультуре, невролог, рефлексотерапевт
Список литературы
- МКБ-10 (Международная классификация болезней)
- Юсуповская больница
- Батуева Е.А., Кайгородова Н.Б., Каракулова Ю.В. Влияние нейротрофической терапии не нейропатическую боль и психовегетативный статус больных диабетической нейропатией // Российский журнал боли. 2011. № 2. С. 46.
- Бойко А.Н., Батышева Т.Т., Костенко Е.В., Пивоварчик Е.М., Ганжула П.А., Исмаилов А.М., Лисинкер Л.Н., Хозова А.А., Отческая О.В., Камчатнов П.Р. Нейродикловит: возможность применения у пациентов с болью в спине // Фарматека. 2010. № 7. С. 63–68.
- Морозова О.Г. Полинейропатии в соматической практике // Внутренняя медицина. 2007. № 4 (4). С. 37–39.
Наши специалисты
Заведующий отделением неврологии, врач-невролог, к.м.н.
Врач-невролог, к.м.н.
Заведующий отделением восстановительной медицины, врач по лечебной физкультуре, невролог, рефлексотерапевт
Врач-невролог
Врач-невролог
Врач-невролог, ведущий специалист отделения неврологии
Врач-невролог
Врач-невролог, к.м.н.
Цены на услуги *
*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику.
Скачать прайс на услуги
Мы работаем круглосуточно
Источник
Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), также известная как наследственная моторная и сенсорная нейропатия, представляет собой группу наследственных состояний, вызывающих повреждение периферических нервов (невропатия).
Периферические нервы расположены вне основной центральной нервной системы (головной и спинной мозг). Они контролируют мышцы и передают сенсорную информацию, такую как осязание, от конечностей к мозгу.
Люди с наследственной моторно-сенсорной нейропатией имеют:
- моторные симптомы, такие как мышечная слабость, неуклюжая походка и скрученные пальцы;
- сенсорные симптомы, такие как онемение или боль.
Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута обычно начинаются в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Болезнь Шарко-Мари-Тута является прогрессирующим состоянием, что означает, что симптомы постепенно ухудшаются по мере ухудшения чувствительности и двигательных нервов.
Насколько распространен ШМТ?
ШМТ является одним из наиболее распространенных наследственных состояний, влияющих на периферические нервы. По оценкам, в Европе болезнь Шарко-Мари-Тута поражает до 1 человека на каждые 2500 человек.
От наследственной моторно-сенсорной нейропатии одинаково страдают как женщины, так и мужчины. Состояние также влияет на людей всех этнических групп.
Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута
Серьезность симптомов болезни Шарко-Мари-Тута может отличаться от человека к человеку, даже среди родственников с этим заболеванием. Есть несколько разных типов ШМТ. Симптомы каждого типа также могут варьироваться, даже в пределах одного типа, а также:
- возраста, при котором симптомы появляются впервые;
- как быстро прогрессируют симптомы;
- насколько серьезны симптомы.
Ранние симптомы болезни Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута является прогрессирующим состоянием, что означает, что симптомы постепенно ухудшаются со временем. Следовательно, может быть трудно обнаружить какие-либо ранние симптомы у детей с ШМТ.
Признаки и симптомы, указывающие на то, что у ребенка ШМТ, включают:
- необычно неуклюжею походку и частая подверженность несчастным случаям;
- трудности с ходьбой, потому что у них могут возникать проблемы с подъемом ног от земли;
- у ребенка могут опускаются вперед пальцы, когда поднимает ноги.
Общие симптомы болезни Шарко-Мари-Тута
Симптомы ШМТ обычно появляются до того, как человеку исполнится 20 лет. Симптомы могут стать более очевидными после полового созревания (когда ребенок становится сексуально развитым взрослым), и организм полностью развивается. Тем не менее, симптомы болезни могут начаться в любое время, даже когда человеку за 70.
Общие симптомы болезни Шарко-Мари-Тута включают:
- мышечная слабость в ногах, лодыжках и пальцах;
- ноги очень сильно изогнуты, что может сделать лодыжку неустойчивой или, наоборот, вызвать плоскостопие;
- скрученные пальцы, часто называемые «молоткообразные пальцы» (см. фото);
- трудности с использованием мышцы лодыжки;
- неуклюжий или более высокий, чем обычно, шаг;
- отсутствие ощущения в руках и ногах.
Если у вас наследственная моторно-сенсорная нейропатия, то у вас также может развиться характерная форма ноги, напоминающая перевернутую бутылку шампанского. Как правило, мышцы бедра сохраняют нормальную форму и объемную мышечную массу, но участок ноги ниже колена может стать очень утонченной (тонкой).
Симптомы прогрессирующего ШМТ
По мере прогрессирования ШМТ мышечная слабость и отсутствие чувствительности будут влиять на руки и кисти. Это может привести к проблемам как с ловкостью рук, так и с силой рук, что затруднит выполнение таких задач, как застегивание пуговиц рубашки или, в некоторых случаях, вовсе её невозможность.
Проблемы с ходьбой и осанкой могут вызвать чрезмерную нагрузку на тело, что приведет к мышечным и суставным болям. Реже поврежденные нервы могут также вызывать боль, известную как нейропатическая боль.
Проблемы с подвижностью и ходьбой имеют тенденцию усугубляться с возрастом. Пожилые люди с болезнью Шарко-Мари-Тута с большей вероятностью нуждаются в помощи при ходьбе, чтобы передвигаться.
Причины болезни Шарко-Мари-Тута
Чтобы понять причины болезни Шарко-Мари-Тута, полезно сначала понять, как работают периферические нервы.
Периферические нервы
Периферические нервы представляют собой сеть нервов, идущие от головного и спинного мозга (центральной нервной системы) и несущие импульсы к и от остальной части тела, таким как конечности и органы. Периферические нервы отвечают за чувства и движения тела.
Периферический нерв похожи на электрический кабель, состоящий из двух частей: аксона и миелиновой оболочки.
- Аксон похож на проводку в электрическом кабеле. Это часть нерва, которая передает электрическую информацию между мозгом и конечностями.
- Миелиновая оболочка действует как изоляция электрического кабеля. Он обернут вокруг аксона, чтобы защитить его и гарантировать, что электрический сигнал не будет нарушен.
Повреждение нервов
При некоторых типах ШМТ дефектные гены (единицы генетического материала) вызывают разрушение миелиновой оболочки. Без защиты миелиновой оболочки аксоны повреждаются, и мышцы и органы чувств больше не получают правильных сообщений от мозга. Это приводит к мышечной слабости и онемению.
При других типах ШМТ дефектные гены влияют на аксоны напрямую. Из-за дефектных генов аксоны не передают электрические сигналы с надлежащей силой, что вызывает недостаточную стимуляцию мышц и чувств. Опять же, это приводит к симптомам мышечной слабости и онемения.
Генетика ШМТ
Болезнь Шарко-Мари-Тута — наследственное (генетическое) заболевание, вызванное мутированными (измененными) генами, которые наследуются от родителей. Вовлеченные гены продуцируют белки, влияющие либо на аксон периферического нерва, либо на миелиновую оболочку.
Не существует единственного мутированного гена, вызывающего ШМТ. Много разновидностей ШМТ вызваны различными генетическими мутациями.
ШМТ является необычным генетическим заболеванием, потому что мутированные гены могут наследоваться несколькими различными способами. Эти способы описаны ниже.
Аутосомно-доминантное наследование
Аутосомно-доминантное наследование болезни Шарко-Мари-Тута происходит, когда одной копии мутантного гена достаточно, чтобы вызвать состояние. Если какой-либо из родителей имеет дефектный ген, существует вероятность того, что это условие будет передано любому его ребенку.
Аутосомно-рецессивное наследование
Аутосомно-рецессивное наследование болезни Шарко-Мари-Тута происходит, когда в дело вступают два дефектного гена. То есть наследуется по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Поскольку у родителей есть только одна копия этого гена, сами они могут не болеть.
Если и вы, и ваш партнер являются носителями аутосомно-рецессивного гена ШМТ:
- вероятность того, что у вашего ребенка разовьется ШМТ, составляет 1 к 4
- есть вероятность 1 к 2, что они унаследуют один из дефектных генов и станут носителем (хотя у них не будет каких-либо симптомов ШМТ)
- есть шанс 1 к 4, что они получат пару здоровых генов
Если только у вас есть аутосомно-рецессивный ген, а у вашего партнера нет, у ребенка не разовьется ШМТ. Однако существует вероятность того, что у ребенка будет дефектный ген.
Х-сцепленное наследование
При Х-сцепленном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме и передается от матери к ребенку. Хромосомы — части клеток тела, которые несут гены.
У мужчин есть XY половые хромосомы. Они получают Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца. У женщин XX половые хромосомы. Они получают одну Х-хромосому от своей матери, а другую Х-хромосому от своего отца.
Женщина с дефектной Х-хромосомой (женщина-носитель) может не иметь или иметь легкие симптомы, потому что другая здоровая Х-хромосома может противодействовать эффекту дефектной. Тем не менее, некоторые женщины могут страдать так же серьезно, как и мужчины. Существует 50% вероятность того, что женщина-носитель передаст дефектный ген своему сыну, который затем будет болеть ШМТ.
Если женщина-носитель передаст дефектный ген своей дочери, у дочери могут не наблюдаться симптомы, или она может быть слегка поражена или быть столь же сильно затронута, как и мужчины. Однако даже если у дочери нет симптомов, она может передать ген своим детям, и, следовательно, болезнь Шарко-Мари-Тута может пропустить одно поколение. Если у женщины с дефектной Х-хромосомой рождаются только дочери, болезнь может пропустить целое поколение, пока один из ее внуков не унаследует его.
Типы болезни Шарко-Мари-Тута
Есть много разных типов ШМТ, которые все вызваны различными мутациями (изменениями) в генах. В настоящее время известно, что более 50 различных генов вызывают ШМТ, а многие другие до сих пор неизвестны. Наиболее распространенные типы ШМТ описаны ниже.
- ШМТ 1: вызывается дефектными генами, которые участвуют в производстве миелиновой оболочки. Дефекты заставляют миелиновую оболочку медленно разрушаться. ШМТ 1 является наиболее распространенным типом болезни Шарко-Мари-Тута, на его долю приходится около трети случаев.
- ШМТ 2: вызван дефектами в аксоне. Он менее распространен, чем первый тип, что составляет примерно один из шести случаев.
- ШМТ 3, также известный как болезнь Дежерина-Сотта, является редким и тяжелым типом болезни Шарко-Мари-Тута, который поражает миелиновую оболочку. Он характеризуется крайней мышечной слабостью и сенсорными проблемами. В отличие от многих других типов заболевания, симптомы обычно начинаются в раннем детстве.
- ШМТ 4 является еще одним редким типом болезни, который также влияет на миелиновую оболочку. Как и в случае с ШМТ 3, симптомы ШМТ 4 обычно начинаются в детстве, и многие люди с этим заболеванием не могут ходить.
- ШМТ X — тип ШМТ, вызываемый мутацией в хромосоме ‘x’, являющейся одной из хромосом, определяющих пол человека. ШМТ X чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и, по оценкам, составляет около 1 из 10 случаев.
Диагностика
На начальных этапах диагностики болезни Шарко-Мари-Тута лечащий врач спросит вас о симптомах и о том, есть ли в вашей семье какие-либо истории ШМТ.
Физическое обследование
После того, как врач опросит вас о симптомах и семейном анамнезе, он проведет медицинский осмотр. Во время обследования лечащий врач будет искать доказательства состояния, такие как:
- мышечная слабость;
- снижение мышечного тонуса;
- деформации стопы, например, высокие арки или плоскостопие.
Дальнейшие обследования
Если подозревается болезнь Шарко-Мари-Тута, вас могут направить к неврологу (врачу, который специализируется на лечении состояний нервной системы) для дальнейшего обследования.
Тест нервной проводимости
Тест нервной проводимости измеряет силу и скорость сигналов, передаваемых через периферические нервы (сеть нервов, идущих от головного и спинного мозга к остальной части тела (конечностям и органам)).
Электроды (маленькие металлические диски) размещаются на коже, они выпускают небольшой электрический ток, стимулирующий нервы. Затем измеряется скорость и сила нервного сигнала. Необычно медленный или слабый сигнал может указывать на болезнь Шарко-Мари-Тута.
Электромиография (ЭМГ)
Электромиография (ЭМГ) использует маленький игольчатый электрод, который помещается в кожу для измерения электрической активности мышц. Некоторые типы ШМТ вызывают характерные изменения в структуре электрической активности, которые могут быть обнаружены с помощью ЭМГ.
Биопсия ЭМГ
Биопсия нерва — незначительная хирургическая процедура, при которой крошечный образец периферического нерва удаляется из ноги для обследования в лаборатории. ШМТ может вызвать физические изменения в форме нерва, что можно увидеть только под микроскопом.
Биопсия проводится под местной анестезией, поэтому вы не почувствуете боли.
Генетическое тестирование
Генетическое тестирование включает взятие образца крови и тестирование на наличие дефектных генов (единиц генетического материала), которые, как известно, вызывают болезнь. К настоящему времени обнаружено более 50 таких генов.
По оценкам, 70% людей с ШМТ могут подтвердить свой диагноз генетическим тестированием и точно выяснить, какой тип ШМТ они имеют. Для других генетическое тестирование может дать неточный результат, поскольку в болезни может быть задействован другой неопознанный ген.
Лечение болезни Шарко-Мари-Тута
Лечение болезни Шарко-Мари-Тута основано на методах реабилитации, которые помогут вам справиться со своими симптомами, и хирургическом вмешательстве для исправления любых деформаций костей, например, стоп.
Поскольку ШМТ является прогрессирующим заболеванием (со временем оно ухудшается), вам необходимо регулярно проходить оценку, чтобы проверить наличие новых изменений в состоянии. То, как часто вы будете обследоваться, будет зависеть от типа ШМТ, который у вас есть, и тяжести симптомов.
В вашей программе лечения может участвовать ряд медицинских работников, работающих вместе в многопрофильной команде. Обычно у вас будет врач, который координирует вашу программу лечения и следит за тем, чтобы каждый аспект состояния тщательно контролировался и при необходимости лечился.
Физиотерапия
Физиотерапия является одним из наиболее важных методов лечения для облегчения симптомов ШМТ и замедления прогрессирования состояния.
Физиотерапия, часто использует физические методы, такие как массаж и манипуляции, чтобы способствовать выздоровлению и благополучию. Обычно это упражнения с низким воздействием, такие как:
- растягивание;
- плавание;
- умеренная силовая тренировка.
Трудотерапия
Трудотерапия включает в себя определение проблемных областей в повседневной жизни, таких как одевание, а затем выработка практических решений.
Трудовая терапия будет очень полезна, если мышечная слабость на руках и кистях затрудняет выполнение повседневных задач, таких как переодевание или письмо.
Профессиональный терапевт научит вас, как использовать адаптивные средства, чтобы компенсировать трудности, например, одежда с застежками вместо пуговиц.
Ортезы
Ортезы — устройства, которые носят внутри обуви или на ногах, чтобы улучшить силу и функциональность конечностей или исправить походку.
Существует несколько различных типов ортезов, в том числе:
- стельки в обуви;
- обувь на заказ, которая поддерживает лодыжки;
- подтяжки для лодыжки или ноги.
В наиболее серьезных случаях кому-то с ШМТ может потребоваться инвалидное кресло. Тем не менее, считается, что инвалидная коляска необходима менее чем для 1 из 20 человек.
Контроль боли
Есть два типа боли, которые связаны с ШМТ:
- боли в суставах и мышцах — вызванные стрессами, которые ШМТ оказывает на тело;
- невропатическая боль — вызванная повреждением нервов.
Боль в суставах и мышцах
Боль в суставах и мышцах обычно можно контролировать, принимая нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен.
Невропатическая боль
Невропатическую боль можно лечить с помощью лекарств, которые известны как трициклические антидепрессанты (ТЦА). Как следует из названия, ТЦА были первоначально разработаны для лечения депрессии, но они также успешно лечили некоторые случаи невропатической боли.
Общие побочные эффекты ТЦА включают:
- сухость во рту;
- запор (неспособность опорожнить кишечник);
- потение;
- проблемы с мочеиспусканием;
- небольшое размытие зрения;
- сонливость.
Эти побочные эффекты должны ослабнуть через 7-10 дней, так как тело привыкнет к лекарствам.
Кроме того, вам может быть назначено противосудорожное лекарство (лекарство, часто используемое для предотвращения судорог), такое как карбамазепин, габапентин или прегабалин. Они часто используются для лечения других состояний, вызывающих невропатию, потому что они успокаивают нервные импульсы и помогают облегчить боль.
В некоторых случаях противосудорожные препараты могут вызывать несколько побочных эффектов, таких как:
- сонливость;
- головокружение;
- тошнота;
- рвота.
Хирургия
Если болезнь Шарко-Мари-Тута вызывает значительные деформации в ногах, причиняя боль, может потребоваться операция для их исправления. Существует три основных хирургических метода для исправления деформаций. То есть:
- остеотомия;
- артродез;
- высвобождение подошвенной фасции.
Они описаны более подробно ниже.
Остеотомия
Остеотомия — хирургическая процедура, которая используется для коррекции серьезной плоскостности ног. На ноге делается разрез, и хирург удаляет или перемещает кости в ноге, чтобы исправить ее форму.
После операции ногу (или ступни) нужно будет держать в гипсе в течение нескольких недель, пока кости не заживут.
Артродез
Артродез также можно использовать для коррекции плоскостопия, а также для облегчения боли в суставах и исправления деформаций пятки. Он включает в себя слияние трех основных суставов в задней части ног, чтобы укрепить ноги, исправить их форму и облегчить боль.
После операции нога (или ступня) будет помещена в гипс (твердое покрытие, обычно сделанное из гипса), в течение 6 недель на ногу нельзя будет перекладывать вес. В это время нужно будет использовать костыли или инвалидную коляску.
После того, как вы сможете перекладывать вес на ноги, нужно будет носить гипс еще 6 недель (всего 12 недель). Однако полное восстановление после операции может занять до 10 месяцев.
Высвобождение подошвенной фасции
Высвобождение подошвенной фасции — хирургическая процедура, использующееся для облегчения постоянной боли в пятке, вызванной воспаленными сухожилиями. Сухожилия — белые волокнистые шнуры, которые соединяют кости с мышцами.
Во время процедуры часть сухожилия удаляется, а оставшееся сухожилие перемещается и заживает. После этого нужно будет носить гипс в течение 3 недель, и в течение этого времени нельзя перекладывать вес на ноги.
Осложнения болезни Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута может вызвать ряд дополнительных осложнений со здоровьем, что могут повлиять на образ жизни в целом.
Затрудненное дыхание
В редких случаях болезнь Шарко-Мари-Тута поражает нервы, контролирующую диафрагму (мышцу, которая используется, чтобы помочь дышать). Это может привести к затруднению дыхания. Например, вы всегда можете иметь чувство будто задыхаетесь.
Всегда сообщайте о любых связанных с дыханием симптомах своему врачу как можно скорее, потому что любая проблема с способностью дышать требует немедленного лечения.
Если есть проблемы с дыханием, вам могут быть назначены бронхолитические препараты, которые могут помочь дыханию путем расширения дыхательных путей.
Если у вас избыточный вес или ожирение, попробуйте похудеть. Достижение здорового веса снизит нагрузку на диафрагму и облегчит дыхание.
Депрессия
Жизнь с длительным (хроническим) состоянием, которое, как вы знаете, будет ухудшаться, может давить на человека. Это может привести к депрессии.
Если вы чувствовали себя плохо в течение последнего месяца и не получали удовольствия от того, чем раньше наслаждались, у вас может быть депрессия.
Общение с другими людьми, больными с ШМТ, может уменьшить чувство изоляции и стресса.
Прогноз
Болезнь Шарко-Мари-Тута вызывает повреждение нервов, что может привести к деформациям конечностей, таким как:
- плоскостопие;
- высокий подъем стопы;
- искривление позвоночника (сколиоз).
ШМТ также может вызвать проблемы с ловкостью рук. Люди, живущие с этим заболеванием, могут испытывать проблемы с выполнением повседневных задач, таких как открывание банок, набор текста или взятие предметов.
В настоящее время никакого лечения от наследственной моторно-сенсорной нейропатии нет. Тем не менее, ряд методов лечения может помочь облегчить симптомы, помочь мобильности и повысить независимость и качество жизни людей с этим заболеванием (см. раздел «Лечение»).
Болезнь не опасна для жизни, и у большинства людей с этим заболеванием продолжительность жизни такая же, как у человека, у которого её нет.
Источник